Nasljedne neuropatije uključuju skup kongenitalnih degenerativnih perifernih neuropatija (npr. Charcot-marie-Toothova bolest).
(Vidi također Pregled poremećaja perifernog živčanog sustava.)
Nasljedne neuropatije su klasificirane kao
-
Motorna i senzorna
-
Senzorna i autonomna
-
Motorna
Nasljedne neuropatije mogu biti primarne se mogu javiti u sklopu nekih drugih nasljednih poremećaja, uključujući Refsumovu bolest, porfiriju, i Fabryevu bolest.
Motorne i senzorne neuropatije
Postoje 3 glavna tipa (I, II i III); svi sa početkom u djetinjstvu Neki rjeđi oblici, počinju već prilikom rođenja i dovode do veće onesposobljenosti.
Tipovi I i II (vrste Charcot-Marie-Toothove bolesti, koji se još nazivaju i peronealna mišićna atrofija) su najčešći; oni su uglavnom autosomno dominantni poremećaji, ali mogu biti X-vezani. Tip I je posljedica duplikacije (ekstra kopije) perifernog mijelinskog proteinskog gena 22 (PMP22), koji je lociran na kratkom kraku kromosoma 17.
Tipovi I i II su karakteriszirani slabošću i atrofijom, dominantno u peronaelnoj i distalnoj muskulaturi nogu. Pacijenti često imaju obiteljsku povijest neuropatije. Prirodni tijek varira: Neki pacijenti su asimptomatski te imaju samo usporenje brzina provođenja (detektirano testovima živčane provodljivosti); dok su drugi jače zahvaćeni.
Bolesnici s tipom I mogu u ranom djetinjstvu imati slabost mišića stopala i sporo napredujuću atrofiju distalnih mišića koja dovodi deformiteta nogu "noge poput rodinih”. Slabost malih mišića šaka javlja se kasnije. Osjet vibracije, boli i temperature mijenja se u distribuciji čarapa i rukavica. Duboki tetivni refleksi su odsutni. Visoki luk stopala i hamartomi mogu biti jedini znak kod članova obitelji koji su nosioci bolesti. Brzina provođenja impulsa je spora, a distalne latencije su produljene. Može se javiti segmentalna demijelinizacija i remijelinizacija. Mogu se palpirati zadebljani periferni živci. Bolest napreduje sporo i ne utječe na trajanje životnog vijeka. U jednom podtipu, muškarci imaju teže simptome, a žene imaju blaže ili mogu biti bez simptoma.
Tip II se razvija sporije; slabost se obično razvija kasnije u životu. Pacijenti imaju relativno urednu brzinu provođenja impulsa, ali je amplituda akcijskih potencijala osjetnih živaca i motornih potencijala snižena. Biopsijom se potvrđuje aksonalna (Wallerijanova) degeneracija.
Tip III (hipertrofična intersticijska neuropatija, Dejerine–Sottasova bolest) je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji započinje u djetinjstvu sa progresivnom slabosti i gubitkom osjeta te odsutnošću dubokih tetivnih refleksa. Premda u početku sliči Charcot–Marie–Toothovoj bolesti, motorna slabost se brže razvija. Pojavljuju se demijelinizacija i remijelinizacija, stvarajući povećane periferne živce i lukovice koje se mogu otkriti biopsijom živca.
Senzorna i autonomna neuropatija
Nasljedne senzorne i autonomne neuropatije su rijetke. Opisano je pet različitih tipova.
Gubitak osjeta boli distalno i osjeta temperature je izraženiji nego gubitak osjeta vibracije i propriocepcije. Osnovna komplikacija je mutilacija stopala zbog neosjetljivosti na bol koja rezultira visokim rizikom za infekcije i osteomijelitis.
Dijagnoza
Karakteristična distribucija motorne slabosti, deformiteti stopala i pozitivna obiteljska anamneza upućuju na dijagnozu koja se mora potvrditi elektrofiziološkim testovima.
Genetska analiza je dostupna.
Liječenje
Proteze pomažu u ispravljanu deformiteta kao i kirurško ortopedsko liječenje, u svrhu stabilizacije stopala.
Fizikalna terapija (za jačanje mišića) i radna terapija može pomoći; stručno savjetovanje može pomoći pripremiti mlade pacijente kako bi održali strukovne vještine unatoč napredovanju bolesti.
Ključne točke
-
Nasljedne neuropatije mogu utjecati na motoričke i osjetne živce, osjetne živce, osjetne i autonomne živci ili samo na motoričke živce.
-
Postoje 3 glavna tipa motornih i senzornih neuropatija, koji variraju u težini i brzini napredovanja; svi počinju u djetinjstvu.
-
Potrebno je koristiti proteze za stopala, preporučiti fizikalnu terapiju i radnu terapiju u svrhu održanja funkcije pacijenata; ponekad je potrebna i ortopedska operacija.