Mutacija gena za protrombin (Faktor II) 20210

Autor: Joel L. Moake, MD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med.
Prijevod: Mario Korak, dr. med.

Genetska mutacija uzrokuje povećanu razinu protrombina (faktor II) u plazmi, što dovodi do predispozicije za vensku trombozu.

(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)

Protrombin (faktor II) je o vitaminu K ovisan prekursor trombina, krajnjeg produkta koagulacijske kaskade. Mutacija protrombinskog gena 20210 rezultira povećanom razinom protrombina u plazmi (s potencijalno povećanim stvaranjem trombina) i povećava rizik od venske tromboembolije.

Prevalencija mutacije kreće se od <1% do 6,5%, ovisno o ispitivanoj populaciji.

Dijagnoza se postavlja genetskom analizom protrombinskog gena 20210 pomoću uzoraka krvi.

Liječenje

  • Antikoagulantna terapija

Antikoagulacija standardnim heparinom ili niskomolekularnim heparinom, praćena primjenom varfarina, koristi se za vensku trombozu ili za profilaksu u bolesnika s povećanim rizikom tromboze (npr. imobilizacijom, teškim ozljedama ili operacijom).

Za navedeni poremećaj, moguća je, ali još uvijek nije potvrđena mogućnost primjene DOAK-a koji inhibiraju ili trombin (dabigatran) ili faktor Xa (npr, rivaroksaban, apiksaban) umjesto primjene drugih antikoagulantnih lijekova.