Hiper-IgD Sindrom

Autor: Apostolos Kontzias, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Edita Runjić, dr. med.,

Hiper–IgD sindrom je rijetka autosomno recesivno nasljedna bolest kod koje ponavljani napadi zimice i vrućice započinju u prvoj godine života. Napadi obično traju od 4 do 6 dana, a može ih izazvati fiziološki stres poput cijepljenja ili blage ozljede. Dijagnoza je uglavnom klinička, ali uključuje i razinu serumskog IgD i eventualno gensko testiranje. Napadaji se mogu prevenirati anakirnom ili canakinumabom. Simptomi se mogu tretirani nesteroidnim protuupalnim lijekovima, kortikosteroidima i anakinrom.

Hiper–IgD sindrom se pojavljuje u djece nizozemskog i francuskog podrijetla te drugih zemalja sjeverne Europe, a posljedica je

  • Mutacije gena koji kodira mevalonat kinazu, enzim važan u sintezi kolesterola

Smanjena sinteza protuupalnih izopreniliranih proteina može biti razlog za klinički sindrom.

Izuzev zimice i vrućice, simptomi hiper-IgD sindroma mogu uključivati bolove u trbuhu, povraćanje ili proljev, glavobolju i artralgije. Znakovi hiper-IgD sindroma uključuju cervikalnu limfadenopatiju, splenomegaliju, artritis, kožne lezije (makulopapulozni osip, petehije ili purpuru) i orogenitalne aftozne ulceracije (1).

Literatura

  • 1. Vladutiu A: Immunoglobulin D: Properties, measurement, and clinical relevance. Clin Diagn Lab Immunol 7(2):131–140, 2000. doi: 10.1128/cdli.7.2.131-140.2000

Dijagnoza

  • Klinička procjena

  • Ponekad genetsko testiranje

Dijagnoza hiper-IgD sindrom se temelji na anamnezi, kliničkom pregledu i povišenom IgD u serumu > 100 jedinica/L; međutim, čak do 20% bolesnika ima normalne razine serumskog IgD. Nespecifičneabnormalnosti uključuju leukocitozu i povišene reaktante akutne faze upale tijekomvrućice; povišena mevalonska kiselina u urinu tijekom napada pomaže upotvrdi dijagnoze (1).

Gensko testiranje je dostupno, ali je negativno u 25% bolesnika.

Literatura

  • 1. Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO): Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 78(8):1025–1032, 2019. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048

Liječenje

Dokazano je da anakinra (100 mg supkutano jednom dnevno) i canakinumab (150 mg supkutano svaka 4 tjedna) sprječavaju napade (1). Pacijenti mogu očekivati da će tijekom cijelog života imati opetovana izbijanja vrućice, premda se napadi nakon adolescencije obično prorjeđuju.

NSAID i kortikosteroidi mogu olakšati simptome u tijeku napada. Uspješno se koristi i "na zahtjev" liječenje simptoma anakinrom (1).

Literatura

  • 1. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 378(20):1908–1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314

  • 2. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546

Politika privatnosti