Osteogenesis imperfecta je nasljedni poremećaj kolagena koji uzrokuje difuznu abnormalnu krhkost kostiju, ponekad praćenu senzornim gubitkom sluha, plavkastim bjeloočnicama, poremećajem razvoja zubiju i hipermobilnošću zglobova. Dijagnoza se obično temelji na kliničkoj slici. Kod nekih tipova bolesti terapija uključuje hormon rasta i bisfosfonate.
Postoje 4 glavna tipa OI
Devedeset posto ljudi koji imaju jednu od glavnih vrsta, imaju mutacije u genima koji kodiraju pro-alfa lance prokolagena tipa I (gradivni sastojak kostiju, ligamenata i tetiva), COL1A1 ili COL1A2. Ostali tipovi su rijetki, te su posljedica mutacija u raznim genima.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Osteogenesis Imperfecta
Gubitak sluha prisutan je u 50 do 65% svih bolesnika s OI, te se može pojaviti u sva 4 tipa.
Tip I je najblaži. Simptomi i znakovi su u nekih bolesnika ograničeni na plave bjeloočnice (uslijed nedostatnosti vezivnog tkiva podležeće krvne žile prosijavaju), te na bolove u mišićima i kostima zbog hipermobilnosti zglobova. Moguće su rekurentne frakture u djetinjstvu.
Tip II (neonatalni letalni oblik ili kongenitalna osteogenesis imperfecta) je najteži oblik te je letalan. Višestruki prirođeni prijelomi dovode do skraćenja ekstremiteta. Bjeloočnice su plave. Lubanja je mekana, na palpaciju podsjeća na "vreću kostiju". Obzirom da je lubanja mekana, trauma tijekom poroda može izazvati intrakranijalno krvarenje i mrtvorođenost ili smrt može nastupiti unutar nekoliko prvih dana ili tjedana života.
Osteogenesis Imperfecta (Plave bjeloočnice)
Ovafotografija prikazuje krupni plan oka na kojem se vidi plava bjeloočnica(normalno bijele boje).
JAMES STEVENSON/ZNANSTVENA FOTOTEKA
Tip III je najteži nesmrtonosni oblik osteogenesis imperfecte. Bolesnici s tipom III su niskog rasta, sa zakrivljenom kralježnicom i višestrukim rekurentnim prijelomima. Uobičajena je makrocefalija sa trokutastim licem i pektalnim deformitetima. Boja bjeloočnica može varirati.
Osteogenesis Imperfecta (Koštani poremećaji)
Ovafotografija prikazuje pacijenta s teškom osteogenesis imperfecta koji ima bačvastiprsni koš, zakrivljenu kralježnicu, teške deformitete kostiju, hipermobilne zglobovei slab razvoj mišića.
R M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Tip IV je srednje težine. Stopa preživljavanja je visoka. U djetinjstvu, a prije adolescencije, kosti se lako lome. Bjeloočnice su uglavnom normalne boje. Visina je umjereno niska. Od važnosti je postaviti točnu dijagnozu jer ovi pacijenti mogu imati koristi od liječenja.
Dijagnoza
Dijagnoza Osteogenesis imperfecta
Dijagnoza se obično temelji na kliničkoj slici, ali ne postoje standardizirani kriteriji.
Kad klinička dijagnoza nije jasna, može se učiniti analiza prokolagena tipa I iz kulture fibroblasta (dobivenih biopsijom kože) ili sekvencijska analiza gena COL1A1 i COL1A2.
Teški oblik OI može se otkriti "in utero" ultrazvukom razine II.
Liječenje
Liječenje Osteogenesis imperfecta
Hormon rasta pomaže kod tipa I i tipa IV bolesti.
Liječenje s bisfosfonatima je usmjereno na povećanje gustoće kostiju i smanjenje boli u kostima, te smanjenje rizika od prijeloma (1). Intravenski pamidronat (0,5 do 3 mg/kg jednom dnevno tijekom 3 dana, ponovljeno prema potrebi svakih 4 do 6 mjeseci) ili oralno alendronat (1 mg/kg, maksimalno 20 mg, jednom na dan) se koristi u terapiji.
Ortopedska kirurgija, fizikalna i radna terapija mogu pomoći u prevenciji fraktura i poboljšanju funkcije.
Kohlearna implantacija je indicirana u odabranim slučajevima gubitka sluha.
Literatura
1. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst RevCD005088, 2016. 10.1002/14651858.CD005088.pub4
Više informacija
Naveden je izvor na engleskom jeziku koji može biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.