Nasljedne motorne neuropatije sa sklonošću kompresivnoj paralizi (HNPP)

Autor: Michael Rubin, MDCM
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: Marina Milošević, dr. med.

Kod nasljednih motornih neuropatija sa sklonošću kompresivnoj paralizi (HNPP), živci postaju izuzetno osjetljivi na pritisak i istezanje.

U HNPP, periferni živci gube mijelinsku ovojnicu i ne provode živčane impulse normalno. Nasljeđuju se autosomno dominantno. U 80% slučajeva, uzrok je gubitak jedne kopije perifernog mijelinskog proteinskog gena 22 (PMP22), koji je lociran na kratkom kraku kromosoma 17. Dvije kopije gena su potrebne za normalnu funkciju.

Incidencija HNPP se procjenjuje na oko 2 do 5/100.000.

Simptomi i znakovi

Obično, simptomi se počinju javljati tijekom puberteta ili mlađe odrasle dobi, ali mogu početi u bilo kojoj dobi.

Oštećenje peronealnog živaca s visećim stopalom oštećenje ulnarnog živca, i sindrom karpalnog tunela obično se razvijaju. Kompresivna paraliza može biti blaga ili teška, a može trajati od nekoliko minuta do nekoliko mjeseci. Utrnulost i slabost se javljaju u zahvaćenim područjima.

Nakon epizode, oko polovice pogođenih osoba u potpunosti se oporavi, a simptomi su blagi u većini ostalih.

Dijagnoza

  • Elektrodijagnostički testovi:

  • Genetičko testiranje

Nasljedna motorna neuropatija sa sklonošću kompresivnoj paralizi se može uzeti u obzir kod pacijenata sa bilo čime od navedenog:

  • Rekurirajuće kompresivne mononeuropatije

  • Multiple mononueropatije nepoznatog porijekla

  • Simptomi koji ukazuju na rekurentnu demijelinizacijsku polineuropatiju

  • Pozitivna obiteljska anamneza na sindrom karpalnog tunela

Elektrodijagnostička testiranja i genetska testiranja pomažu dijagnozi, dok je biopsija rijetko potrebna.

Liječenje

  • Suportivno liječenje

Liječenje HNPP-a je simptomatsko i uključuje izbjegavanje ili promjenu aktivnosti koje uzrokuju simptome. Udlage za dlanove i lakat mogu smanjiti pritisak, spriječiti ozljedu i s vremenom omogućiti obnovu mijelinske ovojnice živca.

Kirurški zahvat je rijetko indiciran.

Ključne točke

  • Nasljedna motorna neuropatija sa sklonošću kompresivnoj paralizi je rijedak, uglavnom autosomno-dominantan poremećaj.

  • Razmotrite HNPP ako pacijenti imaju neobjašnjive periferne mononeuropatije (npr. paralizu peronealnog ili ulnarnog živca, sindrom karpalnog tunela) ili simptome u skladu s kroničnom upalnom polineuropatijom.

  • Dijagnosticirati pomoću elektrodijagnostičkog testiranja i genetskog testiranja.

  • Savjetujte pacijente da izbjegavaju ili mijenjaju aktivnosti koje uzrokuju simptome, te preporučiti udlage za zglobove i / ili jastučiće za lakat ako je potrebno.

Politika privatnosti