Intolerancija ugljikohidrata je nemogućnost probave ugljikohidrata uslijed nedostatka jednog ili više enzima tankog crijeva. Simptomi su proljev, nadutost trbuha i vjetrovi. Dijagnoza počiva na kliničkoj slici i H2 izdisajnom testu. Liječi se isključivanjem uzročnog disaharida iz prehrane.
Intolerancija ugljikohidrata je malapsorpcijski sindrom.
Patofiziologija
Disaharidi se cijepaju na monosaharide pomoću disaharidaza (npr. laktaze, maltaze, izomaltaze, sukraze [invertaze]), koji su locirani na četkastoj prevlaci enterocita. Neprobavljeni disaharidi uzrokuju osmotsko opterećenje uz posljedičnu sekreciju vode i elektrolita što dovodi do vodenastog proljeva. Bakterijskom razgradnjom ugljikohidrata u kolonu nastaju plinovi (vodik, ugljični dioksid i metan), što dovodi do prekomjernog stvaranja vjetrova, nadimanja, distenzije i bolova u trbuhu.
Etiologija
Enzimski nedostatci mogu biti
Stečeni deficit laktaze (primarna hipolaktazija) u odraslih je najčešći oblik intolerancije ugljikohidrata. U većine etničkih skupina (80% crnaca ili Hispanaca, gotovo 100% Azijata), vrijednosti laktaze opadaju nakon dojenja zbog čega adolescenti i odrasli ne mogu probavljati veće količine laktoze. Međutim, 80 do 85% bijelaca podrijetlom iz Sjeverozapadne Europe, sintetiziraju laktazu čitav život što omogućava adekvatnu probavu mlijeka i mliječnih proizvoda. Nejasno je zašto bi se "normalno stanje" od > 75% svjetske populacije trebalo smatrati "nedostatkom."
Sekundarni nedostatak laktaze javlja u uvjetima koji oštećuju sluznicu tankog crijeva (npr, celijakija, tropska sprue, akutne crijevne infekcije [vidjeti Gastroenteritis]). U dojenčadi, privremeni sekundarni nedostatak disaharidaza mogu komplicirati unutrašnje infekcije ili operacija abdomena. Oporavak od osnovne bolesti dovodi do povećanja aktivnosti enzima.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi slični su kod svih oblika deficita disaharidaza. U djeteta koje ne podnosi laktozu javljaju se proljevi nakon unosa značajne količine mlijeka, te dijete moguće ne dobiva na tjelesnoj težini. U odraslih bolesnika javljaju se vodenasti proljevi, nadimanje, prekomjerni vjetrovi, mučnina, kruljenje u crijevima te grčeviti bolovi u trbuhu nakon unosa laktoze. Bolesnici navedenu povezanost sami uočavaju već u ranoj fazi života te izbjegavaju konzumaciju mliječnih proizvoda. Simptomi tipično nastaju nakon unosa ekvivalenta od 2 do 4 dl mlijeka. Proljev može biti intenzivan uz izbacivanje drugih nutrijenata prije njihove apsorpcije. Simptomi mogu biti slični simptomima sindroma iritabilnog kolona.
Dijagnoza
Dijagnoza intolerancije laktoze obično se može postaviti na temelju pažljivo uzete anamneze, poglavito ako simptomi recidiviraju nakon ponovnog uzimanja mlijeka i mliječnih proizvoda. Pacijenti obično imaju povijest proljeva i / ili vjetrova nakon uzimanja mlijeka i mliječnih proizvoda; drugi simptomi, kao što su osip, teško disanje, ili drugi anafilaktički simptomi (osobito u dojenčadi i djece), ukazuju na alergiju na kravlje mlijeko. Alergija na mlijeko je rijetka u odraslih, a također može uzrokovati povraćanje i simptome refluksa jednjaka, što nije manifestacija netolerancije ugljikohidrata. Na dijagnozu također upućuje kiseli uzorak stolice (pH <6), uzet tijekom kroničnog ili intermitentnog proljeva a dijagnoza se potvrđuje H2 izdisajnim testom ili testom tolerancije laktoze.
Kod H2 izdisajnog testa, 50 g laktoze daje se peroralno te se nakon 2, 3, i 4 h određuje H2 u izdisaju, koji nastaje kao posljedica bakterijskog metabolizma neprobavljene laktoze. Većina bolesnika ima porast H2 u izdisaju >20 ppm iznad normale. Osjetljivost i specifičnost ovog testa je >95%.
Test tolerancije laktoze je manje osjetljiv, oko 75%, iako je specifičnost > 95%. Daje se laktoza peroralno (1,0 do 1,5 g/kg tjelesne težine). Glukoza u krvi se određuje prije ingestije laktoze, te 60 i 120 min nakon ingestije. Bolesnici s intolerancijom laktoze imaju proljeve, nadutost i nelagodu koji nastaju unutar 20 do 30 min, dok glukoza u krvi ne raste >20 mg/dl (<1,1 mmol/L) iznad normale.
Liječenje
Malapsorpcija ugljikohidrata lako se kontrolira zabranom dijetalnih šećera koji se ne mogu apsorbirati (npr. nakon dijete bez laktoze u slučajevima deficita laktaze). Međutim, obzirom da stupanj malapsorpcije značajno varira, mnogi bolesnici mogu dnevno uzimati sve do 4 dl (18 g laktoze) mlijeka bez razvoja simptoma. Ovi bolesnici obično podnose jogurt, obzirom da sadrži značajne količine laktaze koju stvaraju intrinzični Lactobacilli. Sir sadrži manje količine laktoze od mlijeka i često se tolerira, ovisno o količini konzumacije.
Kod simptomatskih bolesnika koji žele konzumirati mlijeko, laktoza u mlijeku može se prethodno obraditi komercijalno pripravljenom laktazom. Nadoknade enzima trebaju biti samo dodatak, ne i zamjena za dijetalnu restrikciju. Bolesnici s intolerancijom laktoze moraju primati nadoknadu kalcija (1200 do 1500 mg/ dan).
Ključne poruke
-
Nedostatak disaharidaze (obično laktaze) može biti stečen, ili rjeđe kongenitalan.
-
Neprobavljeni disaharidi kao što je laktoza, stvaraju osmotsko opterećenje koje izaziva proljev.
-
Crijevne bakterije metaboliziraju neke probavljene disaharide, producirajući plinove koji uzrokuju distenziju i vjetrove.
-
Potvrda kliničke dijagnoze izdisajnim vodikovim testom.
-
Dijetalna restrikcija je obično adekvatno liječenje.