Hartnupova bolest je rijetka bolest uzrokovana abnormalnom reapsorpcijom i izlučivanjem triptofana i drugih aminokiselina. Simptomi su osip, abnormalnosti SŽS–a, nizak rast, glavobolja te kolabiranje i nesvjestice. Dijagnoza se postavlja nalazom povećanog sadržaja triptofana i drugih aminokiselina u mokraći. Sprječava se niacinamidom ili niacinom, a napadi se liječe nikotinamidom.
Hartnupova bolest uzrokovana je mutacijom u genu za natrij-ovisni neutrelni aminokiselinski transporter koji je eksprimiran u bubrezima i epitelu crijeva. Cistinurija se nasljeđuje autosomno recesivno.
Malapsorpcija triptofana, fenilalanina, metionina i drugih monoaminomonokarboksilnih aminokiselina u tankom crijevu se javlja. Nakupljanje neapsorbiranih aminokiselina u probavnom sustavu povećava njihov metabolizam koji vrši bakterijska flora. Neki razgradni produkti triptofana, uključujući indole, kinurenine i serotonin, se apsorbiraju u crijevima i pojavljuju u mokraći. Resorpcija aminokiselina u bubregu je također poremećena, uzrokujući opću aminoaciduriju, koja zahvaća sve neutralne aminokiseline osim prolina i hidroksiprolina. Također je poremećena pretvorba triptofana u niacinamid.
Simptomi i znakovi
Premda poremećaj postoji od rođenja, simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Simptome može izazvati sunčevo svjetlo, vrućica, lijekovi ili drugi oblici stresa.
Pojavi simptoma gotovo uvijek prethodi smanjeno uzimanje hrane. Simptomi i znakovi su posljedica nedostatka niacinamida te nalikuju onima kod pelagre, osobito osip na dijelovima tijela izloženim suncu. Neurološke manifestacije su cerebelarna ataksija i duševni poremećaji. Česti su umna zaostalost, nizak rast, glavobolja i kolabiranje ili onesvješćivanje.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja dokazivanjem karakterističnog izlučivanja aminokiselina mokraćom. Dodatni dokaz da se radi o ovoj bolesti pruža nalaz indola i drugih razgradnih produkata triptofana u mokraći.
Liječenje
Prognoza je dobra, a učestalost napada se obično smanjuje sa starenjem. Napadi se mogu spriječiti održavanjem dobre uhranjenosti i dopunjavanjem prehrane nijacinom ili nikotinamidom (50–100 mg PO 3x/dan). Napadi se mogu liječiti nikotinamidom u dozi od 20 mg PO 1x/dan.