Bolest nakupljanja kolesterolskih estera i Wolmanova bolest su sfingolipidoze uzrokovane manjkom lizosomske kisele lipaze što dovodi do hiperlipidemije i hepatomegalije.

Za više informacija, pogledajte Tablicu Sfingolipidoze i također Tablicu Ostale lipidoze.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

To su rijetke, autosomno recesivno nasljedne bolesti koje dovode do nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida, uglavnom u lizosomima histiocita, stvarajući pjenušave stanice u jetri, slezeni, limfnim čvorovima i drugim tkivima. Serumski lipoprotein niske gustoće (LDL) je obično povećan.

Wolmanova bolest je teži oblik bolesti, koji se očituje u prvim tjednima života slabim hranjenjem, povraćanjem i distendiranim trbuhom zbog hepatosplenomegalije; dojenčad, ako se ne liječe, najčešće umire u prvih 6 mjeseci života.

Bolest nakupljanja kolesterolskih estera je blaži oblik i može se očitovati tek kasnije u životu, čak i u odrasloj dobi, kada se može otkriti hepatomegalija i preuranjena, nerijetko teška, ateroskleroza.

Dijagnoza se zasniva na kliničkim obilježjima i analizom gena i/ili dokazu nedostatka kisele lipaze u bioptu jetre ili kulturi fibroblasta kože, limfocitima ili drugim tkivima. Prenatalna dijagnoza se zasniva na odsutnosti aktivnosti kisele lipaze u kulturi korionskih resica. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest).

Do 2015. godine nije bilo terapije i vrlo mali broj djece je preživio dulje od prve godine života. Nedostatak lizosomske kisele lipaze sada se može liječiti sebelipazom alfa, rekombinantnom formom enzima koji nedostaje u ovoj bolesti.