Autor: Apostolos Kontzias, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Edita Runjić, dr. med.,
PAPA (piogeni artritis, gangrenozna pioderma i akne) sindrom je autosomno dominantni poremećaj koji zahvaća kožu i zglobove.
PAPA sindrom je uzrokovan
Mutirani gen proizvodi hiperfosforilirani protein koji se pretjerano veže na pirin ograničavajući njegovo protuupalno djelovanje vjerojatno inhibirajući djelovanje neutrofila i kemotaksiju inhibicijom aktivacije inflamosoma. PSTPIP1 varijante su identificirane u širokom spektru fenotipova kao što su PAPASH (gangrenozna pioderma, akne i supurativni hidradenitis s piogenim artritisom) i PASH (gangrenozna pioderma, akne i supurativni hidradenitis bez piogenog artritisa; 1).
Artritis počinje u prvom desetljeću života te dovodi do progresivne destrukcije. Epizode blage traume mogu biti okidač artritisa. Mogu se pojaviti ulkusi koji sporo cijele, često na mjestima ozljede (npr. na mjestu cijepljenja). Akne su obično nodulocistične, a ukoliko se ne liječe ostavljaju ožiljke. U pubertetu se artritis povlači, a kožni simptomi prevladavaju.
PAPA Sindrom (Piogeni Artritis, Gangrenozna Pioderma i Akne)
Gangrenozna pioderma (nekrotično tkivo s dubokim ulceracijama) i nodulocistične aknekarakteristične su za PAPA sindrom.
© Springer Science+Business Media
Na dijagnozu ukazuje klinički slika te obiteljska anamneza. Ulkusi se mogu bioptirati. Biopsija pokazuje površnu ulceraciju i neutrofilnu upalu.
Liječenje PAPA sindroma etanerceptom ili anakinrom (100 mg subkutano jednom dnevno) može imati učinka. Akne se tretira oralnim tetraciklinima ili izotretinoinom.
Literatura
-
1. Boursier G, Piram M, Rittore C, et al: Phenotypic associations of PSTPIP1 sequence variants in PSTPIP1-associated autoinflammatory diseases. J Invest Dermatol 141(5):1141–1147, 2021. doi: 10.1016/j.jid.2020.08.028