Mišićne distrofije su nasljedne, progresivne bolesti mišića koje nastaju zbog poremećaja jednog ili više gena nužnih za normalnu strukturu i funkciju mišića, a biopsijom mišića su vidljive distrofične promjene (nekroza i regeneracija vlakana mišića). Facioskapulohumoralna distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije, a Duchenneove i Beckorova distrofija je drugi najčešći oblik. Duchenneova distrofija ima ozbiljniji tijek, a premda joj je srodna, Beckerova distrofija ima kasniji početak i blaže simptome.

Ostali oblici obuhvaćaju Emery–Dreifussovu distrofiju, miotonu distrofiju, "limb girld" distrofija,okulofaringealnu i kongenitalne distrofije.

Razlikuju se po selektivnoj zahvaćenosti mišića i specifičnoj genskoj mutaciji koji ih uzrokuje.

Ostale nasljedne bolesti mišića uključuju kongenitalne miopatije i obiteljsku periodičnu paralizu.

Nasljedni metabolički poremećaji koji zahvaćaju mišiće, poput poremećaja oksidativne fosforilacije u mitohondrijima i bolesti nakupljanja glikogena su opisane u drugim poglavljima. Samo oni poremećaji koji su vezani skoro isključivo za mišiće se obrađuju u ovom poglavlju.