Prionska bolest povezana s proljevom i autonomnom neuropatijom opisuje novi oblik nasljedne prionske bolesti koja se manifestira perifernim, a ne centralnim simptomima SŽS-a.

(Vidi također Pregled prionskih bolesti.)

Prionska bolest povezana s dijarejom i autonomnom neuropatijom identificirana je 2013. u jednoj proširenoj britanskoj obitelji. Nedavno je u jednoj talijanskoj obitelji opisana slična bolest.

Ova bolest razlikuje se od drugih prionskih bolesti zbog toga što

• Prionski amiloid nije ograničen na SŽS, nego se nalazi i u perifernim živcima i unutrašnjim organima; stoga periferni simptomi prevladavaju u početku, dok se simptomi SŽS-a pojavljuju kasnije u tijeku bolesti.

• Povezan je s novom mutacijom u genu priona (Y163X mutacija; Y162X mutacija u talijanskoj obitelji), koja dovodi do trunkacije mutiranog prionskog proteina; stoga mutiranim proteinima nedostaje sidro koje obično veže prionski protein za staničnu membranu, što vjerojatno pogoduje plutanju prionskog proteina u tjelesnim tekućinama i migraciji u druga tkiva.

Ova nova prionska bolest pokazuje da nova mutacija može radikalno promijeniti mjesto na kojem će se stvarati naslage abnormalnih proteina i simptome koje će uzrokovati, a to ukazuje na to da dijagnozu prionske bolesti treba uzeti u obzir u pacijenata s neobjašnjivim kroničnih proljevima i neuropatijom ili s neobjašnjivim sindromom srodnom obiteljskoj amiloidnoj polineuropatiji (koji uzrokuje autonomnu i perifernu neuropatiju).

Simptomi počinju u ranoj odrasloj dobi; uključuju kronični vodeni proljev, autonomnu disfunkciju (npr. urinarnu retenciju, urinarnu inkontinenciju, ortostatsku hipotenziju) te primarno senzornu perifernu polineuropatiju. Kognitivno propadanje i konvulzije pojavljuju se tijekom 40-ih i 50-ih godina života pacijenata.

Bolest progredira tijekom desetljeća; pacijenti mogu živjeti do 30 godina od pojave simptoma.

Postoji samo simptomatsko liječenje za ovaj poremećaj.