Purini su ključne sastavnice staničnog sustava energije (npr. ATP, NAD), signaliziranja (npr. GTP, cAMP, cGMP), i s pirimidinima, stvaranja RNA i DNA.
Purini i pirimidini se mogu stvarati nanovo ili se prerađivati (reciklirati) obnovom iz normalnog razgradnog puta.
Konačni proizvod potpune razgradnje purina je mokraćna kiselina.
Uz poremećaje razgradnje purina, poremećaji metabolizma purina (vidi također Tablicu) uključuju
Dijagnoza se postavlja klinički i potvrđuje genskom analizom. Također pogledajte Pristup pacijentu sa sumnjom na nasljednu metaboličku bolest i Obrada zbog sumnje nasljedni metabolički poremećaj.
Manjak mioadenilat deaminaze (ili manjak mišićne adenozin monofosfat deaminaze)
Ovaj enzim pretvara AMP u inozin i amonijak. Manjak ovog enzima može biti asimptomatski ili uzrokovati vježbom inducirane mialgije ili mišićne krampe; izražaj bolesti se čini varijabilan jer usprkos velikoj učestalosti mutiranog alela (10 do 14%), učestalost mišićnog fenotipa u bolesnika homozigota za mutirani alel je prilično mala. Kad simptomatski bolesnici vježbaju, u njih se ne nakuplja amonijak niti inozin monofosfat kao kod zdravih osoba; navedena spoznaja koristi pri postavljanju dijagnoze.
Liječenje nedostatka mioadenilat deaminaze je, prema potrebi, ograničavanje napora.
Manjak adenozin deaminaze
Adenozin deaminaza pretvara adenozin i deoksiadenozin u inozin i deoksiinozin, koji se dalje razgrađuju i izlučuju. Manjak enzima (zbog jedne od >60 mutacija) dovodi do nakupljanja adenozina, koji se pretvara u svoje ribonukleotidne i deoksiribonukleotidne (dATP) oblike pomoću staničnih kinaza. Povećanje dATP–a dovodi do inhibicije ribonukleotid reduktaze i premalog stvaranja drugih deoksiribonukleotida. Zbog toga je ugroženo umnažanje molekule DNA. Imunološke stanice su posebno osjetljive na ovaj manjak; nedostatak adenozin deaminaze izaziva jedan od oblika teške kombinirane imunodeficijencije.
Dijagnoza manjka adenozin deaminaze se postavi analizom gena.
Liječi se presađivanjem koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica te enzimskom nadomjesnom terapijom. Također se procjenjuje učinkovitost genske terapije.
Manjak purin nukleotid fosforilaze
Ovaj rijetki, autosomno recesivni poremećaj je obilježen imunodeficijencijom s teškom disfunkcijom T–stanica, a često i neurološkim simptomima. Očituje se limfopenijom, nedostatkom timusa, opetovanim infekcijama i hipouricemijom. Mnogi bolesnici imaju kašnjenje u razvoju, ataksiju ili spasticitet.
Dijagnoza manjka purin nukleozid fosforilaze se postavlja analizom gena.
Liječi se presađivanjem koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica.
Manjak ksantin oksidaze
Ovaj enzim posreduje stvaranje mokraćne kiseline iz ksantina i hipoksantina. Manjak uzrokuje nakupljanje ksantina, koji se može taložiti u mokraći, uzrokujući simptomatske kamence s hematurijom, kolikama i infekcijama urotrakta.
Postavljanje dijagnoze nedostatka ksantin oksidaze se zasniva na DNA analizi. Za mjerenje aktivnosti enzima potrebno je učiniti biopsiju jetre ili sluznice crijeva, stoga je navedeno rijetko indicirano.
Liječi se obilnim unosom tekućine kako bi se umanjila mogućnost stvaranja kamenaca te, u nekih bolesnika, alopurinolom.