Mutacija gena za protrombin (Faktor II) 20210

Autor: Joel L. Moake, MD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med. i prim. Goran Rinčić, dr. med.
Prijevod: Fran Petričević, dr. med.

Genetska mutacija uzrokuje povećanu razinu protrombina (faktor II) u plazmi, što dovodi do predispozicije za vensku trombozu.

(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)

Protrombin (faktor II) je o vitaminu K ovisan prekursor trombina, terminalnog enzima u koagulacijskog kaskadi (vidi sliku Putevi zgrušavanja krvi). Mutacija jednog nukleotida na jednom (ili manje često oba) protrombinska gena na mjestu 20210 rezultira povećanom razinom protrombina u plazmi (s potencijalno povećanim stvaranjem trombina) i povećava rizik od venske tromboembolije.

Prevalencija mutacije kreće se od <1% do 6,5%, ovisno o ispitivanoj populaciji.

Putevi zgrušavanja krvi.

Dijagnoza se postavlja genetskom analizom protrombinskog gena 20210 pomoću uzoraka krvi.

Liječenje

Liječenje mutacije gena za protrombin (Faktor II) 20210

  • Antikoagulantna terapija

Antikoagulacija standardnim heparinom ili niskomolekularnim heparinom, praćena primjenom varfarina, koristi se za vensku trombozu ili za profilaksu u bolesnika s povećanim rizikom tromboze (npr. imobilizacijom, teškim ozljedama ili operacijom).

Moguće je, ali još nije sigurno da sedirektni oralni antikoagulansi (DOAK) inhibitori bilo trombina (dabigatran) ili faktora Xa (npr. rivaroksaban, apiksaban) mogu koristiti u ovom poremećaju.

Politika privatnosti