Meduloblastomi su invazivni i brzo rastući tumori SŽS-a dječje dobi koji se razvijaju u stražnjoj lubanjskoj jami (koja sadrži moždano deblo i mali mozak). Dijagnoza se temelji na MR-u i biopsiji/ resekciji tumora. Liječenje se sastoji od operativnog zahvata, zračenja i kemoterapije.
Meduloblastom je najčešći zloćudni tumor stražnje lubanjske jame u djece i predstavlja oko 20% svih tumora SŽS-a u djece. Ima bimodalnu distribuciju pojavljivanja s vrhuncem u dobi od 3 do 4 godine i 8 do 10 godina, ali se može pojaviti tijekom cijelog djetinjstva. Meduloblastom je tip primitivnog neuroektodermalnog tumora (PNET).
Etiologija meduloblastoma je nepoznata u većine bolesnika, ali se meduloblastom može razviti u određenim sindromima (npr. Gorlinov sindrom, Turcotov sindrom).
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi meduloblastoma
Oboljeli se najčešće prezentiraju s povraćanjem, glavoboljom, mučninom, poremećajima vida (npr. dvoslike) i nesigurnim hodanjem ili nespretnošću.
Dijagnoza
Dijagnoza meduloblastoma
MR s uporabom kontrasta gadolinija predstavlja metodu izbora za početnu procjenu mogućeg meduloblastoma. Definitivna dijagnoza se postavlja patohistološkom analizom tumorskog tkiva dobivenog biopsijom ili idealno potpunim operativnim uklanjanjem tumora pri početnoj prezentaciji.
Nakon što se utvrdi početna dijagnoza, određivanje stupnja proširenosti i pripadnosti rizičnoj grupi su ključni pri obradi meduloblastoma.
Testovi određivanja stupnja proširenosti bolestii uključuju
Procjena rizika temelji se na količini ostatnog tumora i potvrdi proširenosti bolesti:
Visoki rizik: postoperativna ostatna bolest je veća > 1,5 cm2 ili postoji diseminirana mikroskopska ili velika bolest.
Prosječan rizik: postoperativna ostatna bolest je manja < 1,5 cm2 i nema proširenosti bolesti.
Molekularna podskupina također je dio dijagnostičke evaluacije meduloblastoma, a protokoli liječenja se razvijaju na temelju tih podskupina. Glavne molekularne podskupine za meduloblastom su WNT, SHH, grupa 3 i grupa 4.
Prognoza
Prognoza meduloblastoma
Prognoza ovisi o stadiju, histološkim, citogenetskim i molekularnim obilježjima tumora te dobi bolesnika, međutim općenito
Dob > 3 god.: vjerojatnost 5-godišnjeg preživljenja iznosi 50 do 60% ukoliko se radi o tumoru visokog rizika i 80% ako je tumor prosječnog rizika.
Dob ≤ 3 god.: prognoza je upitna, dijelom jer i do 40% djece ima proširenu bolest u vrijeme postavljanja dijagnoze. Djeca koja prežive su u riziku razvoja dugotrajnih teških neurokognitivnih oštećenja (primjerice pamćenja, verbalnog učenja i izvršnih funkcija).
Molekularna podskupina WNT ima najbolju prognozu s 90 do 100% ukupnog preživljenja. Pedijatrijska klinička ispitivanja koja su u tijeku provode se sa svrhom možebitnog smanjenja terapije u ovih bolesnika.
Liječenje
Liječenje meduloblastoma
Liječenje meduloblastoma uključuje operativno uklanjanje, zračenje i kemoterapiju. Primjenom jedino kemoterapije postignuto je izlječenje u određenog broja djece mlađe< 3 godine. Autologna transplantacija krvotvornih matičnih stanica se upotrebljava u liječenju pojedinih bolesnika. . Uporaba više vrsta liječenja obično rezultira najboljim dugoročnim preživljenjem.