Porencefalija je šupljina koja može nastati prenatalno ili postnatalno u moždanoj hemisferi.
Šupljina često komunicira s ventrikulima, ali može biti i zatvorena (tj. nekomunicirajuća) cista ispunjena tekućinom. Porencefalija može uzrokovati povišen intrakranijalni tlak i progresivni hidrocefalus, posebice nekomunicirajući oblici, iako rijetko.
Uzroci porencefalije uključuju
Najčešće postoje promjene u neurološkom statusu u obliku promjene mišićnoga tonusa (snižen ili povišen), usporenog psihomotornog razvoja, hemipareze, oštećenja vida. Neki bolesnici pak razvijaju tek blage neurološke simptome i normalne su inteligencije. Dijagnoza se potvrđuje CT–om, MR ili ultrazvukom mozga. Prognoza je različita.
Terapija je potporna.
Hidranencefalija
Hidranencefalija je ekstremni oblik porencefalije kod kojega moždane polutke skoro u potpunosti nedostaju. Obično su mali mozak i moždano deblo normalnog oblika, a bazalni gangliji uredni. Moždane ovojnice, kosti i koža lubanje su urednog izgleda.
Neurološki pregled je promijenjen, a psihomotorni razvoj nije uredan. Djeca često imaju epileptičke napadaje i intelektualno zaostajanje. Izvana se glava može doimati urednom, ali prilikom transiluminacije svjetlost u potpunosti prolazi kroz nju.
Često se dijagnoza hidranencefalije postavlja prenatalno pomoću ultrazvuka. Dijagnoza se potvrđuje pomoću CT–a ili ultrazvuka.
Liječenje je potporno, uz postavljanje ventrikularnog šanta ako je povećanje glave pretjerano.
Shizenecefalija
Shizencefalija, koju mnogi smatraju jednim oblikom porencefalije, nastaje zbog stvaranja abnormalnih utora ili ureza u moždanim hemisferama. Ove raspukline protežu se od kortikalne površine do ventrikula i za razliku od drugih porencefalija, prisutna je i heterotopija sive tvari. Ova siva tvar ima neke strukturne značajke polimikrogirije. Odnosno, postoje minijaturni nabori i abnormalna laminacija nalik abnormalnom obliku girusa. Ako su lateralne strane promjene čvrsto stisnute, tako da MR ne pokazuje jasan kanal likvora iz klijetke u subarahnoidalni prostor, promjenu nazivamo zatvoreni tip shizencefalije. Ako je vidljiv kanal cerebrospinalnog likvora, poremećaj se naziva shizencefalija otvorene usne. Shizencefalija otvorene usne može dovesti do hidrocefalusa.
Međutim, za razliku od ostalih porencefalija, od kojih se mnoge smatraju posljedicom oštećenja mozga, shizencefalija se smatra poremećajem migracije neurona, i stoga češće genetski uvjetovanom malformacijom. Djeca s malformacijom često imaju razvojno kašnjenje i, ovisno o mjestu defekta, mogu imati žarišne neurološke poremećaje kao što su hemipareza ili spasticitet. Epileptički napadaji su uobičajeni u oba tipa shizencefalije.
Terapija je potporna.