Prirođene anomalije mokraćne cijevi u dječaka obično uključuju i anatomske anomalije penisa i obrnuto. U djevojčica, one mogu postojati bez drugih anomalija vanjskog spolovila. Kad je funkcija poremećena ili se želi estetska korekcija, potreban je kirurški zahvat.
(Vidi također Pregled prirođenih urogenitalnih anaomalija.)
Korda
Korda je ventralno, lateralno i / ili rotacijsko zakrivljenje penisa, koje je najočitije u erekciji, a posljedica je postojanja vezivnog tkiva uzduž normalnog spužvastog tijela. Često je povezana s hipospadijama. Teška deformacija može zahtijevati kiruršku korekciju.
Epispadije
Mokraćna se cijev otvara na dorzumu glansa ili na spoju penisa i stidne kosti. U djevojčica, mokraćna se cijev otvara između klitorisa i labija ili u trbušnu šupljinu. Epispadija može biti djelomična (u 15% pacijenata) ili potpuna, a najteži oblik se javlja s ekstrofijom mjehura. Simptomi i znakovi su inkontinencija, refluks i mokraćne infekcije.
Liječenje epispadija je kirurško. Kod djelomičnih epispadija, prognoza glede kontinencije je uz liječenje dobra. U kompletnoj epispadiji, isključiva kirurška rekonstrukcija penisa može dovesti do perzistentne inkontinencije te je rekonstrukcija izlaza mokraćnog mjehura potrebno kako bi se postigla kontinencija.
Hipospadije
Hipospadije su uzrokovane izostankom stvaranja lumena i spajanja uretralnog utora. Skoro uvijek se pojavljuje u dječaka kod kojih se mokraćna cijev otvara s donje strane penisa, na spoju penisa i skrotuma, između skrotalnih nabora ili na međici. Prepucij ne okružuje glans već se doima poput kapuljače s dorzalne strane. Hipospadije su često povezane s kordejom.
Prognoza je dobra glede funkcije i korekcije izgleda. Ambulantni kirurški zahvat u dobi od oko 6 mj. uključuje konstrukciju neouretre pomoću kože tijela penisa i ispravak korde.
Hipospadije su izuzetno rijetke u djevojčica prilikom koje se uretra otvara u vaginalni introitus.
Fimoza i parafimoza
Fimoza, najčešći poremećaj penisa, je suženje prepucija uz nemogućnost njegovog prevlačenja preko glansa.
Parafimoza je nemogućnost vraćanja prevučenog prepucija preko glansa.
Fimoza može odgovoriti na lokalnim kortikosteroidima i nježne istezanje, a neki dječaci zahtijevaju obrezivanje.
Parafimozu treba odmah korigirati jer suženi prepucij funkcionira kao podveza, što uzrokuje edem i bol. Čvrsta cirkumferentna kompresija prstima edematoznog prepucija može smanjiti otok dovoljno da prepucij vrati u izvorni, normalni položaj tako da se glavić, koristeći oba palca guranjem vrati natrag kroz suženi prepucij. Ako to ne uspije, u lokalnoj anesteziji se izvrši dorzalni rez, čime se privremeno rješava problem. Sa splašnjenjem edema, fimoza može biti tretirana obrezivanjem ili lokalnim kortikosteroidima.
Ostale anomalije penisa
Vrlo napet frenulum može spriječiti potpunu povlačenje prepucija ili uzrokovati bol ili krvarenje tijekom retrakcije prepucija ili erekcije. Frenulektomija može biti dovoljna za rješavanje simptoma ukoliko pacijent nije sklon obrezivanjem.
Rjeđe anomalije su ageneza penisa, podvostručenje i limfedem. Mnoge anomalije također uključuju i anomaliju mokraćne cijevi ili druge anomalije, poput ekstrofije. Često se rješavaju kirurški.
Mikrofalus nastaje uslijed nedostatka ili neosjetljivosti na androgene. Dječaci s nedostatkom androgena koriste suplementaciju testosterona.
Stenoza meatusa mokraćne cijevi
Najčešće je stečena nakon obrezivanja novorođenih dječaka, stenoza meatusa mokraćne cijevi je ponekad prirođena i povezana s hipospadijama. Kod značajnog odstupanja smjera mlaza mokraće ili izrazito uskog mlaza potrebna je meatotomija.
Uretralne strikture
Uretralne strikture uzrokuju opstrukciju dijela mokraćne cijevi. Gotovo isključivo se pojavljuje u dječaka i obično je stečena, tipično nakon nagnječenja kod ozljede pri raširenim nogama. Prirođena suženja mokraćne cijevi mogu se manifestirati na sličan način kao i valvule mokraćne cijevi, a dijagnosticirati se mogu prenatalno pomoću ultrazvuka ili postnatalno na osnovi simptoma i znakova opstrukcije izlaznog dijela mokraćnog sustava ili nalazom prohodnog urahusa, a potvrđuje se retrogradnim uretrogramom. Inicijalno liječenje je endoskopska uretrotomijom, premda može biti potrebna uretroplastika vanjskim pristupom.
Podvostručenje i triplikacije uretre su anomalije mokraćne cijevi. Prohodna uretra je najventralniji kanal u spolovilu. Mikcijsku cistouretrografiju (MCUG) potrebno je učiniti kako bi se utvrdila prohodnost i otkrila komunikacija između postojećih kanala i mjehura. Kirurški zahvat je gotovo uvijek potreban.
Valvule mokraćne cijevi
U dječaka, nabori stražnjeg dijela mokraćne cijevi mogu djelovati poput zaliska, ometajući protok mokraće. Valvule mokraćne cijevi mogu uzrokovati otežani početak mokrenja i slab mlaz mokraće, mokraćne infekcije, inkontinenciju prilikom prepunjenja mjehura, miogenu disfunkciju mjehura, vezikoureteralni refluks, oštećenje gornjeg dijela mokraćnog sustava i bubrežnu zatajenje. Ponekad se pojavljuju uz prohodni urahus. Obzirom da mokrenje kod fetusa doprinosi volumenu amnionske tekućine, izračena uretralna opstrukcija može uzrokovati smanjen volumen amnionske tekućine (oligohidramnij) što može uzrokovati hipoplaziju pluća, posljedičnu plućnu hipertenziju i / ili respiratorno zatajenje. Plućna hipertenzija može uzrokovati sistemsku hipertenziju. U teškim slučajevima može doći do perinatalne smrti.
Dijagnoza se često donosi na temlju nalaza rutinskog prenatalnog ultrazvuka, kojim se prikazuje bilateralna hidronefroza visokog stupnja ili oligohidramnij. Slučajevi za koje se sumnja postnatalno (često zbog povijesti patološkog mlaza mokraće) potvrđuju se aktom mokrenja tijekom cistouretrografije.
Kirurški zahvat (obično endoskopski) se poduzima u vrijeme postavljanja dijagnoze kako bi se spriječilo progresivno pogoršanje bubrežne funkcije.
Puno rjeđa promjena, divertikul prednjeg dijela mokraćne cijevi može djelovati poput zaliska (prednja uretralna valvula) a također se liječi endoskopski.