Većina prirođenih anomalija probavnog sustava dovodi do nekog oblika crijevne opstrukcije, što se često očituje poteškoćama pri hranjenju, distenzijom i povraćanjem pri rođenju ili unutar 1 do 2 dana. Neki prirođene malformacije GI, kao što su malrotacija, imaju vrlo dobar ishod, dok druge kao prirođena dijafragmalna kila, imaju lošiji ishod, s relativno visokom stopom smrtnosti od 10 do 30%.

Česti oblik anomalije je atrezija, kod koje izostane razvoj dijela GI sustava ili se ne razvije normalno. Najčešći oblik je atrezija jednjaka, a potom je slijedi atrezija jejunoilealne regije i duodenuma.

Hitni postupak uključuje dekompresiju crijeva (trajnom nazogastričnom sukcijom kojom sprečavamo povraćanje, koje može dovesti do aspiracijske pneumonije ili daljnje distenzije abdomena s zatajenjem disanja) i upućivanje u centar za novorođenačku kirurgiju. Također je ključno održavanje tjelesne temperature, prevencija hipoglikemije IV primjenom 10%–tne otopine glukoze i elektrolita, i prevencija ili liječenje acidoze i infekcija da bi dojenče bilo što spremnije za operativni zahvat.

Budući da oko 1/3 dojenčadi s malformacijom probavnog sustava ima i drugu prirođenu anomaliju (do 50% u onih sa prirođenom dijafragmalnom kilom a do 70% u onih sa omfalokelom), treba ih pažljivo pregledati da bi se utvrdile malformacije drugih organskih sustava, osobito SŽS–a, srca i bubrega.

Na opstrukciju jednjaka, želuca, duodenuma i ponekad jujunuma trebalo bi posumnjati pri dijagnozi viška plodove vode (polihidramnion), jer takve opstrukcije sprečavaju fetus u gutanju i apsorpciji amnijske tekućine.

Odmah nakon poroda čim se postigne kardiovaskularna stabilnost, orogastrična sonda treba biti postavljena u želudac novorođenčeta. Nalaz velike količine tekućine u želucu, osobito ako je obojena sa žuči, upućuje na diagnozu visoke opstrukciju probavnog sustava, dok nemogućnost uvođenja sonde u želudac ukazuje na atreziju jednjaka.

( vidi: Mekonijski ileus i vidi: Sindrom mekonijskog čepa.)

Opstrukcija jejunuma i ileuma može nastati uslijed jejunoilealne atrezijemalrotacije, podvostručenja crijeva ili mekonijskog ileusa. Opstrukciju debelog crijeva tipično uzrokuje sindrom mekonijskog čepa, ili atrezije debelog crijeva ili anusa.

U 75% slučajeva, u anamnezi nema polihidramnija jer se većina progutane tekućine može apsorbirati iz dijela crijeva proksimalno od opstrukcije. Ovi se poremećaji, osim malrotacije, duplikacije crijeva i Hirschsprungove bolesti u pravilu manifestiraju u prvih nekoliko dana života, poteškoćama pri hranjenju, distenzijom trbuha i povraćanjem sadržaja koji može biti obojen sa žuči ili fecesom. U početku, novorođenče može ispustiti malo mekonija, ali kasnije nema stolicu. Malrotacija, duplikacija crijeva i Hirschsprungova bolest mogu se menifestirati u prvih nekoliko dana života ili nakon nekoliko godina.

Opći dijagnostički pristup i preoperativna obrada uključuju uskraćivanje hrane na usta, uvođenje NGS za sprječavanje dodatne distenzije crijeva ili moguće aspiracije povraćenog sadržaja, nadoknadu tekućine i korekciju poremećaja elektrolita, nativni RTG abdomena a zatim i kontrastni klizma kako bi se odredila anatomija (klizma može također oslabiti opstrukciju kod sindroma mekonijskog čepa ili mekonijskog ileusa). Kod Hirschsprungove bolesti je potrebno učiniti biopsiju rektuma.

Prirođeni defekti trbušna stijenke su uključeni u nekoliko poremećaja ( vidi: Omfalokela i vidi: Gastroshiza) koji dovode do protruzije organa.