Hiper–IgD sindrom je rijetka autosomno-recesivno nasljedna bolest kod koje ponavljani napadi zimice i vrućice započinju u prvoj godine života. Napadi obično traju 4 do 6 dana, a može ih izazvati fiziološki stres poput cijepljenja ili blage ozljede. Dijagnoza je uglavnom klinička, ali uključuje i razinu serumskog IgD i eventualno gensko testiranje. Napadaji se mogu prevenirati anakirnom ili canakinumabom. Simptomi mogu biti tretirani s NSAID, kortikosteroidima i anakinrom.

Hiper–IgD sindrom se pojavljuje u djece danskog i francuskog porijekla te drugih zemalja sjeverne Europe, a posljedica je mutacije gena koji kodira mevalonat kinazu, enzim koji je važan za sintezu kolesterola.

• Hiper–IgD sindrom se pojavljuje u djece danskog i francuskog porijekla i porijekla drugih zemalja sjeverne Europe, a posljedica je mutacije gena koji kodira mevalonat kinazu, enzim važan u sintezi kolesterola.

Smanjena sinteza protuupalnih izopreniliranih proteina može biti razlog za klinički sindrom.

Izuzev zimice i vrućice, bolesnici mogu imati bolove u trbuhu, povraćanje ili proljev, glavobolju i artralgije. Znakovi Hiper-IgD sindroma su i cervikalna limfadenopatija, splenomegalija, artritis, kožne promjene(makulopapularni osip, petehije ili purpura te orogenitalni aftozni ulkusi.

Dijagnoza hiper-IgD sindrom se temelji na anamnezi, kliničkom pregledu i povišenom IgD u serumu > 14 mg /mL; Međutim, čak do 20% bolesnika ima normalne razine serumskog IgD. Nespecifični poremećaji uključuju leukocitozu i povišene reaktante akutne faze tijekom vrućice; povišena mevalonska kiselina u urinu tijekom napada pridonosi potvrdi dijagnoze. Gensko testiranje je moguće, ali je negativno u 25% bolesnika.

• Za prevenciju napada anakinra ili canakinumab

• Simptomatski-NSAID, kortikosteroidi i anakinra.

Anakinra i canakinumab dokazano preveniraju atake vrućice (1). Bolesnici mogu očekivati kako će tijekom cijelog života imati opetovana izbijanja vrućice, premda se napadi nakon adolescencije obično prorjeđuju.

NSAID i kortikosteroidi mogu olakšati simptome u tijeku atake. Uspješno se koristi i "na zahtjev" liječenje simptoma anakinrom(1).

• 1. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab za liječenje sindroma autoinflamatorne rekurentne groznice. N Engl J Med 378(20):1908–1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314.

• 2. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et alter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Preporuke za upravljanje autoimunih bolesti. Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546.