Nasljedne motorne neuropatije sa sklonošću kompresivnoj paralizi (HNPP)

Autor: Michael Rubin, MDCM
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: Fabijan Đumbir, dr. med.

Kod nasljednih motornih neuropatija sa sklonošću kompresivnoj paralizi (HNPP), živci postaju izuzetno osjetljivi na pritisak i istezanje.

(Vidi također Pregled poremećaja perifernog živčanog sustava.)

U HNPP, periferni živci gube mijelinsku ovojnicu i ne provode živčane impulse normalno. Nasljeđuju se autosomno dominantno. U 80% slučajeva, uzrok je gubitak jedne kopije perifernog mijelinskog proteinskog gena 22 (PMP22), koji je lociran na kratkom kraku kromosoma 17. Dvije kopije gena su potrebne za normalnu funkciju.

Incidencija HNPP se procjenjuje na oko 2 do 5/100.000.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi HNPP-a

Obično se simptomi nasljedne motorne neuropatije sa sklonošću kompresivnoj paralizi počinju javljati tijekom puberteta ili mlađe odrasle dobi, ali mogu početi u bilo kojoj dobi.

Obično se razvija oštećenje peronealnog živaca s visećim stopalom oštećenje ulnarnog živca, i sindrom karpalnog tunela. Kompresivna paraliza može biti blaga ili teška, a može trajati od nekoliko minuta do nekoliko mjeseci. Utrnulost i slabost se javljaju u zahvaćenim područjima.

Oko polovice pogođenih osoba u potpunosti se oporavi, a simptomi su blagi kod većine ostalih.

Dijagnoza

Dijagnoza HNPP-a
  • Elektrodijagnostički testovi

  • Genetičko testiranje

Nasljedna motorna neuropatija sa sklonošću kompresivnoj paralizi se može uzeti u obzir kod pacijenata sa bilo čime od navedenog:

  • Učestale kompresivne mononeuropatije

  • Multiple mononueropatije nepoznatog porijekla

  • Simptomi sugeriraju povratnoj demijelinizacijskoj polineuropatiji (npr. kronična upalna demijelinizacijska polineuropatija (CIDP)

  • Pozitivna obiteljska anamneza na sindrom karpalnog tunela

Elektrodijagnostička i genetska testiranja pomažu u dijagnozi, dok je biopsija rijetko potrebna.

Liječenje

Liječenje HNPP-a
  • Suportivno liječenje

Liječenje nasljedne motorne neuropatije sa sklonošću kompresivnoj paralizi je simptomatsko i uključuje izbjegavanje ili promjenu aktivnosti koje uzrokuju simptome. Udlage za dlanove i lakat mogu smanjiti pritisak, spriječiti ozljedu i s vremenom omogućiti obnovu mijelinske ovojnice živca.

Kirurški zahvat je rijetko indiciran.

Ključne točke

  • Nasljedna motorna neuropatija sa sklonošću kompresivnoj paralizi (HNPP) je rijedak, uglavnom autosomno-dominantan poremećaj.

  • Razmotrite HNPP ako pacijenti imaju neobjašnjive periferne mononeuropatije (npr. paralizu peronealnog ili ulnarnog živca, sindrom karpalnog tunela) ili simptome u skladu s kroničnom upalnom polineuropatijom.

  • Dijagnoza obuhvaća elektrodijagnostičko i genetskog testiranje.

  • Savjetujte pacijente da izbjegavaju ili mijenjaju aktivnosti koje uzrokuju simptome, te preporučite udlage za zglobove i / ili jastučiće za lakat ako je potrebno.