Oči mogu biti odsutne, deformirane ili nedovoljno razvijene pri rođenju.
(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalija.)
Hipertelorizam
Hipertelorizam su široko razmaknute oči,što je određeno povećanom interpupilarnom udaljenošću, a mogu se pojaviti u više prirođenih sindroma, uključujući frontonasal dysplasia (uz središnji rascjepa lica i anomalije mozga), craniofrontonasal displaziju (s kraniosinostozom) i Aarskog sindrom (s anomalijama uda i genitalnim anomalijama ).
hypotelorism
Hipotelorizam je uzak razmak između očiju, što je određeno smanjenjem interpupilarne udaljenosti. Ova anomalija treba pobuditi sumnju na holoprozencefaliju ( abnormalnost središnjeg mozga).
Kolobom
Kolobom je razlika u strukturi oka koja može utjecati na očni kapak, šarenicu, mrežnicu, ili vidni živac jednog ili oba oka. Kolobom kapka je često povezan s epibulbarnom dermoidnom cistom te je čest u Treacher Collins sindromu, Nager sindromu i Goldenhar sindromu. Kolobom šarenice otvara mogućnost CHARGE udruge (kolobom, srčane mane, atrezija koana, mentalna retardacija i / ili fizički razvoj, genitalna hipoplazija i abnormalnosti uha), cat eye sindrom, Kabuki sindrom ili Aicardi sindrom.
Mikroftalmija
Microphthalmia je mali očni globus, koji može biti jednostran ili bilateralni. Čak i kada su jednostrani, prisutne su blage anomalije (npr. mikrokorna, kolobom, kongenitalna katarakta) drugog oka. To uzrokuje opasne komplikacije kao što je glaukom zatvorenog kuta, korioretinalna patologija (npr uvealni izljev), strabizam i ambliopija.
Uzroci mikrooftalmije uključuju prenatalnu izloženost teratogenima, alkoholu i infekcijama (TORCH), te brojne kromosomske ili genetske poremećaje, od kojih su neki dio druge kliničke slike. Zastoj u rastu i razvoju su često prisutni u mikrooftalmiji, a to je uzrokovano kromosomskim poremećajima. Asimetrija lica ukazuje na Goldenhar sindrom ili Treacher Collins sindrom; anomalije ruke sugeriraju na trisomiju 13, oculo-Dental-digital sindrom ili fetal alcohol sindrom; i genitalne anomalije mogu sugerirati kromosomski poremećaj, Fraser sindrom, ili CHARGE udrugu.
anoftalmija
Anoftalmija je potpuna odsutnost oka i pojavljuje se u > 50 genetskih sindroma uzrokovanih kromosomskim anomalijama ili mutacijama u jednom od nekoliko gena (npr, SOX2, OTX2, BMP4). Kada koža pokriva orbitu, anomalija se zove cryptophthalmos, što upućuje na Fraser sindrom, Nager sindrom, ili ophthalmia-mental retardaciju.