Mišićne distrofije sunasljedni, progresivni mišićni poremećaji koji su posljedicadefekata u jednom ili više gena potrebnih za normalnu strukturu ifunkciju mišića; na uzorcima biopsije vide se distrofične promjene(npr. nekroza i regeneracija mišićnih vlakana). Facioskapulohumeralna distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije, a Duchenneova distrofija i Beckerova distrofija su druge poučestalosti. Duchenneova distrofija ima ozbiljniji tijek, a premda joj je srodna, Beckerova distrofija ima kasniji početak i blaže simptome.

Ostali oblici uključuju Emery-Dreifussovu distrofiju, miotoničku distrofiju, distrofiju udova i pojasa, okulofaringealnu mišićnu distrofiju, i kongenitalne distrofije.

Razlikuju se po selektivnoj zahvaćenosti mišića i specifičnoj genskoj mutaciji koji ih uzrokuje.

Ostali nasljedni mišićni poremećaji uključuju kongenitalne miopatije, kongenitalnu miotoniju, i obiteljsku periodničnu paralizu.

Nasljedni metabolički poremećaji koji zahvaćaju mišiće, poput poremećaja oksidativne fosforilacije u mitohondrijima i bolesti nakupljanja glikogena su opisane u drugim poglavljima. Samo oni poremećaji koji su vezani isključivo ili gotovo isključivo za mišiće se obrađuju u ovom poglavlju.

Kongenitalna mišićna distrofija

Kongenitalna mišićna distrofija opisuje rijetku skupinu bolesti sa simptomima vidljivim pri rođenju ili ubrzo nakon rođenja. Bolesti su genetski recesivne i manifestiraju se smanjenim mišićnim tonusom, ponekad nazvanim "mlohavo dijete". Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici, biopsiji mišića i krvnim pretragama za procjenu mišićnih proteina i genetskih abnormalnosti. Ne postoji lijek; liječenje je usmjereno na očuvanje i optimizaciju funkcije.

Kongenitalna mišićna distrofija nije jedinstvena bolest, već se taj naziv odnosi na mišićnu distrofiju koja se manifestira po rođenju ili u dojenačkoj dobi, a uzrokovana je bilo kojim od nekoliko različitih, a rijetkih oblika mišićne distrofije. Navedeni oblici distrofija su genetski recesivni te su rezultat mutacija različitih gena uključujući one koji kodiraju strukturne proteine bazalne membrane ili ekstracelularnoga matriksa mišićnih vlakana.

Na dijagnozu se posumnja kod svakog “mlohavog” novorođenčeta, ali ju se pomoću biopsije mišića mora razlikovati od kongenitalne miopatije. Laboratorijski testovi za procjenu mišićnih proteina, ultrazvuk i magnetska rezonancija mišića te genetsko testiranje, ako je dostupno, obično se rade kako bi se došlo do točne dijagnoze.

Specifična terapija za kongenitalne mišićne distrofije ne postoji. Ortopedskim, kardiološkim, respiratornim, prehrambenim i socijalnim problemima mogu se pozabaviti odgovarajući stručnjaci prema potrebi, a potporna njega, uključujući fizikalnu terapiju, pomaže u očuvanju funkcije.

Više informacija

Navedeni su izvori na engleskom jeziku koji mogu biti od koristi. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.

• Muscular Dystrophy Association: Informacije o istraživanju, liječenju, tehnologiji i podršci za pacijente koji žive s mišićnom distrofijom

• Muscular Dystrophy News Today: Web stranica s vijestima i informacijama o mišićnoj distrofiji