Kraniofacijalni i mišićno koštani poremećaji su česti među djecom. Oni mogu uključivati samo jednu, određenu lokaciju (npr rascjep usne, nepca, prirođeno uvrnuto stopalo) ili biti dio sindroma višestrukih prirođenih anomalija (npr velocardiofacial sindrom, Treacher Collins sindrom). Pažljiva klinička procjena može biti potrebna za razlikovanje izolirane abnormalnosti od atipičnog ili blago manifestnog sindroma.
Prirođene anomalije mogu se klasificirati kao deformacije ili malformacije.
A deformacija je promjena oblika zbog patološkog tlaka i / ili zbog smještaja u maternici tijekom kasne trudnoće. Deformacije su prisutne u oko 2% rođenih; neke spontano nestanu u roku od nekoliko dana, a druge perzistiraju i zahtijevaju liječenje.
A malformacija je greška u normalnom razvoju organa ili tkiva. Uzroci uključuju kromosomske abnormalnosti, greške jednog gena, teratogena sredstva, ili kombinaciju genetskih i okolišnih čimbenika; manji broj slučajeva je idiopatski. Prirođene malformacije su prisutne u oko 3 do 5% rođenih. Klinički genetičar treba procijeniti pogođene pacijenate da uspostavi definitivnu dijagnozu, što je bitno za formuliranje optimalnog plana liječenja, pružajući upozoravajući smjernice i genetičko savjetovanje, te identificiranje rodbine koja je rizična za oboljevanje od sličnih poremećaja.
Prirođena artrogripoza multiplex se odnosi na razna stanja koja rezultiraju prirođenim ograničenim pokreta u zglobovima.
Prirođene kraniofacijalne anomalije
su uzrokovane abnormalnim rastom i / ili razvojem glave i mekih tkiva i/ili kostiju lica. Najčešće anomalije lica su rascjep usne i rascjep nepca. Ostale anomalije mogu uključivati uši, oči, i čeljust. Kraniofacijalne anomalije koje utječu na lubanju uključuju makrocefaliju i mikrocefaliju. Ponekad se suture na lubanji prerano spoje :(kraniosinostoza).
Prirođenene anomalije kuka i zglobova uključuju razvojnu displaziju kuka i dislokaciju koljena.
Prirođeni defekti udova
su brojni. Ud ponekad nedostaje ili je nepotpun. Može nedostajati dio ili cijela šaka ili stopalo. Na primjer, osoba može imati polidaktiliju ili sindaktiliju. Talipes equinovarus (prirođeno uvrnuto stopalo) je defekt u kojem su stopalo i gležanj iskrivljenog oblika ili položaja. Ostali defekti stopala uključuju metatarsus adductus, metatarsus varus, talipes calcaneovalgus, i spušteno stopalo.
U genu varum su koljena okrenuta prema van. U genu valgum su koljena okrenuta prema unutra. Ostali defekti koji utječu na noge uključuju torziju natkoljenične i torziju potkoljenične kosti.
Anomalije mišića
mogu biti prirođene. Novorođenčad može biti rođena sa nedostatkom pojedinog mišića ili skupina mišića, ili mišići mogu biti nepotpuno razvijeni. Abnormalnosti mišića se mogu javiti samostalno ili kao dio sindroma.
Prirođene anomalije vrata i leđa
mogu biti uzrokovane ozljedama mekog tkiva ili kosti. Dvije najčešće anomalije su
Anomalije kralježnice uključuju skoliozu, koja se rijetko dijagnosticira pri rođenju, i izolirane defekte kralježaka, koji se češće dijagnosticiraju pri rođenju. Brojni genetski sindromi uključuju skoliozu kao jednu od njihovih anomalija. Kako djeca rastu, iskrivljenje može brzo napredovati. Umjerena iskrivljenja (20 do 40 °) se liječe konzervativno (npr. gipsanim korzetom ili Milwaukeejskim prslukom i fizikalnom terapijom) kako bi se spriječilo daljnje iskrivljenje. Teška iskrivljenja (>40 °) se mogu ublažiti kirurškim zahvatom (npr. postavljanjem šipke).