Kongenitalni poremećaji razvoja mozga mogu uzrokovati teška neurološka odstupanja, pa čak i smrt.
Neki od najtežih poremećaja razvoja mozga (npr. anencefalija, encefalokela, spina bifida) se razvijaju u prva 2 mj. gestacije i predstavljaju poremećaje razvoja neuralne cijevi (disrafizam). Ostali, poput lisencefalije, nastaju zbog poremećaja migracije neurona ( vidi: Malformacije moždanih hemisfera), do kojeg dolazi između 9 i 24 tj. gestacije. Hidranencefalija i porencefalija su posljedica oštećenja mozga koja nastaju nakon što se mozak strukturno već razvio. Neke anomalije (npr. meningokela) su benignije naravi.
Postoje mnogi uzroci kongenitalnih anomalija mozga, uključujući i ranije nepoznate genetske čimbenike.
Polimikrogirija sa septo-optičkom displazijom
Ova slika prikazuje dojenče s polimikrogirijom lijeve hemisfere (strelica u lijevo) i nedostatkom septuma pelluciduma s poremećenim oblikovanjem ventrikula (okomita strelica) što odgovara septo-optičkoj displaziji.
Slika zahvaljujući Stephen J. Falchek, dr. med.
Amniocentezom i ultrazvukom je moguće prenatalno otkrivanje mnogih malformacija, a sve češće se korite i nove fetalne MR tehnike snimanja. Kad se malformacija otkrije, roditeljima je potrebna psihološka potpora i genetičko savjetovanje zbog velike mogućnosti da i sljedeće dijete ima takvu malformaciju.
Prevencija
Prevencija kongenitalnih anomalija središnjeg živčanog sustava
Žene koje su imale trudnoću/djecu s poremećajima razvoja neuralne cijevi moraju, pred slijedeću trudnoću, uzimati nadoknadu folatima (folnom kiselinom) u dozi od 4 mg (4000 mikrograma) peroralno jednom dnevno i to počevši 3 mjeseca prije začeća pa sve do kraja prvoga tromjesečja. Folna kiselina smanjuje rizik razvoja defekta neuralne cijevi u slijedećoj trudnoći za 75%.
Sve žene reproduktivne dobi koje nisu imale fetus ili dijete s poremećajem razvoja neuralne cijevi bi trebale unositi najmanje 400 mikrograma/dan folata putem prehrane ili uzimanjem suplemenata (neki stručnjaci preporučuju 800 mikrograma/dan za dodatno smanjenje rizika) i nastaviti tako kroz 1. tromjesečje. Uzimanje folne kiseline smanjuje rizik nastanka poremećaja razvoja neuralne cijevi fetusa, ali smanjenje rizika je manje nego kod žena koje su imale trudnoću s poremećajem razvoja neuralne cijevi (odnosno smanjenje rizika je < 75%).