Genetska mutacija uzrokuje povećanu razinu protrombina (faktor II) u plazmi, što dovodi do predispozicije za vensku trombozu.
(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)
Protrombin (faktor II) je o vitaminu K ovisan prekursor trombina, krajnjeg produkta koagulacijske kaskade. Mutacija protrombinskog gena 20210 rezultira povećanom razinom protrombina u plazmi (s potencijalno povećanim stvaranjem trombina) i povećava rizik od venske tromboembolije.
Prevalencija mutacije kreće se od <1% do 6,5%, ovisno o ispitivanoj populaciji.
Dijagnoza se postavlja genetskom analizom protrombinskog gena 20210 pomoću uzoraka krvi.
Liječenje
Antikoagulacija standardnim heparinom ili niskomolekularnim heparinom, praćena primjenom varfarina, koristi se za vensku trombozu ili za profilaksu u bolesnika s povećanim rizikom tromboze (npr. imobilizacijom, teškim ozljedama ili operacijom).
Za navedeni poremećaj, moguća je, ali još uvijek nije potvrđena mogućnost primjene DOAK-a koji inhibiraju ili trombin (dabigatran) ili faktor Xa (npr, rivaroksaban, apiksaban) umjesto primjene drugih antikoagulantnih lijekova.