Mioklonus je kratka, poput udara, kontrakcija jednog ili grupe mišića. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, a potvrđuje se elektromiografijom. Liječenje uključuje korekciju reverzibilnih uzroka i, po potrebi, peroralne lijekove za ublažavanje simptoma.
(Vidi također Pregled poremećaja pokreta i malog mozga.)
Mioklonus može biti:
Može biti fiziološki ili patološki.
Fiziološki se mioklonus može pojaviti kod usnivanja ili ranih faza spavanja (noćni mioklonus). Noćni mioklonus može biti fokalni, multifokalni, segmentalni ili generalizirani te može nalikovati na startle reakciju. Druga vrsta fiziološkog mioklonusa je štucanje (mioklonus dijafragme).
Patološki mioklonus može biti posljedica raznih bolesti i lijekova (vidi tablicu Uzroci mioklonusa). Najčešći uzroci su:
Ostali uzroci uključuju degenerativne poremećaje koji zahvaćaju bazalne ganglije te neke demencije.
Klasifikacija mioklonusa
Mioklonusi se mogu klasificirati na temelju mjestu nastanka:
-
Kortikalni: ova vrsta mioklonusa je povezana s oštećenjem cerebralnog korteksa ili epilepsijom. Vizualni podražaji ili dodirivanje može izazvati mioklone trzajeve, što može uzrokovati abnormalnosti u EEG-u (npr. fokalna ili generalizirana šiljak-val ili polišiljak-val epileptiformna izbijanja, velike somatosenzorne evocirane potencijale). Miokloni trzajevi mogu biti teže uočljivi u mirovanju, ali se pogoršavaju tijekom motoričke akcije.
-
Subkortikalni: ova vrsta mioklonusa je povezana s poremećajima koji zahvaćaju bazalne ganglije. Sličan je kortikalnom mioklonusu. Međutim, ne postoje EEG abnormalnosti ili divovski somatosenzorni evocirani potencijali, a vizualni podražaji nisu okidač.
-
Retikularni: za ovu vrstu mioklonusa se smatra da potječe iz moždanog debla. Vrlo je sličan hiperekspleksiji (hipertonija i pretjerana startle reakcija). No, kod retikularnog mioklonusa, za razliku od hiperekspleksije, mioklonus se često događa spontano i vjerojatnije je da će biti aktiviran dodirom distalnih dijelova udova nego dodirom glave, lica i / ili gornjeg dijela prsa. Retikularni mioklonus može biti potaknut pokretom. Miokloni trzajevi obično zahvaćaju cijelo tijelo, istovremeno zahvaćajući mišiće na obje strane tijela.
-
Periferni: ova vrsta mioklonusa je rezultat oštećenja perifernih živaca, korijena živca ili pleksusa. Odlikuje se ritmičkim ili semiritmičkim trzajevima. Hemifacijalni spazam je primjer perifernog mioklonusa.
Klasifikacija mioklonusa prema mjestu nastanka smatra se najsvrhovitijom pri odabiru najučinkovitijeg liječenja.
Simptomi i znakovi
Mioklonus može varirati u amplitudi, frekvenciji i distribuciji.
Trzajevi mišića se mogu javiti spontano ili na poticaj (primjerice, iznenadna buka, pokret, svjetlo, vizualna prijetnja).
Mioklonus koji se javlja kad se pacijent iznenada uplaši (startle mioklonus) može biti rani simptom Creutzfeldt-Jacobove bolesti.
Mioklonus koji se javlja kod teških zatvorenih ozljeda glave ili hipoksično–ishemičnih oštećenja mozga se pogoršava pokretom (akcijski mioklonus) ili se može pojaviti spontano kad je kretanje ograničeno zbog ozljede.
Mioklonus zbog metaboličkih poremećaja može biti multifokalan, asimetričan i induciran podražajem; obično uključuje mišiće lica ili proksimalnih udova. Ako je smetnja kontinuirana, može doći do generaliziranih mioklonih trzajeva i, u konačnici, napadaja.
Dijagnoza
Dijagnoza mioklonusa se postavlja na temelju kliničke slike. Testiranje se provodi na temelju klinički postavljenih mogućih uzroka.
Liječenje
-
Ispravljanje metaboličkog poremećaja ili drugih uzroka, ako je moguće
-
Zaustavljanje ili smanjenje doze lijeka koji uzrokuje mioklonus
-
Terapija lijekovima za ublažavanje simptoma
Liječenje mioklonusa počinje korekcijom podležećih metaboličkih poremećaja ili drugih uzroka ako su popravljivi. Ako je uzrok lijek, potrebno je smanjiti dozu ili zaustaviti primjenu lijeka.
Za ublažavanje simptoma je često učinkovit klonazepam 0.5 do 2 mg PO 3×/dan. Valproat 250 do 500 mg PO 2x/dan ili levetiracetam 250 do 500 mg PO 1x/dan mogu biti učinkoviti; rijetko su od pomoći i drugi antikonvulzivi. Doze klonazepama ili valproata se ponekad moraju reducirati u starijoj dobi.
Mjesto nastanka mioklonusa može pomoći u odabiru liječenja. Na primjer, valproat, levetiracetam i piracetam su učinkoviti kod kortikalnih mioklonusa, ali neučinkoviti u drugim tipovima mioklonusa. Klonazepam može biti djelotvoran u svim vrstama mioklonusa. U nekim slučajevima je potrebna kombinacija lijekova.
Mnogi oblici mioklonusa reagiraju na prekursor serotonina, 5–hidroksitriptofan (u početku se daje 25 mg PO 4×/dan s povećavanjem do 150 do 250 mg PO 4×/ dan), koji se mora koristiti uz peroralni inhibitor dekarboksilaze, karbidopu, (50 mg svako jutro i 25 mg u podne ili 50 mg svaku večer i 25 mg prije spavanja).
Ključne točke
-
Mioklonus je kratka, poput udara, kontrakcija mišića koja može varirati u težini i distribuciji.
-
Mioklonus može biti fiziološki (npr. štucanje, kontrakcije mišića povezane s usnivanjem) ili sekundaran raznim bolestima mozga, sistemskim poremećajima ili lijekovima.
-
Ako je uzrok metabolički poremećaj, ispravite ga, a kad je to potrebno, dajte lijekove (npr. klonazepam, valproat, levetiracetam) za ublažavanje simptoma.