Prirođena hipofosfatazija je nedostatak ili snižena koncentracija alkalne fosfataze u serumu uslijed mutacije gena koji kodira tkivnu nespecifičnu alkalnu fosfatazu.

S obzirom na nedostatak ili sniženu koncentraciju serumske alkalne fosfataze, kalcij se ne odlaže difuzno u kostima, što uzrokuje nisku gustoću kostiju i hiperkalcijemiju. Nedostatak alkalne fosfataze također dovodi i do manjka unutarstaničnog piridoksina (nedostatak vitamina B6), što može uzrokovati generalizirane konvulzivne napadaje. Od kliničkih simptoma obično se javljaju povraćanje, nenapredovanje na tjelesnoj masi i povećanje epifiza (slićno kao kod rahitisa). Bolesnici koji prežive dojenačku dob imaju deformacije kostiju i niski su rastom, no umni im je razvoj normalan.

Sve do nedavno, nije bilo učinkovitog liječenja, ali 2015. subkutana primjena asfotaze alfa (rekombinantni protein koji nosi katalitičku domenu tkivne nespecifične alkalne fosfataze) odobrena je za liječenje prirođene hipofosfatazije. Vitamin B6 u visokim dozama može smanjiti pojavu konvulzivnih napada; 50 do 100 mg IV daje se za prekid akutnog napadaja, a zatim od 50 do 100 mg jednom dnevno. NSAR-i ublažavaju bolove u kostima. Učinkovitog liječenja nema, no donekle pomažu infuzije alkalne fosfataze i presađivanje koštane srži.