Progerija je rijedak sindrom ubrzanog starenja koji se očituje u ranom djetinjstvu, a dovodi do prerane smrti.
Uzrok progerije je sporadična mutacija gena LMNA, koji kodira bjelančevinu (lamin A) od koje se stvara molekularni kostur staničnih jezgara. Neispravna bjelančevina dovodi do nestabilnosti jezgre prilikom diobe stanice i rane smrti svake stanice jedinke.
Simptomi i znakovi progerije razvijaju se u roku od 2 godine i uključuju
-
Zaostajanje u rastu (npr. niski rast, odgođeno izbijanje zubi)
-
Kraniofacijalne abnormalnosti (npr. kraniofacijalni nesrazmjer, mikrognatija, kljunast nos, makrocefalija, velika fontanela)
-
Fizičke promjene starenja (npr. naborana koža, ćelavljenje, smanjen opseg kretnja u zglobovima, tvrda koža koja nalikuje sklerodermiji)
Sumnja na dijagnozu se temelji na fizičkom izgledu, ali se mora razlikovati od segmentalnih progerija (npr. akrogerije, metagerije) i drugih uzroka zaostajanja u rastu. Prosječni životni vijek je 12 godina. Uzrok smrti je bolest koronarnih i moždanih arterija. Mogu se razviti inzulinska rezistencija i ateroskleroza. Valja naglasiti kako druge tegobe povezane s normalnim starenjem (npr. povećana opasnost od raka, degenerativnog artritisa) nisu prisutne.
Progerija je neizlječiva. Postoje grupne potpore.
Ostali progeroidni sindromi
Preuranjeno starenje je svojstvo drugih rijetkih progeroidnih sindroma.
Wernerov sindrom je prerano starenje nakon puberteta sa stanjivanjem kose i razvojem stanja specifičnih za stariju dob (npr. katarakta, dijabetes, osteoporoza, ateroskleroza). Rothmund-Thomsonov sindrom je prerano starenje s povećanom sklonošću za razvoj raka. Oba su posljedica mutacija gena koje dovode do poremećenih RecQ DNK helikaza, koje inače popravljaju DNK.
Cockayneov sindrom je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena ERCC8, koji je važan u popravku DNK izrezivanjem. Kliničke osobine su teški zastoj u rastu, kahektičan izgled, retinopatija, hipertenzija, zatajenje bubrega, fotoosjetljivost kože i umna zaostalost.
Novorođenački progeroidni sindrom (Wiedemann–Rautenstrauchov sindrom) je recesivno naslijeđen sindrom starenja, koji uzrokuje smrt do 2. godine života.
Neki drugi sindromi (npr. Downov, Ehlers–Danlosov) mogu imati progeroidne osobine.
Više informacija
Dolje su navedeni neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni roditeljima ili skrbnicima. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora:
-
Progeria Research Foundation: Resurs posvećen pronalaženju lijeka i učinkovitih tretmana progerije koji nudi informacije, resurse i podršku putem svoje web stranice
-
Share and Care Cockayne Syndrome Network: Resurs koji pruža grupu podrške obiteljima i stručnjacima zainteresiranim za Cockayneov sindrom
-
Rothmund-Thomson Syndrome Foundation: Resurs koji pruža edukaciju o Rothmund-Thomsonovom sindromu i srodnim poremećajima te podupire klinička istraživanja