Autor:
Nina N. Powell-Hamilton, MD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.
Prijevod:
doc. prim. dr. sc.
Bernarda Lozić, dr. med.
Sindromi kromosomskih delecija nastaju zbog gubitka dijelova kromosoma. Mogu uzrokovati teške prirođene anomalije i izrazito zaostajanje u umnom i tjelesnom razvoju. Na sindrome kromosomskih delecija se rijetko posumnja prenatalno, ali se mogu otkriti slučajno, prilikom kariotipizacije učinjene iz drugih razloga. Na postnatalnu dijagnozu se sumnja zbog kliničkog izgleda i potvrđuje kariotipizacijom, ako je delecija relativno velika, ili drugim citogenetičkim tehnikama, kao što su FISH ili microarray analizom .
(Vidi pregled kromosomskih anomalija.)
Sindromi kromosomskih delecija obično uključuju veće delecije, koje su obično vidljive kod kariotipizacije. Sindromi koji uključuju manje delecije (i adicije) koji utječu na jedan ili više susjednih gena na kromosomu i nisu vidljivi kod kariotipizacije smatraju se sindromima mikrodelecija i duplikacija.
5p-sindrom (5p minus sindrom, sindrom mačijeg plača ili cri-du-chat sindrom)
Delecija kraja kratkog kraka kromosoma 5(5p minus, obično od oca) je obilježena visokim, mijaukavim plačem koji jako nalikuje na mijaukanje mačića a koji se čuje u neposrednom novorođenačkom razdoblju, traje nekoliko tjedana te potom nestaje. Međutim, sva novorođenčad nema taj neobičan plač. Zahvaćena djeca su niske porođajne težine, hipotonična te imaju mikrocefaliju, okruglo lice sa široko razmaknutim očima, očne rasporke okrenute prema dolje (sa ili bez epikantalnih nabora), strabizam i nos širokog korijena. Uške su nisko položene, abnormalnog oblika i često imaju uske vanjske slušne kanale i preaurikularne privjeske. Često se pojavljuju sindaktilija,hipertelorizam i srčane greške. Umni i tjelesni razvoj su znakovito zaostali. Mnoga pogođena djeca prežive do odrasle dobi ali pokazuju jaki invaliditet.
Delecija 4p (Wolf–Hirschhornov sindrom)
Delecija kratkog kraka kromosoma 4 (4p) izaziva varijabilnu umnu zaostalost; kod pojedinaca s većim delecijama je to obično jače izraženo. Manifestacije mogu uključivati epilepsiju, širok ili povijen nos, promjene kože glave u središnjoj liniji, ptozu i kolobome, rascjep nepca, zakašnjeli razvoj kostiju te u dječaka hipospadiju i kriptorhizam. Neki bolesnici s Wolf-Hirschhorn sindromom imaju imunodeficijencije. Mnoga zahvaćena djeca umiru tijekom dojenačke dobi; relativno malo njih koji dožive do dvadesetih godina života imaju teške invalidnosti.
Subtelomerične delecije
Ove delecije mogu biti vidljive pri kariotipizaciji, ali su također ponekad male i submikroskopske i mogu se pojaviti na bilo kojoj telomeri (kraju kromosoma). Promjene fenotipa mogu biti minimalne. Subtelomerne delecije bi mogle biti odgovorne za mnoge slučajeve nespecifične umne zaostalosti kod koje pogođena osoba ima blago dismorfne značajke i više prirođenim anomalija.