Autor:
Stephen J. Falchek, MD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.
Prijevod:
Anita Ursić, dr. med.
Kongenitalni poremećaji razvoja mozga mogu uzrokovati teška neurološka odstupanja, pa čak i smrt.
Neki od najtežih poremećaja razvoja mozga (npr. anencefalija, encefalokela, spina bifida) se razvijaju u prva 2 mj. gestacije i predstavljaju poremećaj razvoja neuralne cijevi (disrafizam). Ostali, poput lisencefalije, nastaju zbog poremećaja migracije neurona ( vidi: Malformacije moždanih hemisfera), do kojeg dolazi između 9 i 24 tj. gestacije. Hidranencefalija i porencefalija su posljedica razarajućih zbivanja do kojih dolazi nakon što se mozak već oblikovao. Neke anomalije (npr. meningokela) su benignije naravi.
Postoje mnogi uzroci kongenitalnih anomalija mozga, uključujući za sada nepoznate genetske čimbenike.
Amniocentezom i ultrazvukom je moguće točno otkrivanje mnogih malformacija prenatalno. Kad se malformacija otkrije, roditeljima je potrebna psihološka potpora i genetičko savjetovanje, jer je opasnost da i sljedeće dijete ima takvu malformaciju velika.
Prevencija
Žene koje su imale trudnoću/djecu s poremećajima razvoja neuralne cijevi moraju, pred slijedeću trudnoću, imati nadoknadu folatima (folnom kiselinom) u dozi od 4 mg (4.000 mcg) peroralno jednom dnevno i to počevši 3 mjeseca prije začeća pa sve do kraja prvoga tromjesečja. Folna kiselina smanjuje rizik razvoja defekta neuralne cijevi u slijedećoj trudnoći za 75%.
Žene u reproduktivnoj dobi koje nisu bile trudne ili su rodile zdravu djecu, a planiraju ponovnu trudnoću trebale bi uzimati 400 mcg folne kiseline dnevno bilo peroralno hranom bilo nadomjesnom terapijom (neki stručnjaci, u svrhu još većeg smanjenja opasnosti preporučuju 800 mcg/dan) folata i to do kraja prvoga tromjesejčja trudnoće. Uzimanje folne kiseline kod ovih žena isto smanjuje rizik nastajanja poremećaja neuralne cijevi fetusa, ali redukcija rizika je manja nego kod žena koje su imale trudnoću s poteškoćama u razvoju neuralne cijevi.