Mioklonus je kratka, poput udara, kontrakcija jednog ili grupe mišića. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, a potvrđuje se elektromiografijom. Liječenje uključuje korekciju reverzibilnih uzroka i, po potrebi, peroralne lijekove za ublažavanje simptoma.
(Vidi također Pregled poremećaja pokreta i malog mozga.)
Klasifikacija mioklonusa
Mioklonus se može klasificirati kao fiziološki (benigni) ili patološki (1).
Fiziološki se mioklonus može pojaviti kod usnivanja ili ranih faza spavanja (noćni mioklonus). Noćni mioklonus može biti fokalni, multifokalni, segmentalni ili generalizirani (vidi niže) te može nalikovati na startle reakciju. Druga vrsta fiziološkog mioklonusa je štucanje (mioklonus dijafragme).
Patološki mioklonus može nastati kao posljedica različitih poremećaja i lijekova (vidi tablicu Neki uzroci mioklonusa). Najčešći uzroci su:
Ostali uzroci patoloških mioklonusa uključuju degenerativne poremećaje koji zahvaćaju bazalne ganglije te neke demencije.
Mioklonus se također može podijeliti kako slijedi:
-
Po distribuciji: žarišni, segmentalni (susjedna područja), multifokalni (odvojena područja) ili generalizirani
-
Prema mjestu nastanka: kortikalni, subkortikalni, segmentalni ili periferni
-
Po kliničkoj slici: pozitivni ili negativni.
-
Po etiologiji: esencijalni (primarni), stečeni ili idiopatski
-
Po okidaču: Senzorni ili spontani
Mioklonusi se klasificiraju prema mjestu nastanka kao:
-
Kortikalni: Kortikalni mioklonus je povezan s oštećenjem cerebralnog korteksa ili epilepsijom. Vizualni podražaji ili dodirivanje može izazvati mioklone trzajeve, što može uzrokovati abnormalnosti na elektroencefalogramu (npr. fokalna ili generalizirana šiljak-val ili polišiljak-val epileptiformna izbijanja, velike somatosenzorne evocirane potencijale). Miokloni trzajevi mogu biti teže uočljivi u mirovanju, ali se pogoršavaju tijekom motoričke akcije. Ova vrsta mioklonusa može ozbiljno poremetiti govor i hod.
-
Subkortikalni: Subkortikalni mioklonus je povezan s poremećajima koji zahvaćaju bazalne ganglije ili druge subkortikalne strukture. Njegove prezentacije su slične onima kod kortikalnog mioklonusa. Međutim, ne postoje abnormalnosti na elektroencefalogramu ili divovski somatosenzorni evocirani potencijali, a vizualni podražaji nisu okidač. Kategorija subkortikalnog mioklonusa uključuje esencijalni mioklonus, mioklonus-distoniju, retikularni refleksni mioklonus, sindrome preplašenosti, Creutzfeldt-Jakobovu bolest, i subakutni sklerozirajući panencefalitis (1).
-
Segmentalni i periferni: Oblici segmentalnog ili perifernog mioklonusa su relativno rijetki. Segmentalni mioklonus uključuje spinalni segmentalni i propriospinalni mioklonus. Spinalni segmentalni mioklonus odnosi se na mioklonus u mišićima kralježnice jednog ili nekoliko susjednih segmenata kralježnične moždine. Propriospinalni mioklonus karakteriziraju sporo šireći pokreti koji štede lice, često s trajanjem koje nije kompatibilno s drugim vrstama mioklonusa. Palatinalni mioklonus, koji se sada uglavnom smatra pogrešnim nazivom, reklasificiran je kao palatalni tremor. Najčešći periferni mioklonus je hemifacijalni spazam; primarno je rezultat vaskularne kompresije facijalnog živca dok izlazi iz moždanog debla ili kompresije tumorima pontocerebelarnog kuta. Hemimastikatorni spazam je puno rjeđi; karakteriziraju ga jednostrane, paroksizmalne kontrakcije mišića čeljusti. Može biti uzrokovan kompresijom motoričke grane trigeminalnog živca.
Klasifikacija mioklonusa prema mjestu nastanka smatra se najsvrhovitijom pri odabiru najučinkovitijeg liječenja.
Klinička slika bolesnika s mioklonusom može se klasificirati kao pozitivna ili negativna:
-
Pozitivna: Pacijenti imaju aktivno trzanje mišića što dovodi do pokreta.
-
Negativna: Tonus mišića iznenada pada (s elektrografskom tišinom na elektromiografiji); kad antigravitacijski mišići izgube mišićni tonus, pacijent može pasti. Negativni mioklonus uključuje asteriksis (npr. mlataranje rukama koje se javlja u bolesnika s teškim zatajenjem jetre).
Pozitivni i negativni mioklonus se često javlja u istog pacijenta.
Etiologija mioklonusa može biti esencijalna (primarna), stečena (najčešće) ili idiopatska.
-
Esencijalni (primarni) mioklonus nema prepoznatljiv uzrok i/ili se sumnja da su uključeni genetski čimbenici.
-
Stečeni mioklonus ima više uzroka, uključujući mnoge metaboličke poremećaje (vidi tablicu Neki uzroci mioklonusa). Većina slučajeva mioklonusa su stečeni.
-
Idiopatski mioklonus je mioklonus čija je prisutnost potpuno neobjašnjiva.
Mioklonus može imati okidač ili ne mora:
-
Senzorno osjetljiv: Mioklonus je potaknut podražajem (npr. iznenadna buka, pokret, svjetlo, vizualna prijetnja), kao što se može dogoditi kada se osoba iznenada trgne (startle odgovor).
-
Spontani: Mioklonus se javlja bez okidača, kao što se često događa kad je uzrok metabolički.
Literatura
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi mioklonusa
Mioklonus može varirati u amplitudi, frekvenciji i distribuciji.
Trzajevi mišića se mogu javiti spontano ili na podražaj (primjerice, iznenadna buka, pokret, svjetlo, vizualna prijetnja).
Mioklonus koji se javlja kad se pacijent iznenada uplaši (startle mioklonus) može biti rani simptom Creutzfeldt-Jacobove bolesti.
Mioklonus koji se javlja kod teških zatvorenih ozljeda glave ili hipoksično–ishemičnih oštećenja mozga se pogoršava pokretom (akcijski mioklonus) ili se može pojaviti spontano kad je kretanje ograničeno zbog ozljede.
Mioklonus zbog metaboličkih poremećaja može biti multifokalan, asimetričan i induciran podražajem; obično uključuje mišiće lica ili proksimalnih udova. Ako je smetnja kontinuirana, može doći do generaliziranih mioklonih trzajeva i, u konačnici, napadaja.
Dijagnoza
Dijagnoza mioklonusa
Dijagnoza mioklonusa se postavlja na temelju kliničke slike. Testiranje se provodi na temelju klinički postavljenih mogućih uzroka. Vrši se snimanje mozga.
Liječenje
Liječenje mioklonusa
Ispravljanje metaboličkog poremećaja ili drugih uzroka, ako je moguće
Zaustavljanje ili smanjenje doze lijeka koji uzrokuje mioklonus
Terapija lijekovima za ublažavanje simptoma
Liječenje mioklonusa počinje korekcijom podležećih metaboličkih poremećaja ili drugih uzroka ako su popravljivi. Ako je uzrok lijek, potrebno je smanjiti dozu ili zaustaviti primjenu lijeka.
Za ublažavanje simptoma je često učinkovit klonazepam 0.5 do 2 mg peroralno 3 puta na dan. Valproat 250 do 500 mg peroralno dva puta na dan ili levetiracetam 250 do 500 mg peroralno jedan ili dva puta na dan mogu biti učinkoviti; rijetko su od pomoći i drugi antiepileptici. Doze klonazepama ili valproata se ponekad moraju reducirati u starijih pacijenata.
Mjesto nastanka mioklonusa može pomoći u odabiru liječenja. Na primjer, valproat, levetiracetam i piracetam su učinkoviti kod kortikalnih mioklonusa, ali neučinkoviti u drugim tipovima mioklonusa. Klonazepam može biti djelotvoran u svim vrstama mioklonusa. U nekim slučajevima je potrebna kombinacija lijekova.
U prošlosti se činilo da mnoge vrste mioklonusa reagiraju na prekursor serotonina 5-hidroksitriptofan, koji se koristio s oralnim inhibitorom dekarboksilaze karbidopom, ali 5-hidroksitriptofan se više ne koristi jer su sada dostupni bolji lijekovi.
Ključne točke
Mioklonus je kratka, poput udara, kontrakcija mišića koja može varirati u težini i distribuciji.
Mioklonus može biti fiziološki (npr. štucanje, kontrakcije mišića povezane s usnivanjem) ili sekundaran raznim bolestima mozga, sistemskim poremećajima ili lijekovima.
Ako je uzrok metabolički poremećaj, ispravite ga, a kad je to potrebno, dajte lijekove (npr. klonazepam, valproat, levetiracetam) za ublažavanje simptoma.