Kraniozinostoza je prerano zatvaranje jednog ili više šavova lubanje.
(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalija.)
Prerano zatvaranje šavova uzrokuje karakterističnu deformaciju lubanje uslijed smanjenog rasta u smjeru okomitom na zatvoreni šav. Javlja se u 1 od 2500 živorođene djece. Postoji nekoliko tipova, ovisno o tome koji je šav prerano zatvoren.
Klinički genetičar treba procijeniti oboljele pacijente čak iu slučajevima očite izolirane kongenitalne anomalije.
Analiza kromosomskih mikronizova, specifične genske testove ili šire genske panel testove treba razmotriti u procjeni pacijenata s kongenitalnim kraniofacijalnim abnormalnostima. Ako rezultati ovih testova nisu dijagnostički, preporučuje se analiza sekvenciranja cijelog egzoma.
Sagitalna kraniosinostoza
Sagitalna kraniosinostoza je najčešći tip i uzrokuje usku i dugu lubanju (dolichocephaly). Većina slučajeva su izolirani i sporadični, i rizik prijenosa na potomstvo je <3%. Teškoće učenja mogu biti prisutane u do 40 do 50% bolesnika. Nekoliko je gena uključeno u sagitalnu kraniosinostozu, ali analiza kromosomskih mikronizova obično nije potrebna osim ako su prisutni zastoji u razvoju ili druge kongenitalne anomalije.
Sagittal Craniosynostosis
This photo shows an infant with sagittal craniosynostosis causing a narrow and long skull (dolichocephaly).
© Springer Science+Business Media
Koronarna kraniosinostoza
Koronarna kraniosinostoza je drugi najčešći tip i može biti bilateralna, uzrokujući kratku i široku lubanju (brachycephaly), ili jednostrana, uzrokujući dijagonalnu deformaciju lubanje (plagiocephaly). True plagiocephaly (tj. uzrokovana kraniozinozom) često rezultira asimetričnim orbitama i mora se razlikovati od položajne plagiocefalije, koja je posljedica tortikolisa ili pozicioniranja novorođenčadi pretežno na jednoj strani i ne rezultira asimetričnim orbitama. U položajnoj plagiocefaliji, stražnji dio lubanje je spljošten na jednoj strani, tu je frontalni bossing na istoj strani, a uho na spljoštenoj strani može biti gurnuto naprijed, ali orbite ostaju simetrične.
Oko 25% slučajeva koronarne kraniozinoze su uzrokovane sindromima zbog jedno-genskih mutacija ili kromosomskih defekata. U bolesnika s izoliranom nesindromskom koronarnom kraniosinostozom identificirane su mutacije u nekoliko gena. Točnije, 32% bolesnika s bilateralnom koronalnom kraniosinostozom i 10% bolesnika s unilateralnom koronalnom kraniosinostozom ima mutacije u TCF12 gen (1). Specifični genski panel test trenutno se preporučuje čak iu sporadičnim slučajevima.
Koronarna kraniosinostoza je često povezana s anomalijama lica i ekstrakranijalnim anomalijama u kontekstu Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, ili sindroma Apert.
Left Coronal Craniosynostosis
This photo shows an infant with left coronal craniosynostosis causing marked sagittal deviation, vertical dystopia, and severe right frontal bossing.
© Springer Science+Business Media
Koronarna kraniosinostoza
1. Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, et al: Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis. Nat Genet 45(3):304–307, 2013. doi: 10.1038/ng.2531. Epub 2013 Jan 27. Clarification and additional information. Nat Genet 45(10):1261, 2013.