Sindromi Cerebralne Paralize

Autori: Margaret C. McBride, MD
M. Cristina Victorio, MD
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Anita Ursić, dr. med.

Izraz cerebralna paraliza se odnosi na neprogresivne sindrome obilježene poremećajem voljnih pokreta ili položaja tijela a koji nastaju zbog prenatalnih razvojnih malformacija i perinatalnog ili postnatalnog oštećenja SŽS–a. Sindromi se očituju prije 2. god. života. Dijagnoza se postavlja klinički. Liječenje može uključivati fizikalnu i radnu terapiju, proteze, lijekove ili injekcije toksina botulinuma, ortopedski kirurški zahvat, intratekalnu primjenu baklofena ili, u nekim slučajevima dorzalnu rizotomiju.

Cerebralna paraliza (CP) je skupina sindroma koji uzrokuju neprogresivni spasticitet, ataksiju ili nevoljne pokrete; to nije specifični poremećaj i jedan sindrom. Sindromi CP se pojavljuju u 0,1 do 0,2% djece, a pogađaju i do 15% nedonoščadi.

Etiologija

Etiologija je multifaktorska, a pravi je uzrok ponekad teško utvrditi. Često značajnu ulogu imaju nedonošenost, poremećaji nastali in utero, novorođenačka encefalopatija i kernikterus. Perinatalni čimbenici (npr. perinatalna asfiksija, moždani udar, infekcije SŽS–a) vjerojatno uzrokuju 15 do 20% slučajeva.

Primjeri tipova CP

  • Spastična diplegija nakon prijevremenog poroda

  • Spastična kvadripareza nakon perinatalne asfiksije

  • Atetotične i distonične forme nakon perinatalne asfiksije ili kernikterusa

Trauma SŽS–a ili teški sistemski poremećaj (npr. moždani udar, meningitis, sepsa, dehidracija) u ranom djetinjstvu također mogu uzrokovati sindrom CP.

Simptomi i znakovi

Prije nastanka spastičnosti primjećuje se zaostajanje u motoričkom razvoju, perzistencija primitivnih refleksa nakon očekivane dobi, hiperrefleksija i promijenjeni mišićni tonus.

Tipovi sindroma cerebralne paralize

S obzirom na mjesto oštećenja SŽS-a razlikuju se:

  • Spastični sindromi se pojavljuju u >70% slučajeva. Spastičnost je rezistencija pasivnom pokretu; otpor se povećava s povećanjem brzine pokreta. Uzrokovan je zahvaćanjem gornjih motornih neurona, te može blaže ili teže utjecati na motoričku funkciju i izazvati hemiplegiju, tetraplegiju, diplegiju ili paraplegiju. U zahvaćenim ekstremitetima su obično pojačani duboki tetivni refleksi, a zahvaćeni mišići su hipertonični te su voljni pokreti slabi i loše usklađeni. Razvijaju se kontrakture zglobova te zglobovi mogu zauzeti nepravilan položaj. Tipičan je položaj tijela poput škara i hodanje na prstima. U blagim slučajevima, poremećaj se može očitovati samo tijekom određenih aktivnosti (npr. trčanja). Kod tetraplegije se često pojavljuje kortikobulbarno oštećenje pokreta usta, jezika i nepca, uz posljedičnu disartriju i disfagiju.

  • Atetotični ili diskinetični sindromi se pojavljuje u oko 20% slučajeva, a nastaje zbog zahvaćanja bazalnih ganglija. Obilježen je sporim, zmijolikim nevoljnim pokretima proksimalnih dijelova ekstremiteta i trupa (atetotični pokreti), a koji su često izazvani pokušajima da se učini voljni pokret, ili uzbuđenjem. Također se mogu pojaviti nagli, trzajući pokreti distalnih dijelova (koreotični pokreti). Pokreti se pojačavaju uz emocionalnu napetost, a nestaju tijekom spavanja. Pojavljuje se i disartrija i često je jako izražena.

  • Ataktični sindromi se pojavljuju u <5% slučajeva, a nastaju zbog zahvaćanja malog mozga i njegovih putova. Slabost, nekoordinacija i intencijski tremor stvaraju nestabilnost, stav tijela na širokoj osnovi i poteškoće kod izvođenja brzih ili finih pokreta.

  • Miješani sindromi su česti —najčešće sa spasticitetom i atetozom.

Nalazi povezani s cerebralnom paralizom

Oko 25% bolesnika i to najčešće kod spastičnog tipa imaju i druge smetnje. Mogu se pojaviti strabizam i druge poteškoće vida. Djeca s atetozom uslijed kernikterusa često imaju gluhoću i paralizu pogleda u vis.

Mnoga djeca s spastičnom hemiplegijom ili paraplegijom imaju normalnu inteligenciju; djeca s spastičnom kvadriplegijom ili miješanim tipom mogu imati ozbiljne intelektualne teškoće.

Dijagnoza

  • MR

  • Ponekad isključivanje nasljedne metaboličke ili neurološke bolesti

Ako se sumnja na CP, otkrivanje uzroka je važno. Anamneza može ukazati na uzrok. MR mozga ukazati će na strukturne abnormalnosti u većini slučajeva.

CP se rijetko može potvrditi u ranom djetinjstvu, a specifični tipovi se ne mogu razlikovati prije 2. god. života. Visoko rizična djeca (npr. ona sa znakovima asfiksije, moždanog udara, periventrikulanih abnormalnosti viđenih na ultrazvučnoj pretrazi glave u nedonoščadi, žuticom, meningitisom, novorođenačkim konvulzijama, hipertonusom, hipotonusom ili oslabljenim refleksima) se moraju pažljivo nadzirati.

Diferencijalna dijagnoza

CP valja razlikovati od progresivnih nasljednih neuroloških bolesti i poremećaja kod kojih je potrebno kirurško ili specifično neurološko liječenje.

Ataksične je oblike posebice teško razlikovati, te se u mnoge djece s ataksijom u konačnici kao uzrok utvrđuje progresivna degenerativna bolest malog mozga.

Atetoza, samo–ozljeđivanje i hiperuricemija u dječaka ukazuju na Lesch– Nyhanov sindrom.

Kožne ili očne abnormalnosti mogu ukazivati na tuberoznu sklerozu, neurofibromatozu, ataksiju–teleangiektaziju, von Hippel–Lindauovu bolest ili Sturge– Weberov sindrom.

Kod infantilne spinalne mišićne atrofije i mišićnih distrofija povezanih s hipotonijom i hiporefleksijom obično nedostaju znakovi bolesti mozga.

Adrenoleukodistrofija počinje kasnije u djetinjstvu, ali druge leukodistrofije počinju ranije i mogu se zamijeniti za CP.

Identifikacija uzroka

Kada anamneza i / ili MR ne mogu jasno utvrditi uzrok, laboratorijskim ispitivanjem treba isključiti progresivne bolesti nakupljanja koje zahvaćaju motorički sustav (npr. Tay-Sachs-ova bolest, metakromatska leukodistrofija, mukopolisaharidoza) i metaboličke poremećaji (npr poremećaj metabolizma ili organskih aminokiselina).

Na ostale progresivne bolesti (npr. infantilnu neuroaksonsku distrofiju) mogu ukazati pretrage živčane provodljivosti i elektromiografija. Ove i mnoge druge bolesti mozga koje uzrokuju CP (i druge manifestacije) sve se više otkrivaju genetičkim testiranjem na specifičnu bolest ili na više bolesti (microarray i ispitivanje cijelog genoma).

Prognoza

Većina djece doživi odraslu dob. Teška ograničenja sisanja i gutanja, kod kojih može biti potrebno hranjenje preko gastrostome, smanjuju vjerojatnost preživljavanja.

Cilj je da djeca razviju maksimalnu neovisnost u okvirima svojih motoričkih i drugih nedostataka; uz odgovarajuće postupke, mnoga djeca, osobito ona sa spastičnom paraplegijom ili hemiplegijom mogu živjeti skoro normalnim životom.

Liječenje

Obično se prvo poduzima fizikalna i radna terapija za istezanje, jačanje i olakšavanje izvođenja kretnji. Ortoze, fizikalna terapija i lijekovi mogu biti dodani.

U mišiće se može injicirati toksin botulinuma, kako bi se smanjilo njihovo nejednako potezanje u zglobovima i spriječilo fiksirane kontrakture.

Lijekovi poput baklofena, benzodiazepina (npr. diazepama), tizanidina i ponekad dantrolena mogu ublažiti spasticitet. Intratekalna primjena baklofena (preko potkožne pumpice i katetera) predstavlja najučinkovitiji oblik liječenja kod teškog spasiticiteta.

Ortopedska kirurgija (npr. mišićno–tetivnih spojeva) može ublažiti ograničenu pokretljivost zglobova ili njihov nepravilan položaj. Selektivna dorzalna rizotomija, koju izvodi neurokirurg, može pomoći djeci koja su bila nedonošena, ako spasticitet zahvaća prvenstveno noge a spoznajne sposobnosti su dobre.

Kada intelektualna ograničenja nisu teška, djeca mogu pohađati redovitu nastavu i sudjelovati u prilagođenim programima vježbanja, pa čak i natjecanjima. Mogu biti potrebne govorne vježbe ili drugi oblici olakšavanja komunikacije.

Čak i neka teško pogođena djeca mogu imati koristi od vježbanja izvođenja svakodnevnih aktivnosti (npr. pranja, oblačenja, hranjenja), što povećava njihovu neovisnost i jača njihovo samopouzdanje, a uvelike olakšava teret članovima obitelji i drugim njegovateljima. Pomagala mogu povećati mobilnost i komunikacije, pomažu u održavanju raspona pokreta, te pomažu s svakodnevnim aktivnostima. Međutim, nekoj djeci je, u različitoj mjeri, potreban doživotni nadzor i pomoć.

Mnoge ustanove uspostavljaju tranzicijske programe za pacijente koji su odrasli i imaju manje potpore za njihove potrebe.

Roditeljima djece s kroničnim ograničenjima su potrebni pomoć i podrška u razumijevanju djetetovog stanja i potencijala, kao i pri razrješavanju vlastitih osjećaja krivnje, ljutnje, poricanja i tuge ( vidi: Učinci na obitelj:). Ovakva djeca dosežu svoj maksimalni potencijal samo uz stabilnu, osjećajnu roditeljsku skrb i uz pomoć javnih i privatnih organizacija (npr. javno zdravstvenih organizacija, organizacija za rehabilitaciju, osnovnih zdravstvenih organizacija kao što je, u SAD–u, United Cerebral Palsy Association).

Ključne točke

Više informacija

  • United Cerebral PalsyUnited Cerebral Palsy Association