Cervikalna distonija je obilježena nevoljnim toničkim kontrakcijama ili intermitentnim spazmima mišića vrata. Uzrok je u većini slučajeva nepoznat. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike. Liječi se fizikalnim mjerama, lijekovima i selektivnom denervacijom mišića vrata ili lokalnom primjenom botulinum toksina.
(Vidi također Pregled poremećaja pokreta i malog mozga.)
U cervikalnoj distoniji, kontrakcija mišića uzrokuje iskrivljenje normalnog položaja vrata. To je najčešći oblik distonije.
Spazmodični (u odrasloj dobi) tortikolis je najčešći oblik cervikalne distonije. Obično je idiopatski. Neki bolesnici imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu, a kod nekih (npr. kod onih s distonijom-6 [DYT6], distonijom-7 [DYT7] ili distonijom-25 [DYT25, povezanom s GNAL genom]) je identificiran genetski uzrok. Trećina pacijenata ima i druge distonije (npr. vjeđi, lica, donje vilice ili ruke).
Cervikalna distonija može biti:
Rijetko, distonija ima psihogeni uzrok. U ovom tipu distonija, patofiziologija nije sasvim razjašnjena. Međutim, promjene u radu mozga mogu se prikazati metodama funkcionalnog neuroprikazivanja. U mnogim slučajevima, emocionalni stresor ili poremećaj sustava vrijednosti je identificiran kao okidač. U takvim je slučajevima potreban multidisciplinarni tim koji uključuje neurologa, psihijatra i psihologa.
Simptomi i znakovi
Simptomi cervikalne distonije mogu započeti u bilo kojoj dobi, ali obično počinju u dobi između 20 i 60 godina te dosežu vrhunac u dobi između 30 i 50 godina.
Simptomi obično počinju postupno; rijetko, počinju naglo i napreduju brzo. Ponekad simptomi počinju s tremorom koji rotira vrat (u "ne-ne" gestu).
Osnovni simptom cervikalne distonije je:
-
Pojava bolnih toničkih kontrakcija ili intermitentnih spazama sternokleidomastoidnog, trapezoidnog i drugih mišića vrata, obično jednostrano, koji rezultiraju abnormalnim položajem glave.
Jednostrana kontrakcija sternokleidomastoidnog mišića uzrokuje zakretanje glave na suprotnu stranu. Rotacija je obično vodoravna, iako je moguća u svakoj ravnini. Osim kružnog zakrivljenja (tortikolis), glava se može iskriviti lateralno (laterokolis), prema naprijed (anterokolis) ili unatrag (retrokolis, često kad je uzrok upotreba dopamin-blokirajućih lijekova).
Pacijenti mogu otkriti osjetilne ili taktilne trikove koji smanjuju distoničku posturu ili tremor (npr. dodirivanje lica na strani suprotnoj od iskrivljenja). Mišićni spazam se povlači u snu.
Spazmodični tortikolis ima široki raspon od blagog do vrlo teškog. Obično, napreduje polako kroz period od 1 do 5 godina kad doseže svoj maksimum. Oko 10 do 20% bolesnika se oporavi spontano u roku od 5 godina od nastupa (obično kod blažih oblika s početkom u mlađoj dobi). Međutim, može trajati i cijeli život te rezultirati ograničenjem pokreta i iskrivljenim držanjem.
Dijagnoza
Dijagnoza cervikalne distonije se postavlja na temelju karakterističnih simptoma i znakova, kao i isključenju alternativnih dijagnoza, uključujući sljedeće:
-
Tardivna diskinezija može uzrokovati tortikolis, ali se razlikuje po anamnezi dugotrajnog uzimanja antipsihotika i nevoljnim pokretima drugih dijelova tijela.
-
Poremećaji bazalnih ganglija, a ponekad i infekcije SŽS–a mogu uzrokovati poremećaje pokreta, ali obično ne zahvaćaju samo mišiće vrata; infekcije SŽS-a su obično naglog nastupa te uzrokuju i druge simptome.
-
Infekcije ili tumori vrata se razlikuju po osobitostima primarnog procesa.
-
Antipsihotici i neki drugi lijekovi mogu izazvati akutni tortikolis, no simptomi se obično razvijaju u nekoliko sati i povlače kroz nekoliko dana nakon prestajanja uzimanja lijeka.
Liječenje
Spazmi se mogu ponekad privremeno inhibirati fizikalnom terapijom i masažom, uključujući i tehniku biofeedbacka (npr. blagi taktilni pritisak na vilicu na istoj strani na kojoj je i rotacija glave) te bilo kojim laganim dodirom.
Lijekovi
Lokalna aplikacija botulinum toksina tipa A ili B u distonične mišiće smanjuje bolne spazme kroz 1–4 mjeseca u oko 70% bolesnika i omogućava prirodniji položaj glave. Međutim, u nekim slučajevima, kad se toksin više puta ubrizgava, postaje manje učinkovit zbog razvoja neutralizirajućih antitijela protiv toksina.
Peroralni lijekovi mogu pomoći u suzbijanju bolova, ali distonične pokrete smanjuju u svega 25–33% bolesnika. Ovi lijekovi uključuju:
-
Antikolinergike, poput triheksifenidila 10 do 25 mg PO jednom ili dva puta na dan (ali nuspojave mogu ograničiti njihovo korištenje)
-
Benzodiazepine (posebice klonazepam u dozi od 0,5 mg PO 2x / dan)
-
Baklofen
-
Karbamazepin
Sa svim lijekovima treba započeti u niskim dozama (npr. triheksifenidil 2 mg PO tri puta na dan). Doze treba povećavati dok se ne postigne kontrola simptoma ili do pojave neprihvatljivih nuspojava (osobito vjerojatno kod starijih osoba).
Kirurški zahvat
Kirurgija je kontroverzna. Najuspješniji kirurški zahvat je selektivno prekidanje inervacije spastičnih mišića, čime ih se trajno slabi ili paralizira. Rezultati su povoljni kad se zahvat vrši u centrima s velikim iskustvom.
Ako je nasljedna generalizirana distonija teška ili otporna na lijekove, sljedeća terapijska opcija je duboka stimulacija mozga. Ovaj postupak je usmjeren na područje bazalnih ganglija koji uzrokuju distoniju.
Ključne točke
-
Spazmodični tortikolis je česta cervikalna distonija odrasle dobi i obično je idiopatska.
-
Dijagnoza je klinička i zahtijeva isključivanje tardivne diskinezije, bolesti bazalnih ganglija, infekcije SŽS-a, infekcija i tumora vrata te nuspojava lijekova.
-
Liječenje najčešće uključuje fizikalne mjere, lokalnu primjenu botulinum toksina i / ili primjenu oralnih lijekova.