Hartnupova bolest je rijetka bolest uzrokovana abnormalnom reapsorpcijom i izlučivanjem triptofana i drugih aminokiselina. Također je poremećena pretvorba triptofana u niacinamid. Simptomi su osip, abnormalnosti SŽS–a, nizak rast, glavobolja te kolabiranje i nesvjestice. Dijagnoza se postavlja nalazom povećanog sadržaja triptofana i drugih aminokiselina u mokraći. Sprječava se niacinamidom ili niacinom, a napadi se liječe nikotinamidom.
Hartnupova bolest uzrokovana je mutacijom u genu transportera neutralnih aminokiselina ovisnog o natriju (SLC6A19) koji je eksprimiran u u epitelu bubrega i crijeva. Nasljeđuje se autosomno recesivno.
Malapsorpcija triptofana, fenilalanina, metionina i drugih monoaminomonokarboksilnih aminokiselina u tankom crijevu se javlja. Nakupljanje neapsorbiranih aminokiselina u probavnom sustavu povećava njihov metabolizam koji vrši bakterijska flora. Neki razgradni produkti triptofana, uključujući indole, kinurenine i serotonin, se apsorbiraju u crijevima i pojavljuju u mokraći. Resorpcija aminokiselina u bubregu je također poremećena, uzrokujući opću aminoaciduriju, koja zahvaća sve neutralne aminokiseline osim prolina i hidroksiprolina. Također je poremećena pretvorba triptofana u niacinamid.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi nutritivnog deficita
Premda poremećaj postoji od rođenja, simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Simptome može izazvati sunčevo svjetlo, vrućica, lijekovi ili drugi oblici stresa.
Pojavi simptoma gotovo uvijek prethodi smanjeno uzimanje hrane. Simptomi i znakovi posljedica su nedostatka niacinamida i nalikuju onima kod pellagre, osobito osip na dijelovima tijela izloženim suncu, a mogu se javiti i simptomi na sluznicama kao i neurološki simptomi. Neurološke manifestacije su cerebelarna ataksija i duševni poremećaji. Česti su umna zaostalost, nizak rast, glavobolja i kolabiranje ili onesvješćivanje. Javljaju se i psihijatrijski simptomi, uključujući emocionalnu labilnost i psihozu.
Dijagnoza
Dijagnoza Hartnupove bolesti
Dijagnoza se postavlja dokazivanjem karakterističnog izlučivanja aminokiselina mokraćom. Dodatni dokaz da se radi o ovoj bolesti pruža nalaz indola i drugih razgradnih produkata triptofana u mokraći.
Liječenje
Liječenje Hartnupove bolesti
Napadi se mogu spriječiti održavanjem dobre uhranjenosti i dopunjavanjem prehrane nijacinom ili nikotinamidom (50–100 mg PO 3x/dan).
Napadi se mogu liječiti nikotinamidom u dozi od 20 mg PO 1x/dan.
Prognoza je dobra, a učestalost napada se obično smanjuje sa starenjem.