Hirschsprungova bolest je prirođena anomalija inervacije donjeg dijela crijeva, obično ograničena na kolon, a koja dovodi do djelomične ili potpune funkcionalne opstrukcije. Simptomi su opstipacija i distenzija crijeva. Dijagnoza se postavlja barijevom klizmom i rektalnom biopsijom. Analna manometrija može pomoći u procjeni i otkriti nedostatak u relaksaciji unutarnjeg analnog sfinktera. Liječi se kirurški.

(Također pogledajte Pregled kongenitalnih anomalija GI.)

Hirschsprungova bolest predstavlja prirođeni nedostatak Meissnerova i Auerbachova autonomnog živčanog spleta (aganglionoza) u stijenci crijeva. Incidencija iznosi 1/5000 živorođene djece; Bolest je obično ograničena na distalni dio debelog crijeva (75% slučajeva) ali može zahvatiti čitavo debelo crijevo ili čak čitavo debelo i tanko crijevo; denervirano područje je uvijek u kontinuitetu. Muškarci su češće pogođeni (u omjeru muški: ženski 4: 1), osim kad je cijeli kolon uključen, nema razlike u učestalosti među spolovima.

Smatra se da je etiologija aganglionoze neuspjela migracija neuroblasta iz neuralnog grebena. Postoji značajna genetska komponenta tog poremećaja i najmanje 12 različitih genetskih mutacija se povezuje s Hirschsprungom. Vjerojatnost bolesti među članovima obitelji povećava se s povećanjem dužine zahvaćenog crijeva- 3 do 8% za bolest distalnog kolona i do 20% za bolest koja uključuju cijelo debelo crijevo. Oko 20% bolesnika s Hirschsprungovu bolest ima drugu prirođenu anomaliju, a oko 12% ima genetsku abnormalnost (Downov sindrom je najčešći). Oko 20% pacijenata sa sindromom kongenitalne centralne hipoventilacije također imaju Hirschsprungovu bolest; Kombinacija se naziva Haddad sindrom. Oko 40% pacijenata sa crijevnom neuralnom displazija (IND) imaju Hirschsprungovu bolest.

Peristaltika u zahvaćenom dijelu je odsutna ili poremećena, dovodeći do stalnog mišićnog spazma i djelomične ili potpune opstrukcije s nakupljanjem crijevnog sadržaja i masivnom proksimalnom dilatacijom, normalno inerviranog crijeva. “Preskačuće” lezije se gotovo nikad ne pojavljuju.

Normalno, 98% novorođenčadi evakuiraju mekonij u prva 24 sata života. Oko 50 do 90% novorođenčadi s Hirschsprungovom bolest ne evakuiraju mekonij u prvih 48 sati života. Dojenčad se prezentira s opstipacijom, distenzijom trbuha te naposlijetku povraćanjem kao i u drugim oblicima distalne crijevne opstrukcije. Ponekad djeca s vrlo kratkim aganglionarnim dijelom imaju samo blagu ili povremenu opstipaciju, često s napadima blagog proljeva, što odgađa postavljanje dijagnoze. U starije dojenčadi i djece, simptomi i znakovi mogu uključivati anoreksiju, zatvor, nedostatak fiziološkog nagona za defekaciju, i na digitalnom rektalnom pregledu, prazan rektum sa stolicom koji se palpira visoko u debelom crijevu i eksplozivan prolaz stolice nakon povlačenja prsta za ispitivanje (znak eksplozije). Dojenčad također mogu nenapredovati. Rjeđe, dojenčand se mogu predstaviti s Hirschsprungovim enterokolitisom.

Dijagnozu Hirschsprungove bolest treba postaviti šo je prije moguće. Što dulje bolest ostane neliječenam, to su šanse za razvoja Hirschsprungova enterokolitisa (toksičnog megakolona) veće, koji može biti fulminantan i smrtonosan. Većina pacijenata može biti dijagnosticirana u ranom djetinjstvu.

Početni postupak je tipičan s barijevom klizmom i/ ili sukcijska biopsija rektuma. Barijevom klizmom se može pokazati prijelaz između proširenog, normalno inerviranog proksimalnog kolona prema suženom distalnom dijelu (kojem nedostaje normalna inervacija). Barijeva klizma trebala bi biti provedena bez prethodne pripreme, što može dilatirati abnormalni dio crijeva, i pretragu učiniti dijagnostički bezvrijednom. Kako karakteristični nalazi ne moraju biti prisutni u neonatalnom razdoblju, treba napraviti 24-h postevakuacijski rendgen; ako je debelo crijevo i dalje je ispunjeno barijem, vjerojatna je Hirschsprungova bolest. Sukcijskom biopsijom rektuma može se otkriti odsutnost ganglijskih stanica. Bojenje acetilkolinesterazom može se učiniti kako bi se istaknuli povećani živci. Neki centri također mogu napraviti rektalnu manometriju, koja može otkriti izostanak relaksacije unutarnjeg analnog sfinktera koji je karakterističan za abnormalnu inervaciju. Definitivna dijagnoza zahtijeva biopsiju rektuma ili debelog crijeva u punoj debljini kako bi se utvrdio puni opseg bolesti i tako planiralo kirurško liječenje.

Hirschsprungov enterokolitis je po život opasna komplikacija Hirschsprungove bolesti koja dovodi do jakog proširenja debelog crijeva, nakon čega se često razvija sepsa i šok.

Čini se da je etiologija Hirschsprungovog enterokolitisa obilježena proksimalnom dilatacijom koja je sekundarna u odnosu na opstrukciju, sa stanjivanjem stijenke kolona, prerastanjem bakterijske flore i promjenom crijevne flore. Sepsa ili šok može se razviti (učestalije kada je cijeli kolon zahvaćen Hirschsprungom), i ubrzo može uslijediti smrt; stopa smrtnost je oko 1%. Stoga je neophodno pomno pratiti dojenčad s Hirschsprungom.

Hirschsprungov enterokolitis se najčešće javlja u nekoliko prvih mjeseci života, prije kirurške korekcije, ali može nastati i nakon operacije, tipično nakon prve godine od operacije. Dojenčad imaju vrućicu, distenziju trbuha, proljev (koji može biti krvav) te, nakon toga, opstipaciju.

Početno liječenje je potporno, uz nadomještanje tekućine, dekompresiju preko nazogastrične i rektalne sonde, i uključuju se antibiotici širokog spektra koji pokrivaju i anaerobe (npr. kombinacija ampicilina, gentamicina i klindamicina). Neki stručnjaci zagovaraju slane klistire za čišćenje debelog crijeva, ali to mora biti učinjeno pažljivo kako se ne bi povećao tlak u debelom crijevu i uzrokovao perforaciju. Kirurgija je konačni tretman za dojenčad koja još nisu prošla kirurški popravak, kao i za dojenčad s perforacijom ili nekrotičnim crijevom.