Atrioventrikularni septalni defekt (AVSD) se sastoji od ostium primum atrijskog septalnog defekta i zajedničkog AV zaliska, sa ili bez inlet oblika ventrikularnog septalnog defekta (VSD). Ovi defekti nastaju zbog poremećenog razvoja endokardijalnih jastučića. Bolesnici bez VSD komponente ili s malim VSD-om uz dobru funkciju AV zaliska mogu biti asimptomatski. Ako postoji veliki VSD ili značajna regurgitacija AV valvule, pacijenti često imaju znakove zatajenja srca, uključujući dispneju kod hranjenja, zaostali rast, tahipneju i pojačano znojenje. Šum na srcu, tahipneja, tahikardija i hepatomegalija su česti. Dijagnoza se postavlja ultrazvukom srca. Liječenje je kirurško, osim za vrlo male defekte.

(Vidi također Pregled prirođenih srčanih grešaka, Atrijski septalni defekt i Ventrikularni septalni defekt.)

Atrioventrikularni (AV) septalni defekt čini oko 5% prirođenih srčanih grešaka. U prošlosti se ova anomalija nazivala različitim imenima, kao što su defekt AV kanala ili defekt endokardijalnog jastuka. "AV septalni defekt" općenito je prihvaćen kao poželjna oznaka jer AV septum (septalna struktura koja odvaja lijevu klijetku od desnog atrija) nedostaje u svim oblicima ove malformacije.

AV septalni defekt može biti

• kompletni, s velikim (nerestriktivnim) inlet ventrikularnim septalnim defektom (VSD-om)

• prijelazni oblik, s malim ili srednje velikim (restriktivnim) VSD-om

• parcijalni, bez VSD-a

Većina pacijenata s kompletnim oblikom AV defekta ima Downov sindrom. AV septalni defekt je također čest u bolesnika sa sindromima asplenije ili polisplenije (heterotaksije).

Kompletni oblik AV septalnog defekta

Kompletni oblik AV septalnog defekta (vidi sliku Atrioventrikularni septalni defekt) se sastoji od velikog atrijskog septalnog defekta (ASD) tipa ostium primum smještenom u anteroinferiornom dijelu septuma, nerestriktivnog ventrikularnog septalnog defekta (VSD) tipa inlet i zajedničkog AV ušća. Ovaj defekt se još zove i kompletni oblik zajedničkog AV kanala. Lijevo-desni pretok se odvija na razini atrija i ventrikula i često je velik; regurgitacija na AV zalisku može biti značajna uzrokujući ponekad izravni pretok između lijeve klijetke i desne pretklijetke. Sve to ima za posljedicu povećanja sve 4 srčane šupljine. Hemodinamske posljedice su slične onima kod velikog ventrikularnog septalnog defekta (VSD-a).

Ako se kompletni AV kanal ne operira, s vremenom će povećani protok krvi kroz pluća, povišen tlak u plućnoj arteriji i povećan otpor u plućnim krvnim žilama dovesti do obrtanja pretoka, uz cijanozu i Eisenmengerov sindrom.

Tranzicijski oblik AV septalnog defekta

Prijelazni oblik atrioventrikularnog septalnog defekta se sastoji od ostiumu primum atrijskog septalnog defekta; restriktivnog inlet tipa ventrikularnog septalnog defekta, koji može biti mali ili srednje velik; i zajedničkog AV zaliska. Ovaj defekt se također zove prijelazni AV kanal. Pretok na atrijskoj razini je obično velik. Pretok na ventrikularnoj razini manji je nego u kompletnom AV septalnom defektu, a tlak u desnoj klijetki je niži od tlaka lijeve klijetke. Hemodinamika u velikoj mjeri ovisi o veličini VSD-a i postojanju značajne regurgitacije AV zaliska.

Parcijalni AV septalni defekt

Djelomični AV septalni defekt se sastoji od ostium primuma atrijskog septalnog defekta i 2 zasebne AV valvule u koje se podijelila zajednička AV valvula s posljedičnim rascijepom kuspisa mitralne valvule (AV valvula s lijeve strane). Ventrikularni septum nije zahvaćen. Hemodinamske posljedice su slične onima kao kod secundum ASD-a (lijevo-desni pretok na razini atrija, povećane desne srčane šupljine, povećanje plućnog optoka) s dodatnim nalazom regurgitacije AV valvule različitog stupnja.

Nebalansirani AV septalni defekt

U dijela bolesnika zajednička AV valvula je postavljena više iznad jedne klijetke. Ovo stanje koje se naziva nebalansirani AV septalni defekt, rezultira time da jedna klijetka prima više krvi dok je druga manje razvijena.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi atrioventrikularnog septalnog defekta

Kompletni AV septalni defekt s velikim lijevo–desnim pretokom klinički se prikazuje simptomima zatajenja srca (npr. tahipneja, dispneja pri hranjenju, usporeno dobivanje na težini, znojenje) u dobi od 4 do 6 tjedana. Opstruktivna vaskularna bolest pluća (Eisenmengerov sindrom) je obično kasna komplikacija, no može se razviti i ranije, posebno kod djece s Downovim sindromom.

Parcijalni AV septalni defekt obično ne pravi smetnje u djetinjstvu ako je regurgitacija na mitralnoj valvuli blaga ili je nema. Međutim, simptomi (npr. nepodnošenje napora, zamor, palpitacije) se mogu razviti tijekom adolescencije ili rane odrasle dobi. Djeca s umjerenom do teškom insuficijencijom AV valvule često pokazuju znakove popuštanja srca. Bolesnici s tranzicijskim oblikom AV septalnog defekta mogu imati znakove zatajenja srca ako je ventrikularni septalni defekt umjereno restriktivan s velikim pretokom ili mogu biti asimptomatski ukoliko je VSD visoko restriktivan (malen VSD).

Fizikalni pregled kod djece s kompletnim AV septalnim defektom pokazuje hiperaktivni prekordij zbog volumnog i tlačnog preopterečenja desne klijetke; glasan drugi srčani ton (S2) zbog plućne hipertenzije; sistolički šum na srcu jačine 2 do 3/6, a ponekad i dijastolički šum nad vrhom srca i duž donjeg dijela lijevog ruba prsne kosti (vidjeti tablicu Intenzitet srčanih šumova). U bolesnika s trajnim povećanjem plućne vaskularne rezistencije, osobito onih s Downovim sindromom, nema šuma, ali će biti prisutan glasan jednostruk S2.

Većina djece s parcijalnim defektom ima kliničku sliku istu kao i secundum ASD (ASD II), široko rascijepljen S2 i mezosistolički (ili ejekcijski sistolički) šum na gornjem lijevom rubu sternuma. Kad je atrijski šant velik, može postojati mezosistoličko brujanje na donjem lijevom rubu sternuma. Rascjep lijevog AV zaliska stvara apikalni šum mitralne insuficijencije.

Dijagnoza

Dijagnoza atrioventrikularnog septalnog defekta

• Rendgenska snimka prsnog koša i EKG

• Ultrazvuk srca

Na dijagnozu ukazuje klinički pregled, RTG slika prsnog koša i EKG, a potvrđuje se dvodimenzijskim ultrazvukom srca s protokom u boji i Dopplerskom analizom.

Rendgenska slika prsnog koša pokazuje kardiomegaliju s povećanjem desne pretklijetke, povećanjem obje klijetke, istaknutu plućnu arteriju i pojačani žilni plućni crtež.

EKG pokazuje hiperdevijaciju električne osi u lijevo, odvijanje vektorske petlje u smjeru suprotnom od kazaljke na satu, često AV blok 1. stupnja, hipertrofiju lijeve ili/i desne klijetke, ponekad hipertrofiju desne pretklijetke i blok desne grane.

Dvodimenzionalna ehokardiografija s prikazom protoka u boji i Dopplerom potvrđuje dijagnozu i pruža važne anatomske i hemodinamske podatke. Kateterizacija srca obično nije potrebna, osim ukoliko je potrebna detaljnija analiza hemodinamike prije kirurške korekcije (npr. mjerenje plućne vaskularne rezistencije kod pacijenta koji se prezentirao u starijoj životnoj dobi).

Liječenje

Liječenje atrioventrikularnog septalnog defekta

• Kirurška korekcija

• Kod zatajenja srca, medikamentozna terapija (npr. diuretici, digoksin, ACE inhibitori) prije operacije

Kompletan oblik atrioventrikularnog septalnog defekta treba korigirati do dobi od 2 do 4 mjeseca, jer većina dojenčadi ima zatajenje srca i slabo napreduje na tjelesnoj masi. Čak ako se dojenče normalno tjelesno razvija bez značajnijih tegoba, kompletnu kiruršku korekciju treba napraviti prije 6. mjeseca života kako bi se spriječilo nastajanje plućne vaskularne bolesti, posebno u djece s Downovim sindromom.

U bolesnika s dvije klijetke odgovarajuće veličine, a bez dodatnih defekata, glavni veliki defekt (kombinacija primum ASD i inlet VSD) se zatvara i iz zajedničke AV valvule se rekonstruiraju 2 odvojene valvule. Kirurški stopa smrtnosti je ranije bila 5 do 10%, ali u novije vrijeme je niža i iznosi 3 do 4%. Kirurške komplikacije uključuju kompletni AV blok (3%), ostatni VSD, i /ili insuficijenciju lijeve AV valvule (zaliska). Manje uobičajene rezidualne abnormalnosti uključuju regurgitaciju desnog AV zaliska, stenozu lijevog ili desnog AV zaliska ili subaortalnu stenozu.

Podvezivanje plućne arterije se kao palijativna procedura radi odgode operacija srca radi još jedino kod nedonoščadi ili u slučaju postojanja dodatnih anomalija koje povećavaju rizik za loši ishod od kompletne kirurške korekcije u ranijoj dobi.

Kod asimptomatskih bolesnika s parcijalnim defektom, u dobi od 1. do 3 godine se izvodi elektivni kirurški zahvat. Kirurški mortalitet je tada obično vrlo nizak.

Podskupina pacijenata s neuravnoteženim AV septalnim defektom, povezanim s hipoplastičnom desnom ili lijevom klijetkom, općenito nije podložna klasičnom popravku 2-ventrikula (klijetke) i zahtijeva usmjeravanje operativnog zbrinjavanja prema cirkulaciji jedne klijetke, u konačnici s Fontanovim postupkom.

U bolesnika s velikim šantom i zatajenjem srca, prije kirurškog zahvata je indicirano liječenje diureticima, digoksinom i ACE inhibitorima.

Profilaksa endokarditisa nije potrebna preoperativno, a potreban je samo za prvih 6 mjeseci nakon operacije ili ako postoji ostatni defekt uz zakrpu.

Ključne točke

• Atrioventrikularni (AV) septalni efekt može biti potpun, tranzicijski ili parcijalni; većina bolesnika s potpunim oblikom imaju Downov sindrom.

• Kompletni AV septalni defekt uključuje veliki ostium primum atrijski septalni defekt (ASD), ventrikularni septalni defekt (VSD) i zajedničku AV valvulu (često sa značajnom regurgitacijom), a sve to rezultira velikim lijevo- desnim pretokom na obje razine, atrijskoj i ventrikularnoj te proširenjem sve 4 srčane komore.

• Djelomični AV septalni defekt također uključuje ASD, ali zajednička AV valvula se podijelila u 2 odvojena AV ušća i nema VSD-a, što rezultira povećanjem desnih srčanih šupljina zbog velikog pretoka na razini atrija, ali nema pretoka na razini ventrikula.

• Tranzicijski AV septalni defekt uključuje ostium primum ASD, zajedničku AV valvulu i mali ili srednje veliki VSD.

• Kompletni AV septalni defekt s velikim lijevo–desnim šantom izaziva znakove srčanog zatajenja u dobi od 4 do 6 tjedana.

• Simptomi parcijalnog AV septalnog defekta variraju ovisno o stupnju mitralne regurgitacije; ako je blaga ili odsutna simptomi se mogu razviti tijekom adolescencije ili ranoj odrasloj dobi, dok dojenčad s umjerenom ili teškom mitralnom regurgitacijom često imaju simptome zatajenja srca.

• Simptomi u tranzicijskom AV septalnom defektu su različiti, ovisno o veličini VSD-a.

• Defekti se kirurški korigiraju u dobi između 2 i 4 mjeseca života ili između 1 i 3 godine, ovisno o kojem se defektu radi i težini tegoba koje uzrokuje.

Više informacija

Mogu biti korisni sljedeći izvori na engleskom jeziku. Imajte na umu da ovaj priručnik nije odgovoran za sadržaj tih izvora.

• American Heart Association: Common Heart Defects: pruža pregled uobičajenih urođenih srčanih mana za roditelje i skrbnike

• American Heart Association: Infective Endocarditis: Daje pregled infektivnog endokarditisa, uključujući sažetak profilaktičke uporabe antibiotika, za pacijente i njegovatelje