Multifaktorijalno (kompleksno) nasljeđivanje

Autor: David N. Finegold, MD

Ekspresija mnogih osobina može uključivati više gena. Mnoge takve osobine(npr. visina) su distribuirane duž zvonolike krivulje (normalna raspodjela). Normalno,svako gen dodaje ili oduzima od te osobine neovisno o ostalim genima. U ovoj distribuciji nekoliko ljudi čini ekstreme dok je većina ljudi u srediti zato što je malo vjerojatno naslijediti mnogo čimbenika koji djeluju u istom smjeru. Okolišni čimbenici također dodaju ili oduzimaju od finalnog rezultata.

Mnogo relativno uobičajenih kongenitalnih anomalija i obiteljskih poremećaja rezultat je multifaktorijalnog nasljeđivanja. Kod oboljele osobe, poremećaj predstavlja rezultat genetičkih i okolišnih utjecaja. Rizik pojave takve osobine puno je veći u rođaka 1. stupnja ( braća i sestre, roditelji i djeca koji čine 50% gena oboljele osobe)nego u daljnje rodbine koja je naslijedila samo nekoliko gena visoke odgovornosti za takav poremećaj.

Uobičajeni poremećaji s multifaktorijalnim nasljeđivanjem uključuju hipertenziju, bolest koronarnih krvnih žila, dijabetes mellitus tip 2, karcinom, rascjep nepca, i artritis. Mnogi specifični geni koji doprinose ovim osobinama se identificiraju koristeći dostupne osjetljive genetske testove (nazvane sekvencioniranje sljedeće generacije) kako bi se testirali ljudi s ili bez osobina za mutaciju. Genetski određeni faktori predispozicije, uključujući i obiteljsku anamnezu i specifične biokemijske putove koji se identificiraju specifičnim markerima (npr. visoki kolesterol), može ponekad identificirati ljude koji su pod rizikom i imaju veliki benefit od preventivnih mjera.

Multigene, multifaktorijalne osobine rijetko daju jasan obrazac nasljeđivanja; iako ove osobine imaju tendenciju da se češće pojavljuju u određenim etničkim i geografskim grupama ili među jednim ili drugim spolom.

(Vidi i Pregled genetike.)