Kraniosinostoza

Autor: Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: doc. prim. dr. sc. Bernarda Lozić, dr. med.

Kraniozinostoza je prerano zatvaranje jednog ili više šavova lubanje.

(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalija.)

Prerano zatvaranje šavova uzrokuje karakterističnu deformaciju lubanje uslijed smanjenog rasta u smjeru okomitom na zatvoreni šav. Javlja se u 1 od 2500 živorođene djece. Postoji nekoliko tipova, ovisno o tome koji je šav prerano zatvoren.

Sagitalna kraniosinostoza

Sagitalna kraniosinostoza je najčešći tip i uzrokuje usku i dugu lubanju (dolichocephaly). Većina slučajeva su izolirani i sporadični, i rizik prijenosa na potomstvo je <3%. Teškoće učenja mogu biti prisutane u do 40 do 50% bolesnika.

Koronarna kraniosinostoza

Koronarna kraniosinostoza je drugi najčešći tip i može biti bilateralna, uzrokujući kratku i široku lubanju (brachycephaly), ili jednostrana, uzrokujući dijagonalnu deformaciju lubanje (plagiocephaly). True plagiocephaly (tj. uzrokovana kraniozinozom) često rezultira asimetričnim orbitama i mora se razlikovati od položajne plagiocefalije, koja je posljedica tortikolisa ili pozicioniranja novorođenčadi pretežno na jednoj strani i ne rezultira asimetričnim orbitama. U položajnoj plagiocefaliji, stražnji dio lubanje je spljošten na jednoj strani, tu je frontalni bossing na istoj strani, a uho na spljoštenoj strani može biti gurnuto naprijed, ali orbite ostaju simetrične. Oko 25% slučajeva koronarne kraniozinoze su uzrokovane sindromima zbog jedno-genskih mutacija ili kromosomskih defekata.

Koronarna kraniosinostoza je često povezana s anomalijama lica i ekstrakranijalnim anomalijama u kontekstu Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, ili sindroma Apert.