Sindromi Cerebralne Paralize

Autor: M. Cristina Victorio, MD
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Anita Ursić, dr. med.

Izraz cerebralna paraliza se odnosi na neprogresivne sindrome obilježene poremećajem voljnih pokreta ili položaja tijela, a koji nastaju zbog prenatalnih razvojnih malformacija i perinatalnog ili postnatalnog oštećenja središnjeg živčanog sustava. Sindromi se očituju prije 2. godine života. Dijagnoza se postavlja klinički. Liječenje može uključivati fizikalnu i radnu terapiju, proteze, lijekove ili injekcije botulinum toksina, ortopedski kirurški zahvat, intratekalnu primjenu baklofena ili, u nekim slučajevima dorzalnu rizotomiju.

Cerebralna paraliza (CP) je skupina sindroma koji uzrokuju neprogresivni spasticitet, ataksiju ili nevoljne pokrete; to nije specifični poremećaj i jedan sindrom. Sindromi CP se pojavljuju u 0,1 do 0,2% djece, a pogađaju i do 15% nedonoščadi.

Etiologija

Etiologija CP sindroma

Etiologija je multifaktorijalna, a pravi je uzrok ponekad teško utvrditi. Značajnu ulogu imaju nedonošenost, poremećaji nastali in utero, novorođenačka encefalopatija i kernikterus. Perinatalni čimbenici (npr. perinatalna asfiksija, moždani udar, infekcije središnjeg živčanog sustava [SŽS]) vjerojatno uzrokuju 15 do 20% slučajeva.

Primjeri tipova CP

  • Spastična diplegija nakon prijevremenog poroda

  • Spastična kvadripareza nakon perinatalne asfiksije

  • Atetotične i distonične forme nakon perinatalne asfiksije ili kernikterusa

Trauma središnjeg živčanog sustava ili teški sistemski poremećaj (npr. moždani udar, meningitis, sepsa, dehidracija) u ranom djetinjstvu također mogu uzrokovati sindrom CP.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi CP

Prije nastanka spastičnosti primjećuje se zaostajanje u motoričkom razvoju, perzistencija primitivnih refleksa nakon očekivane dobi, hiperrefleksija i promijenjen mišićni tonus.

Tipovi cerebralne paralize

S obzirom na mjesto oštećenja SŽS-a razlikuju se:

  • Spastični sindromi se pojavljuju u >70% slučajeva. Spastičnost je rezistencija pasivnom pokretu; otpor se povećava s povećanjem brzine pokreta. Uzrokovan je zahvaćanjem gornjeg motornog neurona, te može blaže ili teže utjecati na motoričku funkciju. Ovi sindromi mogu izazvati hemiplegiju, tetraplegiju, diplegiju ili paraplegiju. U zahvaćenim ekstremitetima su obično pojačani duboki tetivni refleksi, a zahvaćeni mišići su hipertonični te su voljni pokreti slabi i loše usklađeni. Razvijaju se kontrakture zglobova te zglobovi mogu zauzeti nepravilan položaj. Tipičan je hod poput škara i hodanje na prstima. U blagim slučajevima, poremećaj se može očitovati samo tijekom određenih aktivnosti (npr. trčanja). Kod tetraplegije se često pojavljuje kortikobulbarno oštećenje pokreta usta, jezika i nepca, uz posljedičnu disartriju i disfagiju.

  • Atetotični ili diskinetični sindromi se pojavljuju kod oko 20% slučajeva, a nastaju zbog zahvaćanja bazalnih ganglija. Obilježeni su sporim, zmijolikim nevoljnim pokretima proksimalnih dijelova ekstremiteta i trupa (atetotični pokreti), a koji su često izazvani pokušajima da se učini voljni pokret, ili uzbuđenjem. Također se mogu pojaviti nagli, trzajući pokreti distalnih dijelova (koreotični pokreti). Pokreti se pojačavaju uz emocionalnu napetost, a nestaju tijekom spavanja. Pojavljuje se i disartrija i često je jako izražena.

  • Ataktični sindromi se pojavljuju u <5% slučajeva, a nastaju zbog zahvaćanja malog mozga i njegovih putova. Slabost, nekoordinacija i intencijski tremor stvaraju nestabilnost, hod na širokoj osnovi i poteškoće kod izvođenja brzih ili finih pokreta.

  • Miješani sindromi su česti —najčešće sa spasticitetom i atetozom.

Nalazi povezani s cerebralnom paralizom

Oko 25% bolesnika i to najčešće kod spastičnog tipa imaju i druge smetnje. Mogu se pojaviti strabizam i druge poteškoće vida. Djeca s atetozom uslijed kernikterusa često imaju gluhoću i paralizu pogleda prema gore.

Mnoga djeca sa spastičnom hemiplegijom ili paraplegijom imaju normalnu inteligenciju; djeca sa spastičnom kvadriplegijom ili mješovitim sindromom mogu imati ozbiljan iintelektualni deficit.

Dijagnoza

Dijagnostika CP sindroma
  • MR mozga

  • Ponekad isključivanje nasljedne metaboličke ili neurološke bolesti

Ako se sumnja na CP, otkrivanje uzroka je važno. Anamneza može ukazati na uzrok. MR mozga ukazati će na strukturne abnormalnosti u većini slučajeva.

CP se rijetko može potvrditi u ranom djetinjstvu, a specifični tipovi se ne mogu razlikovati prije 2. godine života. Visokorizična djeca (npr. ona sa znakovima asfiksije, moždanog udara, periventrikulanih abnormalnosti viđenih na ultrazvučnoj pretrazi mozga u nedonoščadi, žuticom, meningitisom, novorođenačkim konvulzijama, hipertonusom, hipotonusom ili oslabljenim refleksima) se moraju pažljivo nadzirati.

Diferencijalna dijagnoza

CP valja razlikovati od progresivnih nasljednih neuroloških bolesti i poremećaja kod kojih je potrebno kirurško ili specifično neurološko liječenje.

Ataksične je oblike posebice teško razlikovati, te se u mnoge djece s ataksijom u konačnici, kao uzrok, utvrđuje progresivna degenerativna bolest malog mozga.

Atetoza, samo–ozljeđivanje i hiperuricemija u dječaka ukazuju na Lesch– Nyhanov sindrom.

Kožne ili očne abnormalnosti mogu ukazivati na tuberoznu sklerozu, neurofibromatozu, ataksiju–teleangiektaziju, von Hippel–Lindauovu bolest ili Sturge– Weberov sindrom.

Kod infantilne spinalne mišićne atrofije, mišićnih distrofija i poremećaja neuromuskularne spojnice koji su povezani s hipotonijom i hiporefleksijom obično nedostaju znakovi bolesti mozga.

Adrenoleukodistrofija počinje kasnije u djetinjstvu, ali druge leukodistrofije počinju ranije i mogu se zamijeniti za CP.

Identifikacija uzroka

Kada anamneza i/ili MR mozga ne mogu jasno utvrditi uzrok, laboratorijskim ispitivanjem treba isključiti progresivne bolesti nakupljanja koje zahvaćaju motorički sustav (npr. Tay-Sachsova bolest, metakromatska leukodistrofija, mukopolisaharidoza) i metaboličke poremećaje (npr. poremećaj metabolizma organskih kiselina ili aminokiselina).

Na ostale progresivne bolesti (npr. infantilnu neuroaksonsku distrofiju) mogu ukazati pretrage živčane provodljivosti i elektromiografija. Ove i mnoge druge bolesti mozga koje uzrokuju CP (i druge manifestacije) sve se više otkrivaju genetičkim testiranjem na specifičnu bolest ili na više bolesti (microarray i ispitivanje cijelog egzoma).

Prognoza

Prognoza za CP sindrome

Većina djece doživi odraslu dob. Teška ograničenja sisanja i gutanja, kod kojih može biti potrebno hranjenje preko gastrostome, smanjuju vjerojatnost preživljavanja.

Cilj je da djeca razviju maksimalnu neovisnost u okvirima svojih motoričkih i drugih nedostataka. Uz odgovarajuće postupke, mnoga djeca, osobito ona sa spastičnom paraplegijom ili hemiplegijom mogu živjeti skoro normalnim životom.

Liječenje

Liječenje CP sindroma

Obično se prvo koriste fizikalna i radna terapija za istezanje, jačanje i olakšavanje izvođenja kretnji, te se nastavljaju koristiti. Ortoze, terapija ograničenja i lijekovi mogu biti dodani.

Botulinum toksin se može ubrizgati u mišiće kako bi se smanjilo njihovo neravnomjerno povlačenje u zglobovima i spriječile fiksne kontrakture.

Lijekovi poput baklofena, benzodiazepina (npr. diazepama), tizanidina i ponekad dantrolena mogu ublažiti spasticitet. Intratekalna primjena baklofena (preko potkožne pumpice i katetera) predstavlja najučinkovitiji oblik liječenja kod teškog spasiticiteta.

Ortopedska kirurgija (npr. mišićno–tetivnih spojeva) može ublažiti ograničenu pokretljivost zglobova ili njihov nepravilan položaj. Selektivna dorzalna rizotomija, koju izvodi neurokirurg, može pomoći djeci sa spasticitetom koji zahvaća prvenstveno noge, a kognitivne sposobnosti su dobre.

Kada intelektualna ograničenja nisu teška, djeca mogu pohađati redovitu nastavu i sudjelovati u prilagođenim programima vježbanja, pa čak i natjecanjima. Mogu biti potrebne govorne vježbe ili drugi oblici olakšavanja komunikacije.

Čak i neka teško pogođena djeca mogu imati koristi od vježbanja izvođenja svakodnevnih aktivnosti (npr. pranja, oblačenja, hranjenja), što povećava njihovu neovisnost i jača njihovo samopouzdanje, a uvelike olakšava teret članovima obitelji i drugim njegovateljima. Pomagala mogu povećati mobilnost i komunikacije, pomažu u održavanju raspona pokreta, te pomažu s svakodnevnim aktivnostima. Međutim, nekoj djeci je, u različitoj mjeri, potreban doživotni nadzor i pomoć.

Mnoge ustanove uspostavljaju tranzicijske programe za pacijente kad postanu odrasli i imaju manje podrške za pomoć s posebnim potrebama.

Roditelji djeteta s kroničnim ograničenjima trebaju pomoć i vodstvo u razumijevanju statusa i potencijala djeteta te u suočavanju s vlastitim osjećajima krivnje, ljutnje, poricanja i tuge (vidi Učinci na obitelj). Ovakva djeca dosežu svoj maksimalni potencijal samo uz stabilnu, osjećajnu roditeljsku skrb i uz pomoć javnih i privatnih organizacija (npr. javno zdravstvenih organizacija, organizacija za rehabilitaciju, osnovnih zdravstvenih organizacija kao što je, u SAD–u, United Cerebral Palsy Association).

Ključne točke

Više informacija

Slijedeizvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.

  • United Cerebral Palsy: Pruža informacije o terapiji, programima rane intervencije i uslugama podrške za osobe s cerebralnom paralizom i drugim poteškoćama