Moždane polutke mogu biti velike, male ili asimetrične; girusi mogu nedostajati, biti neobično veliki ili višestruki i mali.

Makroskopski pregled mozga može biti uredan, no mikroskopska pretraga može pokazati dezorganizaciju normalnog slojevitog rasporeda neurona. Lokalizirani depoziti sive tvari mogu biti prisutni u područjima koja inače zauzima samo bijela tvari (heterotopija sive tvari).

Malformacije moždanih hemisfera mogu biti posljedica genetskoga ili stečenoga uzroka. Stečeni uzroci uključuju infekciju (npr. citomegalovirus) i vaskularne događaje koji prekidaju dotok krvi u mozak u razvoju.

Uz ove poremećaje razvijaju se mikrocefalija i makrocefalija, umjerena do teška motorička i umna zaostalost i epilepsija.

Liječenje je potporno, uključujući antiepileptike kada je potrebno.

Holoprozencefalija

Holoprozencefalija je posljedica nesegmentacije ili nerazdvajanja prozencefalona.

Tri glavna tipa holoprozencefalije, poredane prema težini, su:

• Alobarna

• Semilobarna

• Lobarna

Alobarna varijanta je najteža i obično je fatalna. Posljedica je potpunoga izostanak odvajanja cijevi te ostaje jedna ventrikularna šupljina bez pregrade.

Semilobarnu holoprozencefaliju karakterizira djelomična podjela stražnjeg dijela polutki mozga uz prisutnu komunikaciju u prednjem dijelu.

Lobarni oblik holoprozencefalije karakterizira odsutnost septuma pelluciduma (membrana koja dijeli prednji dio 2 lateralne komore), ageneza corpusa callosuma, fuzija prednjih rogova lateralnih komora i ponekad fuzija cingularnog girusa.

Četvrti, rijedak tip se naziva srednja interhemisferična varijanta, kod kojeg dolazi do spajanja stražnjih frontalnih i parijetalnih režnjeva, a moguće i talamusa, no s normalnom diferencijacijom obje komore.

Kraniofacijalne malformacije su prisutne u holoprozencefaliji, a njihov stupanj težine obično odgovara stupnju oštećenja mozga. Tu spadaju: anoftalmija ili ciklopija, malformirani ili odsutni nokti ili nosna šupljina, hipotelorizam, rascjep usne i rascjep nepca i središnji sjekutić.

Holoprozencefalije mogu biti uzrokovane mutacijama u brojnim genima, od kojih je > 14 poznato; među njima su geni odgovorni za signalni put soničnog ježa i njihovi modifikatori (1). Trisomija 13 i trisomija 18, kao i druge kromosomske delecije i duplikacije, su povezane s holoprozencefalijom.

Fetusi s teškom anomalijom mogu umrijeti prije rođenja. Terapija je potporna.

Holoprozencefalija Reference

• 1. Hong M, Srivastava K, Kim S, et al: BOC is a modifier gene in holoprosencephaly. Hum Mutat 38(11):1464–1470, 2017. doi: 10.1002/humu.23286. Epub 2017 Jul 21.

Lizencefalija

Lizencefalija obuhvaća stanjenje korteksa, smanjenu ili odsutnu giraciju površine mozga, smanjenu ili patološku laminaciju moždane kore, a često i difuznu heterotopiju.

Posljedica je abnormalne migracije neurona (premještanje nezrelih neurona uz pomoć radijalne glije s mjesta nastanka blizu moždane komore do površine mozga). Nekoliko defekata jednog gena može uzrokovati ovu anomaliju (npr. LIS1). Jedan X-vezani gen, DCX, uzrokuje obiteljsku X-vezanu lisencefaliju kod muškaraca, a kod žena drugu, blažu blažu anomaliju koja se naziva heterotopija subkortikalnog pojasa. Uheterotopiji supkortikalnog pojasa, široki pojas ektopične sive tvari usubkortikalnoj bijeloj tvari nalikuje "dvostrukom korteksu" na MR-u mozga.

Pogođena djeca gotovo uvijek imaju intelektualnu nesposobnost i epileptičke napadaje (često infantilne spazme).

Liječenje je potporno; preživljenje ovisi o težini epileptičkih napadaja i prisutnosti drugih komplikacija, uključujući teškoće gutanja, spavanja, te poteškoće iskašljavanja.

Polimikrogirija

Polimikrogirija, gdje su girusi mali i prekobrojni, također spada u poremećaje migracije neurona. Često se utvrdi i promijenjena kortikalna laminacija u zahvaćenom području, heterotopija sive tvari, hipoplastični ili nepostojanje korpus kalozum-a i septuma pelluciduma te malformacija moždanog debla i / ili malog mozga. Strukturne abnormalnosti mogu biti difuzne ili fokalne. Žarišne promjene se najčešće nalaze u perisilvičnoj fisuri (bilateralno ili unilateralno).

Polimikrogirija je često povezana sa shizencefalijom u kojoj postoje abnormalni prorezi ili rascjepi cerebralnih hemisfera. Brojni uzroci polimikrogirije su identificirani, uz brojne pojedinačne mutacije gena (npr. SRPX2),kao i primarnu majčinu infekciju citomegalovirusom (tj. majka nije imala prije trudnoće kontakt sa CMV-om vidi: Prirođena i perinatalna infekcija Citomegalovirusom (CMV)). Najčešća kliničke manifestacije su epileptički napadaji, intelektualne teškoće, spastična hemiplegija ili diplegija.

Ovaslika prikazuje dojenče s lijevom hemisferičnom polimikrogirijom (strelicau lijevo) i nedostatkom septuma pelluciduma s abnormalnom građom ventrikula (okomita strelica) u skladu sa septo-optičkom displazijom.

Slika zahvaljujući Stephen J. Falchek, dr. med.

Terapija je potporna.