Sturge-Weber sindrom je kongenitalni vaskularni poremećaj karakteriziran promjenom boje crnoga vina ( eng. port wine) na licu, mogućim leptomeningealnim angiomom i neurološkim komplikacijama ( npr., cerebralni napadi, žarišni neurološki deficiti).
Sturge-Weber sindrom je neurokutani sindrom koji se javlja u 1 na 50000 ljudi. Sturge-Weber sindrom nije nasljedan. To je posljedica somatske mutacije (promjene u DNK koji se javlja nakon začeća) u GNAQ genu na kromosomu 9q21.
Sturge-Weber sindrom karakterizira vaskularna, kapilarna malformacija lica koju nazivamo port-wine najčešće na čelu i gornjem kapku u raspodjeli 1. i / ili 2. grane trigeminalnoga živca. Leptomeningealni angiom javlja se u 90% bolesnika kada mrlja boje crnog vina zahvaća jednostrano oba kapka, a kad jednostrano zahvaća samo jedan kapak onda u 10 do 20% slučajeva. Obično su nevusi i leptomeningealni angiom jednostrani, ali rijetko pacijenti imaju bilateralne port-vine nevuse u distribuciji prve grane trigeminalnog živca i bilateralne leptomeningealne angiome.
Katkada jedina klinička manifestacija može biti promjena na licu, bez leptomenningealnih angioma i bez drugih neuroloških odstupanja. Rijetko, leptomeningeal angiom bude i bez promjene na koži.
Neurološke komplikacije uključuju napade, neurološke deficite (npr hemipareza), i smanjenu intelektualnu sposobnost.
Sturge-Weber sindrom također može uzrokovati glaukom i vaskularna suženja, koja mogu povećati rizik vaskularnog incidenta: CVI, venska okluzija ili infarkcija.
Često, kod zahvaćene hemisfere dolazi do atrofije
Simptomi i znakovi
Port wine nevusi mogu varirati u veličini i boji, u rasponu od svijetlo ružičaste do tamnoljubičaste.
Napadi se javljaju u oko 75 do 90% bolesnika i obično u prvoj godini života. Napadi su najčešće žarišni, ali mogu postati generalizirani. Hemipareza suprotne strane tijela od port wine nevusa se javlja u 25 do 50% bolesnika. Ponekad se hemipareza pogoršava, posebice u bolesnika čiji napadi nisu kontrolirani.
Oko 50% bolesnika ima intelektualne teškoće, a česte su i teškoće učenja. Prisutan je usporen razvoj.
Glaukom može biti od rođenja ili se razviti kasnije. Očne jabučice su često povećane.
Dijagnoza
Sumnja na Sturge-Weber sindrom postavlja se na temelju karakteristične mrlje lica.
MR s kontrastom koristi se za dijagnozu leptomeningealnog angioma, ali angiom se ne javlja često u male djece. Ako MR nije dostupan, može se učiniti CT koji će pokazati kalcifikacije u korteksu ispod leptomeningealnoga angioma. Paralelne zakrivljene linije kalcifikata na kraniogramu se navode u starijoj literaturi kod opisa promjena.
Neurološkim pregledom utvrđujemo postojanje neuroloških komplikacija, a kompletan oftalmološki pregled je važan radi provjere mogućih očnih komplikacija.
Liječenje
Liječenje Sturge-Weber sindroma usmjereno je na simptome. Često se koriste antiepileptički lijekovi i lijekovi za liječenje glaukoma. Kod postojanja napada rezistentnih na lijekove, može se učiniti hemisferektomija.
Po postavljanju dijagnoze u terapiju se često uvodi niska doza aspirina, kako bi se smanjivanjem lokalne tromboze u kapilarama smanjila mogućnost moždanoga udara i progresivne atrofije hemisfere.
Selektivna fototermoliza može smanjiti promjene na koži lica. U tijeku su studije liječenja topikalnim beta-blokatorima.