Brugadin sindrom je nasljedni poremećaj srčane elektrofiziologije koji uzrokuje povećani rizik od sinkope i iznenadne srčane smrti.
(Također vidjeti Pregled aritmija.)
Uključeno je nekoliko različitih mutacija, najčešće mutacija gena SCN5A, koji kodira α podjedinicu o naponu ovisnih srčanih natrijevih kanala. Tipično, bolesnici nemaju strukturnu bolest srca. Ipak, sve se češće prepoznaju povezanosti s drugim genetskim i stečenim strukturnim bolestima srca, kao što su sindrom preklapanja sa sindromom produljenog QT intervala tipa 3 i aritmogena displazija desnog ventrikula (ARVD).
U nekih bolesnika Brugadin sindrom nema kliničku ekspresiju. Međutim, u mnogih bolesnika dovodi do sinkope ili iznenadne srčane smrti zbog polimorfne ventrikulske tahikardije i ventrikulske fibrilacije. Događaji se češće javljaju noću i obično nisu povezani s fizičkom aktivnošću. Mogu ih izazvati vrućica i određeni lijekovi, poput blokatora natrijevih kanala, beta-blokatora, tricikličkih antidepresiva, litija i kokaina.
Dijagnoza
Dijagnoza Brugadina sindroma
Na dijagnozu treba posumnjati u bolesnika s neobjašnjivim srčanim zastojem ili sinkopom ili s pozitivnom obiteljskom anamnezom istih poremećaja. Uloga elektrofiziološkog ispitivanja trenutačno je nejasna i predmet je rasprave.
Početna dijagnoza Brugadina sindroma temelji se na karakterističnom EKG obrascu, Brugadinu EKG obrascu tipa 1 (vidi figuru Brugadin EKG obrazac tipa 1). Brugadin EKG obrazac tipa 1 ima izraženu elevaciju ST segmenta u V1 i V2 (katkad zahvaća i V3), zbog čega QRS kompleks u tim odvodima nalikuje bloku desne grane snopa. ST segment je sedlasto ili kupolasto uzdignut i spušta se u invertirane T valove. Blaži stupnjevi ovih obrazaca (Brugadin EKG obrazac tipa 2 i tipa 3) ne smatraju se dijagnostičkima. Obrasci tipa 2 i tipa 3 mogu se spontano promijeniti u obrazac tipa 1, tijekom vrućice ili kao odgovor na lijekove. Potonje je temelj dijagnostičkog testa, koji se obično provodi ajmalinom ili prokainamidom.
Brugadin EKG obrazac tipa 1
|
Izražena elevacija J točke te konkavni ST segment koji se spušta u invertirane T valove u odvodima V1 i V2.
 |
Liječenje
Brugadin EKG obrazac tipa 1
Bolesnici koji se prezentiraju sinkopom ili srčanim zastojem s uspješnom reanimacijom trebaju implantabilni kardioverter-defibrilator.
Najbolje liječenje Brugadina sindroma u bolesnika s dijagnozom postavljenom na temelju EKG promjena i obiteljske anamneze nije jasno, iako oni imaju povećan rizik od iznenadne smrti.