Kromosomske anomalije uzrokuju različite poremećaje. Anomalije koji pogađaju autosome (22 kromosomska para koji su jednaki u muškaraca i žena) su češće od anomalija spolnih kromosoma (X i Y).

Kromosomski poremećaji mogu se podijelitii u nekoliko kategorija, ali uglavnom se radi o numeričkim ili strukturnim poremećajima.

Numerički poremećaji uključuju

• Trisomija (dodatni kromosom)

• Monosomija (nedostatak kromosoma)

Strukturni poremećaji uključuju

• Translokacije (anomalije u kojima se cijeli kromosom ili dio jednog kromosoma poveže s drugim kromosomima)

• Delecije i duplikacije različitih dijelova kromosoma

Terminologija

Neki specifični pojmovi iz područja genetike su važni za opisivanje kromosomskih anomalija:

• Aneuploidija: Najčešća kromosomska aberacija uzrokovana viškom ili manjkom kromosoma.

• Kariotip je ukupni broj kromosoma u stanicama neke osobe.

• Genotip: genetska konstitucija određena kariotipom

• Fenotip: klinički nalazi osobe, uključujući vanjski izgled - biokemijski, fiziološki i fizički sastav određen genotipom i čimbenicima okoliša ( vidi: Pregled genetike).

• Mozaicizam: Prisutnost ≥ 2 staničnih linija koje se razlikuju u genotipu u osobe koja se razvila iz jedne oplođene jajne stanice.

Dijagnoza

• kromosomska analiza (kariotipizacija)

• Pruganje

• Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH)

• kromosomski microarray (komparativna genomska hibridizacija na mikropostroju)

(Vidi također Tehnologije sekvenciranja slijedeće generacije.)

Za kromosomske analize se obično koriste limfociti, osim prenatalno, kada se koriste amniociti ili stanice iz placentalnih korionskih resica (vidi Amniocentezai Biopsija korionskih resica). Analiza kariotipa uključuje zaustavljanje mitoze stanica u metafazi i bojenje kondenziranih kromosoma. Kromosomi iz pojedinačnih stanica se potom fotografiraju, te se njihove slike uređuju i slažu oblikujući kariotip.

Primjenjuje se nekoliko tehnika za bolje ocrtavanje kromosoma:

• U klasičnom pruganju (G/po Giemsi), Q/quinacrine i C-pruganje) koristi se boja za označavanje pruga na kromosomu.

• Analiza kromosoma visoke rezolucije koristi posebne metode kultivacije za dobivanje visokog postotka profaznih i prometafaznih razmaza. Kromosomi su manje kondenzirani nego u rutinskoj analizi metafaze, a broj prepoznatljivih pruga je proširen, što omogućava veću osjetljivost analize.

• Spektralna analiza kariotipa (koja se još zove kromosomsko bojenje) koristi metodu višebojne fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) specifičnu za kromosome koja poboljšava vidljivost određenih aberacija, uključujući translokacije i inverzije.

• Kromosomska analiza na mikropostroju (chromosomal microarray analysis, CMA), koja se još naziva i komparativna genomska hibridizacija na mikropostroju (aCGH), je tehnika koja u jednom koraku omogućuje pregled cijelog genoma detektirajući abnormalnosti u broju kopija kromosoma, uključujući višak (duplikacije) ili manjak (delecije), koje također mogu upućivati na neuravnoteženu translokaciju. Analiza polimorfizama jednog nukleotida (SNP) ima dodatnu mogućnost otkrivanja područja homozigotnosti, koja se mogu vidjeti u slučajevima kada roditelji imaju zajedničko podrijetlo (krvno srodstvo), a također i kod uniparentne disomije (kada su obje kopije kromosoma naslijeđene od jednog roditelja, a ne 1 kopija od majke i 1 kopija od oca). Važno je napomenuti da CMA ne otkriva uravnotežene preraspodjele (npr. translokacije, inverzije) koje nisu povezane s delecijama i duplikacijama.