Makrocefalija (megacephaly) je opseg glave> 2 standardne devijacije iznad prosjeka za dob (1, 2).

(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalije.)

Postoje dvije vrste:

• Nesrazmjerna makrocefalija

• Proporcionalna makrocefalija

U nesrazmjernoj makrocefaliji, glava je veća od odgovarajuće za dob djeteta; pogođena djeca imaju opasnost od razvoja poremećaja autističnog spektra, razvojne invalidnosti i epileptičkog napadaja.

U razmjernoj makrocefaliji, glava je neprikladne veličine prema tijelu (tj velika glava je povezana s velikim stasom),a treba uzeti u obzir i sindrome sa prekomjernim rastom (hormon rasta).

Abnormalna makrocefalija može biti posljedica povećanog mozga (megalencefalija), hidrocefalusa, kranijalne hiperostoze ili drugih stanja. Ova stanja mogu biti posljedica genetskih poremećaja ili poremećaja koje je dijete steklo prije ili nakon rođenja.

Evaluacija treba uključivati obiteljsku povijest tri generacije, razvojne i neurološke procjene, ispitivanje asimetrije ekstremiteta i kožnih lezija i MRI mozga. Ponekad je nesrazmjerna makrocefalija obiteljska i nije povezana s drugim anomalijama, komplikacijama ili zastojima u razvoju; taj se oblik prenosi autosomno dominantnim, tako da barem jedan roditelj ima veliki opseg glave. Dijagnoze koje treba razmotriti uključuju neurofibromatozu tip I, Fragilni X sindrom, Sotos sindrom i bolesti lizosomskog pohranjivanja.