Osteogenesis imperfecta je nasljedni poremećaj kolagena koji uzrokuje difuznu abnormalnu krhkost kostiju, ponekad praćenu senzornim gubitkom sluha, plavkastim bjeloočnicama, dentinogenesis imperfectom i hipermobilnošću zglobova. Dijagnoza se obično temelji na kliničkoj slici. Kod nekih tipova bolesti terapija uključuje hormon rasta i bisfosfonate.
Postoje 4 glavna tipa OI
-
Autosomno dominantno
-
Autosomno recesivno
-
Autosomno recesivno
-
Autosomno dominantno
Devedeset posto ljudi koji imaju jednu od glavnih vrsta imaju mutacije u genima koji kodiraju pro-alfa lance prokolagena tipa I (gradivni sastojak kostiju, ligamenata, tetiva), COL1A1 ili COL1A2. Ostali tipovi su rijetki, te su posljedica mutacija u raznim genima.
Simptomi i znakovi
Gubitak sluha prisutan je u 50 do 65% svih bolesnika s OI, ali može se pojaviti i u svim tipovima OI.
Tip I bolesti je najblaži. Simptomi i znakovi su u nekih bolesnika ograničeni na plave bjeloočnice (uslijed nedostatnosti vezivnog tkiva podležeće krvne žile prosijavaju), te na bolove u mišićima i kostima zbog hipermobilnosti zglobova. Moguće su rekurentne frakture u djetinjstvu.
Tip II (Neonatalna smrtonosna vrsta ili OI congenita) je najteži i smrtonosan oblik. Višestruki prirođeni prijelomi dovode do skraćenja ekstremiteta. Bjeloočnice su plave. Lubanja je mekana, na dodir podsjeća na "vreću kostiju". Obzirom da je lubanja mekana, trauma tijekom poroda može izazvati intrakranijalno krvarenje i mrtvorođenost ili smrt može nastupiti unutar nekoliko prvih dana ili tjedana života.
tip III je najteži ,nesmrtonosni, tip OI. Bolesnici s tipom III su niskog rasta, sa zakrivljenom kralježnicom i višestrukim rekurentnim prijelomima. Uobičajena je makrocefalija sa trokutastim facijesom i pektalnim deformitetima. Boja bjeloočnica može varirati.
Tipovi III i IV su srednje ozbiljni. Stopa preživljavanja je visoka. U djetinjstvu, a prije adolescencije, kosti se lako lome. Bjeloočnice su uglavnom normalne boje. Visina je prosječna. Od važnosti je postaviti točnu dijagnozu jer liječenje može polučiti uspjeh.
Dijagnoza
Dijagnoza se obično temelji na kliničkoj slici, ne postoje standardni kriteriji.
Kad je klinička dijagnoza nepouzdana, učini se analiza prokolagena tipa I. (gradivnog sastojka kostiju, ligamenata i tetiva) iz kulture fibroblasta (dobivenih biopsijom kože) ili sekvencijska analiza gena COL1A1 i COL1A2.
Teški oblik OI može se otkriti "in utero" ultrazvukom razine II.
Liječenje
-
Hormon rasta
-
Bisfosfonati
Hormon rasta pomaže kod tipa I. i tipa IV. bolesti.
Liječenje s bisfosfonatima je usmjereno na povećanje gustoće kostiju i smanjenje boli u kostima, te smanjenju rizika od prijeloma (1). IV pamidronat (0,5 do 3 mg / kg jednom dnevno/tijekom 3 dana, ponovljeno prema potrebi q 4 do 6 mjeseci) ili oralno alendronat (1 mg / kg, 20 mg maksimum, jednom / dan) se koristi u terapiji.
Ortopedska kirurgija, fizikalna i radna terapija mogu pomoći u prevenciji fraktura i poboljšati funkciju.
Kohlearni implantacija je indicirana u odabranim slučajevima gubitka sluha.
Literatura
-
1. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel DDwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Liječenja bisfosfonatima za osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst RevCD005088, 2016. 10,1002 / 14.651.858.CD005088.pub4.
Više informacija