Oči mogu biti odsutne, deformirane ili nedovoljno razvijene pri rođenju.
(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalija.)
Klinički genetičar treba procijeniti oboljele pacijente čak iu slučajevima očite izolirane kongenitalne anomalije.
Analiza kromosomskih mikronizova, specifične genske testove ili šire genske panel testove treba razmotriti u procjeni pacijenata s kongenitalnim kraniofacijalnim abnormalnostima. Ako rezultati ovih testova nisu dijagnostički, preporučuje se analiza sekvenciranja cijelog egzoma.
Strukturne urođene mane oka liječe se kirurški različitim kirurškim tehnikama.
Hipertelorizam
Hipertelorizam su široko razmaknute oči,što je određeno povećanom interpupilarnom udaljenošću, a mogu se pojaviti u više prirođenih sindroma, uključujući frontonasal dysplasia (uz središnji rascjepa lica i anomalije mozga), craniofrontonasal displaziju (s kraniosinostozom) i Aarskog sindrom (s anomalijama uda i genitalnim anomalijama ).
Hypertelorism and Maxillary Hypoplasia
This patient has ocular hypertelorism (widely spaced eyes) and maxillary hypoplasia (small upper mandible). She also has other facial deformities including flat nasal bridge, upslanting palpebral fissures, epicanthal folds, low set ears, and retrognathism.
© Springer Science+Business Media
hypotelorism
Hipotelorizam je uzak razmak između očiju, što je određeno smanjenjem interpupilarne udaljenosti. Ova anomalija treba pobuditi sumnju na holoprozencefaliju ( abnormalnost središnjeg mozga).
Kolobom
Kolobom je razlika u strukturi oka koja može utjecati na očni kapak, šarenicu, mrežnicu, ili vidni živac jednog ili oba oka. Kolobom kapka je često povezan s epibulbarnom dermoidnom cistom te je čest u Treacher Collins sindromu, Nager sindromu i Goldenhar sindromu. Kolobom šarenice otvara mogućnost CHARGE udruge (kolobom, srčane mane, atrezija koana, mentalna retardacija i / ili fizički razvoj, genitalna hipoplazija i abnormalnosti uha), cat eye sindrom, Kabuki sindrom ili Aicardi sindrom.
Coloboma
This photo shows bilateral coloboma with enlarged pupils extending to the lower edge of the iris of each eye.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Mikroftalmija
Microphthalmia je mali očni globus, koji može biti jednostran ili bilateralni. Čak i kada su jednostrani, prisutne su blage anomalije (npr. mikrokorna, kolobom, kongenitalna katarakta) drugog oka. To uzrokuje opasne komplikacije kao što je glaukom zatvorenog kuta, korioretinalna patologija (npr uvealni izljev), strabizam i ambliopija.
Microphthalmia
This photo shows a patient with bilateral microphthalmia (left greater than right).
© Springer Science+Business Media
Causes of microphthalmia include prenatal exposure to teratogens, alcohol, and infections (eg, TORCH [toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex]), and numerous chromosomal or genetic disorders, some of which are suggested by other clinical features. Zastoj u rastu i razvoju su često prisutni u mikrooftalmiji, a to je uzrokovano kromosomskim poremećajima. Facial asymmetry suggests Goldenhar syndrome or Treacher Collins syndrome, hand abnormalities suggest trisomy 13, oculo-dental-digital syndrome, or fetal alcohol syndrome, and genital abnormalities may suggest chromosomal defects, Fraser syndrome, or CHARGE association (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities).
anoftalmija
Anoftalmija je potpuna odsutnost oka i pojavljuje se u > 50 genetskih sindroma uzrokovanih kromosomskim anomalijama ili mutacijama u jednom od nekoliko gena (npr, SOX2, OTX2, BMP4). Kada koža pokriva orbitu, anomalija se zove cryptophthalmos, što upućuje na Fraser sindrom, Nager sindrom, ili ophthalmia-mental retardaciju.
Anophthalmia
This patient has multiple congenital abnormalities including right-sided anophthalmia, deformed pinna, and hemifacial microsomia.
© Springer Science+Business Media