Autor:
Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.
Prijevod:
doc. prim. dr. sc.
Bernarda Lozić, dr. med.
Prirođene kraniofacijalnih anomalije su skupina nedostataka uzrokovanih abnormalnim rastom i/ili razvojem glave, mekih tkiva i kostiju lica.
(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje.)
Različite kraniofacijalne anomalije (CFA) rezultat su nerazvijenosti 1. i 2. visceralnih lukova, koji čine kosti i uši lica tijekom 2. mjeseca trudnoće. Uzroci uključuju nekoliko tisuća genetskih sindroma, kao i prenatalne čimbenike okoliša (npr. uporaba vitamina A, valproične kiseline).
Svaka od specifičnih prirođenih anomalija raspravljenih ovdje, u pravilu može biti povezana s mnogo različitih genetskih sindroma, od kojih su neki (npr. Treacher Collins sindrom). Zbog velikog broja sindroma, rasprava se fokusira na različite strukturne manifestacije. Detaljne informacije o mnogim specifičnih sindromima su dostupne na omim® (OMIM®) Katalog genetskih poremećaja.
Neke od ovdje opisanih anomalija uključuju
Općenito, djecu s CFA treba vrednovati za druge povezane fizičke anomalije i razvojna kašnjenja u kojima je potrebno liječenje i / ili pomoći identificirati specifične sindrome i uzroke. Identifikacija podležećeg sindroma važna je za prognozu i obiteljsko savjetovanje; klinički genetičari, kada su dostupni, mogu pomoći voditi procjenu.