|
Sijalidoza (256550*)
|
Neuraminidaza 1 (sijalidaza)
|
|
|
Tip I (sindrom pjega boje višnje-mioklonus, blagi oblik)
|
Početak: 8-25 godina
Metaboliti u urinu: Pojačano izlučivanje sijaliloligosaharida
Kliničke značajke: Pjega boje višnje na očnoj pozadini, postepeni gubitak vida, očna mrena, progresivni mioklonus i ataksija, normalna inteligencija, pojačani duboki tetivni refleksi
Liječenje: Potporna terapija.
|
|
Tip II (kongenitalni, infantilni i juvenilni oblici)
|
Početak: U kongenitalnom obliku u fetalnom razdoblju
U infantilnom obliku od rođenja do 12 mjeseci
U juvenilnim oblicima od 2 do 20 godina
Metaboliti u urinu: Pojačano izlučivanje sijaliloligosaharida
Kliničke značajke: Sve značajke tipa I uz grube crte lica, hipotoniju, hepatomegaliju, ascites, preponske kile, zastoj u rastu, gubitak mišićne mase, laringomalaciju, multiple disostoze
Liječenje: Potporna terapija
|
|
Galaktosijalidoza (Sindrom Goldberg, kombinirani nedostataki neuraminidaze i beta-galaktozidaze; 256540*)
-
Neonatalni oblik
-
Kasno infantilni oblik
-
Juvenilni/adultni oblik
|
Zaštitni protein/katepsin A (PPCA)
|
Početak: U neonatalnom obliku od rođenja do 3 mjeseci
U kasno infantilnom obliku, prva godina života
U juvenilnom/adultnom obliku, u adolescenciji, ali s velikom varijabilnošću
Metaboliti u urinu: Povišeni sijaliloligosaharidi, ali bez slobodne sijalične kiseline
Kliničke značajke: Grube crte lica, zamućenja rožnice, pjega boje višnje, intelektualni invaliditet, epileptički napadaji, multiple disostoze, gubitak sluha, hemangiomi, bolest srčanih zalistaka
Liječenje: Potporna terapija
|
|
Sijalolipidoza (fosfolipidoza; mukolipidoza IV, Bermanova bolesti; 252650*)
|
|
Početak: 1. godina
Metaboliti u urinu: Nema mukopolisaharida
Kliničke značajke: Teški oblik (Bermanova bolest) i blagi oblici
Razvojno zaostajanje, zamućenja rožnice, oštećenje vida, strabizam, hipotonija, pojačani duboki tetivni refleksi; nema rendgenski vidljivih promjena na kostima, makrocefalije ili organomegalije
Liječenje: Potporna terapija
|
|
Manozidoza
|
|
Početak: U tipu I, 3-12 mjeseci
U tipu II, 1-4 godine
Metaboliti u urinu: Oligosaharidi bogati manozom
Kliničke značajke: Grube crte lica, makrocefalija, uvećan jezik, očna mrena, zadebljanje desni, blaga hepatosplenomegalija, multiple disostoze, hipotonija, gubitak sluha, zakrivljenje femura, pancitopenija, učestale infekcije dišnog sustava, imunodeficijencija i autoimune bolesti, teškoće u razvoju
Liječenje: Potporno, presađivanje koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica.
|
|
Alfa-manozidoza (248500*), tip I (teška) ili tip II (blaga)
|
Alfa-D-manozidaza
|
|
Beta-manozidoza (248510*)
|
Beta-D-manozidaza
|
Početak: 1-6 godina
Metaboliti u urinu: Disaharidi, manozil-(1-4)-N-acetilglukozamin, heparin sulfat
Kliničke značajke: Grube crte lica, gluhoća, zakašnjeli razvoj govora, hiperaktivnost, angiokeratomi spolovila, tortuotične krvne žile konjunktiva
Liječenje: Potporno, presađivanje koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica.
|
|
Fukozidoza (230000*)
|
Alfa-L-fukozidaza
|
Početak: U tipu I, 3-18 mjeseci
U tipu II, 1-2 godine
Metaboliti u urinu: Oligosaharidi
Kliničke značajke: Niski rast, zakašnjeli rast, grube crte lica, uvećan jezik, kardiomegalija, učestale infekcije dišnog sustava, multiple disostoze, kile, hepatosplenomegalija, angiokeratomi, anhidroza i povišeni kloridi u znoju, razvojno zaostajanje, hipotonija koja prelazi u hipertonus, atrofija mozga, epileptički napadaji, spastična kvadriplegija, vakuole u limfocitima
Većina pacijenata je iz Italije ili jugozapadnog dijela SAD-a
Liječenje: Potporno, presađivanje koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica.
|
|
Aspartilglukozaminurija (208400*)
|
N-aspartilglukozaminidaza
|
Početak: 2-6 godina
Metaboliti u urinu: Aspartilglukozamin
Kliničke značajke: Zaostajanje u rastu, mikrocefalija, očne mrene, grube crte lica, uvećan jezik, mitralna insuficijencija, hepatomegalija, proljev, kile, učestale infekcije dišnog sustava, makroorhija, blaga multipla disostoza, angiokeratomi, akne, poteškoće u razvoju, hipotonija, spastičnost, atrofija mozga, epileptički napadaji, kašnjenje u razvoju govora, promukli glas
Povećana učestalost u finskoj populaciji
Liječenje: Potporno, presađivanje koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica.
|
|
Sindrom Winchester (277950*)
|
Metaloproteinaza 2
|
Početak: Rano djetinjstvo
Metaboliti u urinu: Nema
Kliničke značajke: Niski rast, grube crte lica, zamućenja rožnice, hiperplazija gingive, kontrakture zglobova, osteoporoza, kifoskolioza, kompresija kralješaka, osteoliza malih kostiju šake i stopala, ankiloza malih zglobova stopala, zadebljana koža, hiperpigmentacije, hipertrihoza
Liječenje: Potporna terapija
|
|
Schindlerova bolest
|
N-acetil-galaktozaminidaza
|
|
|
Tip I (infantilni teški oblik; 609241*)
|
Početak: 8-15 mjeseci
Metaboliti u urinu: Oligosaharidi i O-vezani sijalopeptidi
Kliničke značajke: Kortikalna sljepoća, atrofija vidnih živaca, nistagmus, strabizam, osteopenija, kontrakture zglobova, atrofija mišića, razvojno zaostajanje i regresija, mioklonus, epileptički napadaji, spastičnost, hiperrefleksija, dekortikacijski položaj, neuroaksonalna distrofija
Liječenje: Potporna terapija
|
|
Tip II (Bolest Kanzaki, adultni oblik; 609242*)
|
Početak: Odrasla dob
Metaboliti u urinu: Oligosaharidi i O-vezani sijalopeptidi
Kliničke značajke: Grube crte lica, gluhoća, tortuoziteti krvnih žila mrežnice i spojnice, angiokeratomi, teleangiektazije, limfedemi, blage intelektualne poteškoće, periferna aksonalna neuropatija
Liječenje: Potporna terapija
|
|
Tip III (intermedijarni oblik, 609241*)
|
Početak: Djetinjstvo
Metaboliti u urinu: Oligosaharidi i O-vezani sijalopeptidi
Kliničke značajke: Između tipa I i II; promjenjiva obilježja od epileptičkih napadaja i umjerene psihomotoričke zaostalosti do blagih autističkih obilježja s govorno-jezičnim kašnjenjem
Liječenje: Potporna terapija
|
|
Prirođeni poremećaji N-glikozilacije (CDG), tip I (poremećaji glikozilacije prije Golgijevog aparata )
|
|
Početak: Uglavnom u dojenačkom razdoblju ili djetinjstvu
Kliničke značajke (neke ili većina od sljedećih): Zaostajanje u rastu, naglašeno čelo i velike uši, visoko ili rascijepljeno nepce, strabizam, pigmentni retinitis, perikardijalni izljev, kardiomiopatija, hepatomegalija, povraćanje, proljev, fibroza jetre, primarno zatajenje jajnika, ciste bubrega, nefrotska bolest, proksimalna tubulopatija, kifoze, kontrakture zglobova, abnormalna raspodjela masnog tkiva, koža poput narančine kore, slabost mišića, hipotonija, epizode slične moždanom udaru, epileptički napadaji, olivopontina hipoplazija, periferna neuropatija, hipotireoza, hiperinzulinizam, nedostatak faktora XI, manjak antitrombina III, trombocitoza, niski IgA i IgG u serumu, poremećaj adhezije leukocita (u tipu IIc), hipoalbuminemija, hipokolesterolemija, u izoelektričnom fokusiranju serumskog transferina pojačane vrpce disijalotransferina i asijalotransferina
Liječenje: Potporna terapija
|
|
CDG la (isključivo neurološki i neurološko-multivisceralni oblici; 212065*)
|
Fosfomanomutaza-2
|
|
CDG lb (602579*)
|
Manoza (Man) fosfat (P) izomeraza
|
|
CDG Ic (603147*)
|
Dolihil-P-Glc: Man9GlcNAc(2)-PP-dolihol glukoziltransferaza
|
|
CDG Id (601110*)
|
Dolihil-P-Man: Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolihol manoziltransferaza
|
|
CDG Ie (608799*)
|
Dolihil-P-manoza sintaza
|
|
CDG If (609180*)
|
Protein uključen u iskorištenje manoza-P-dolihola
|
|
CDG Ig (607143*)
|
Dolihil-P-manoza:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichil-alfa-6-manoziltransferaza
|
|
CDG Ih (608104*)
|
Dolihil-P-glukoza:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolihil-alfa-3-glukoziltransferaza
|
|
CDG Ii (607906V)
|
Alfa-1,3-manoziltransferaza
|
|
CDG Ij (608093*)
|
UDP-GlcNAc:dolihil-fosfat N-acetilglukozamin fosfotransferaza
|
|
CDG Ik (608540*)
|
Beta-1,4-manoziltransferaza
|
|
CDG Il (608776*)
|
Alfa-1,2-manoziltransferaza
|
|
Prirođeni poremećaji N-glikozilacije, tip II (poremećaji u Golgijevom aparatu)
|
|
Isto kao i za tip I, osim što izoelektrično fokusiranje serumskog transferina pokazuje pojačane vrpce monosijalotransferina, disijalotransferina, trisijalotransferina i asijalotransferina
Za tip IIb, normalan obrazac
|
|
CDG IIa (212066*)
|
Manozil-alfa-1,6-glikoprotein-beta-1,2-N-acetilglukozaminiltransferaza
|
|
CDG IIb (606056*)
|
Glukozidaza I
|
|
CDG IIc (Sindrom Rambam-Hasharon; 266265*)
|
Prijenosnik GDP-fukoze-1
|
|
CDG IId (607091*)
|
Beta-1,4-galaktoziltransferaza
|
|
CDG Ile (608779*)
|
Oligomerni Golgijev kompleks-7
|