Glicerol se uz pomoć jetrenog enzima glicerol kinaze pretvara u glicerol-3-fosfat; nedostatak ovog enzima uzrokuje epizodno povraćanje, letargiju i hipotoniju.
Poremećaji metabolizma glicerola (vidi Tablicu) su dio Poremećaja metabolizma masnih kiselina i glicerola.
Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.
Manjak glicerol kinaze je X-vezani poremećaj; mnogi bolesnici s ovim manjkom također imaju deleciju kromosoma koja se proteže preko gena za glicerol kinazu u susjednu gensku regiju, koja sadrži gene za prirođenu hipoplaziju nadbubrežne žlijezde i Duchenne mišićnu distrofiju. Zbog toga, bolesnici s manjkom glicerol kinaze mogu imati jednu ili više ovih bolesti.
Simptomi poremećaja metabolizma glicerola počinju u bilo koje životno doba i obično su praćeni acidozom, hipoglikemijom i povišenom koncentracijom glicerola u krvi i mokraći.
Dijagnoza poremećaja metabolizma glicerola postavlja se nalazom povišenih koncentracija glicerola u serumu i urinu te se potvrđuje genskom analizom. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest).
Poremećaji metabolizma glicerola liječe se prehranom siromašnom mastima. U bolesnika s pridruženom hipoplazijom nadbubrežne žlijezde ključno je nadomještanje glukokortikoidima.
Poremećaji metabolizma
glicerola
|
Bolest (OMIM broj)
|
Neispravan protein ili enzim
|
Komentari
|
|---|
|
* Za potpune informacije o genima, molekulama i kromosomskim lokusima, pogledajte Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.
|
|
Nedostatak glicerol kinaze (307030*)
|
Glicerol kinaza
|
Biokemijski profil: Hiperglicerolemija
Kliničke značajke: U složenom obliku, simptomi juvenilnog oblika uz druge simptome ovisno o drugom genu ili genima koji su deletirani
U juvenilnom obliku, epizodno povraćanje, acidoza, hipotonija, depresija središnjeg živčanog sustava, sindrom sličan Reye-ovom.
U adultnom obliku pseudohipertrigliceridemija
Liječenje: Dijeta s ograničenim unosom masti, izbjegavanje duljeg gladovanja
|
|
Sindrom netoleriranja glicerola
|
—
|
Biokemijski profil: Hipoglikemija, ketonurija, izvješća o smanjenoj aktivnosti fruktoza-1,6-bifosfataze i povećanoj osjetljivosti ovog enzima na inhibiciju glicerol-3-fosfatom
Kliničke značajke: Nedonošenost; nakon izlaganja glicerolu hipoglikemija, letargija, znojenje, epileptički napadaji, koma
Liječenje: Dijeta s ograničenim unosom masti
|
Više informacija
Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.