Moždane polutke mogu biti velike, male ili asimetrične; girusi mogu nedostajati, biti neobično veliki ili višestruki i mali.
Makroskopski pregled mozga može biti uredan, no mikroskopska pretraga mozga može pokazati dezorganizaciju normalnog slojevitog rasporeda neurona. Lokalizirani depoziti sive tvari mogu biti prisutni u područjima koja inače zauzima samo bijela tvari (heterotopija sive tvari).
Malformacija moždane hemisfere može biti posljedica genetskoga ili stečenoga uzroka. Stečeni uzroci uključuju infekciju (npr. citomegalovirus) i vaskularne događaje koji prekidaju dotok krvi u mozak u razvoju.
Uz ove poremećaje razvijaju se mikrocefalija i makrocefalija, umjerena do teška motorička i umna zaostalost i epilepsija.
Liječenje je potporno, prema potrebi uključujuju se antiepileptici, kada je potrebno.
Holoprozencefalija
Holoprozencefalija je posljedica nesegmentacije ili nerazdvajanja prozencefalona.
Tri glavna tipa holoprosencefalije su:
-
Alobarna
-
Semilobarna
-
Lobarna
Alobarna varijanta je najteža i obično je fatalna. Posljedica je potpunoga neodvajanja cijevi te ostaje samo jedna ventrikularna šupljina bez pregrade.
Semilobarnu holoprozencefaliju karakterizira djelomična podjela stražnjeg dijela polutki mozga uz prisutnu komunikaciju u prednjem dijelu.
Lobarni oblik holoprozencefalije karakterizira odsutnost septuma pellucidum (membrana koja dijeli prednji dio 2 lateralne klijetke), agenezu corpus callosuma, fuziju prednjih rogova lateralnih klijetki, i katkada fuziju cingularnog girusa.
Četvrti, rijedak tip se naziva srednja interhemisferična varijanta, kod koje dolazi do spajanja stražnjih frontalnih i parijetalnih režnjeva,a moguće i talamusa, no s normalnom diferencijacijom obje komore.
Kraniofacijalne malformacije su prisutne u holoprosencefaliji, a njihov stupanj obično odgovara stupnju oštećenja razvoja mozga. Tu spadaju: anoftalmija ili ciklopija, malformirani ili odsutni nokti ili nosna šupljina, hipotelorizam, rascjep usne i rascjep nepca i središnji sjekutić.
Holoprozencefalije mogu biti uzrokovane mutacijama u brojnim genima, od kojih je > 14 poznato; među njima su sonic hedghog eni za signalni put i njihovi modifikatori (1). Trisomija 13 i trisomija 18, kao i druge kromosomske delecije i dupliciranja, povezani su s holoprozencefalijom.
Pogođeni fetusi mogu umrijeti prije rođenja. Terapija je potporna.
Holoprozencefalija Reference
-
1. Hong M, Srivastava K, Kim S, et al: BOC is modificatio gen for holoprezencaphali Hum Mutat 38(11):1464–1470, 2017. doi: 10.1002/humu.23286. Epub 2017. 21. srpnja.
Lizencefalija
Lizencefalija obuhvaća stanjenje korteksa, nepostojanje ili manja količina sive tvari, patološku laminaciju moždane kore, a često i difuznu heterotopiju.
Posljedica je abnormalne migracije neurona (premještanje nezrelih neurona uz pomoć radijalne glije s mjesta nastanka blizu moždane komore do površine mozga). Ova anomalija može biti povezana s mutacijama više gena (npr. LIS1). X-vezani gen, DCX, uzrokuje obiteljsku X-vezanu lisencefaliju kod muškaraca, a kod žena općenito blažu kliničku sliku subkortikalne heterotopije. U subkortikalnoj heterotopiji, dijelovi sive tvari razbacani u subkortikalnoj bijeloj tvari se na MR vide kao "dvostruki korteks".
Pogođena djeca imaju intelektualnu nesposobnost i napade (često infantilni spazmi).
Liječenje je suportivno; preživljavanje ovisi o težini napada i prisutnost drugih komplikacija, uključujući teškoće gutanja, spavanja, te poteškoće iskašljavanja.
Polimikrogirija
Polimikrogirija, gdje su girusi mali i prekobrojni, također spada u poremećaje migracije neurona. Često se utvrdi i promijenjena kortikalna laminacija u zahvaćenom području, heterotopija sive tvari, hipoplastični ili nepostojanje korpus kalozum-a i septuma pelluciduma te malformacija moždanog debla i / ili malog mozga. Strukturne abnormalnosti mogu biti difuzne ili fokalne. Žarišne promjene se najčešće nalaze u perisilvičnoj fisuri.
Polimikrogirija je često povezana sa shizencephalijom u kojoj su abnormalne promjene hemisfera. Brojni uzroci polimikrogirije su identificirani, uz brojne pojedinačne mutacije gena (npr. SRPX2), a česta je i primarna majčina infekcija citomegalovirusom (tj. majka nije imala prije trudnoće kontakt sa CMV-om vidi: Prirođena i perinatalna infekcija Citomegalovirusom (CMV)). Najčešća kliničke manifestacije su napadi, intelektualne teškoće, spastična hemiplegija ili diplegija.
Terapija je potporna.