Na dijagnozu raka može se posumnjati na temelju anamneze i fizikalnog pregleda, ali zahtijeva potvrdu biopsijom tumora i patohistološkim nalazom. Ponekad je prvi znak nenormalan laboratorijski nalaz (primjerice, anemija uslijed raka debelog crijeva).
Iscrpna anamneza uz dobar fizikalni pregled najvažniji su u ranom otkrivanju raka.
(vidjeti isto Pregled raka.)
Anamneza
Liječnici moraju biti svjesni predisponirajućih faktora i moraju se posebno raspitati o raku u obiteljskoj anamnezi, izloženosti okolišnim faktorima (uključujući povijest pušenja) i prethodnim ili postojećim bolestima (npr. autoimuni poremećaji, prethodna imunosupresivna terapija, hepatitis B ili hepatitis C, HIV infekcija, nenormalni Papanicolaouov test, infekcija humanim papiloma virusima).
Simptomi koji mogu ukazivati na rak:
Ostali simptomi mogu biti prisutni ovisno o lokalizaciji raka (npr. promuklost u karcinomu grkljana ili abnormalno vaginalno krvarenje kod raka maternice).
Fizikalni pregled:
Fizikalni pregled treba usmjeriti na kožu, limfne čvorove, pluća, dojke, trbuh i sjemenike. Treba izvršiti vaginalni i rektalni pregled uz palpiranje prostate. Nalazi pomažu usmjeriti daljnju obradu, uključujući slikovnu obradu i biopsiju.
Testiranje
Testovi uključuju slikovnu obradu, tumorske markere u serumu i biopsiju; jedan ili više mogu biti indicirani u bolesnika sa sugestivnom anamnezom i fizikalnim pregledom ili laboratorijskim nalazima.
Slikovnu obradu često uključuju običan rendgen, ultrazvuk, CT, PET i MR. Ove pretrage pomažu pri otkrivanju abnormalnosti, pri utvrđivanju kakvoće otkrivene tvorbe (solidna, cistična) i njenih dimenzija te pri ocjeni odnosa prema susjednim strukturama, što zna biti vrlo važno za planirani kirurški zahvat ili biopsiju.
Serumski tumorski markeri mogu pružiti potkrijepljujuće dokaze u bolesnika s nalazima koji ukazuju na specifičnu vrstu raka (vidjeti Tumorska imunodijagnostika) Većina se ne koristi u rutinskim testovima probira, osim u bolesnika s visokim rizikom. Korisni primjeri uključuju
Neki od tih tumorskih biljega u serumu mogu biti korisniji u praćenju odgovora na liječenje, nego u otkrivanju tumora.
Biopsija je gotovo uvijek potrebna za potvrdu dijagnoze i podrijetla tkiva. Izbor mjesta bioptiranja obično ovisi o dostupnosti i o stupnju invazivnosti. Ako je prisutna limfadenopatija, jezgrena iglena biopsija može otkriti tip tumora; u suprotnosti je potrebna otvorena biopsija. Za dijagnozu limfoma preporuča se jezgrena biopsija ili ekscizija limfnih čvorova, jer je za točnu dijagnozu važno očuvanje nodalne arhitekture. Ponekad je potrebna biopsija sluznice. Drugi pristupi uključuju bronhoskopiju za dostupne tumore medijastinuma ili sredine pluća, zatim perkutana biopsija jetre te biopsija pluća ili masa mekih tkiva vođena ultrazvukom ili CT-om.
Stupnjevanje je histološka procjena agresivnosti tumora i pruža važne prognostičke podatke. To se određuje ispitivanjem uzorka biospije. Stupnjevanje se temelji na morfološkim karakteristikama tumorskih stanica, uključujući izgled jezgre, citoplazme i jezgara; učestalost mitoza; i stupanj nekroze. Za mnoge vrste raka postoje ljestvice za stupnjevanje.
Molekularni testovi kao što su kromosomske analize, fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), PCR, površinski stanični antigeni (npr. u limfomima, leukemijama, tumorima pluća i GI trakta) pomažu u određivanju podrijetla metastatskih karcinoma, posebno za one nepoznatog primarnog sijela i mogu biti korisni u odabiru terapije.
Utvrđivanje stadija bolesti
Nakon što je postavljena histološka dijagnoza, stupnjevanje (tj određivanje opsega bolesti) pomaže u izboru liječenja i procjeni prognoze. Kliničko stupnjevanje uključuje podatke iz povijesti, fizikalnog pregleda, slikovne obrade, laboratorijske nalaze i biopsiju koštane srži, limfnih čvorova ili drugih mjesta gdje se sumnja na bolest. Za stupnjevanje specifičnih novotvorina, pojedinosti vidjeti u poglavljima koja se odnose na pojedine organe.
Slikovne dijagnostičke pretrage:
Radiološke pretrage, posebno CT i MR, mogu otkriti metastaze u mozgu, plućima, kralježničnoj moždini ili u trbušnim organima, uključujući nadbubrežne žlijezde, retroperitonejske limfne čvorove, jetru i slezenu. MR s gadolinijem je metoda izbora za prepoznavanje i praćenje primarnih i metastatskih tumora mozga. PET skeniranje sve se više koristi za određivanje metaboličke aktivnosti sumnjivog limfnog čvora ili mase. PET/CT kombinacija je posebno korisna u procjeni raka pluća, glave i vrata, dojke te limfoma.
Ultrazvuk se može upotrijebiti u obradi raka dojke, orbite, štitnjače, srca, perikarda, jetre, gušterače, bubrega, testisa i retroperitonealnih masa. Ultrazvuk služi i za vođenje perkutane biopsije te razlikuje ciste ispunjene tekućinom od čvrstih masa.
Scintigrafijom se može otkriti više vrsta metastaza (npr. karcinoma štitnjače). Scintigrami kosti identificiraju abnormalni rast kosti (npr. osteoblastična aktivnost) i prije nego što se ona vidi na običnom rendgenu. Ova tehnika je stoga beskorisna u potpuno litičkim lezijama (npr, multiplog mijeloma); rutinski rendgen je metoda izbora u takvim bolestima.
Laboratorijske pretrage
Biokemijske pretrage olakšavaju stupnjevanje. Povišenje jetrenih enzima (LDH, AP, ALT) može ukazivati na metastaze u jetri. Porast alkalne fosfataze i serumskog kalcija može najprije ukazivati na koštane metastaze. Povišene razine ureje i kreatinina upozoravaju na moguću opstruktivnu uropatiju zbog tumora u zdjelici, na začepljenje bubrežnih kanalića precipitiranim mijelomskim bjelančevinama ili na uričnu nefropatiju zbog limfoma i drugih maligniteta. Hiperuricemija je česta uz mijeloproliferativne i limfoproliferativne bolesti.
Invazivni testovi:
Medijastinoskopija je posebno važna u stupnjevanju karcinoma pluća ne-malih stanica. Ukoliko su zahvaćeni medijastinalni limfni čvorovi, bolesnici mogu imati koristi od inicijalne kemoradijacije i naknadnog operativnog odstranjivanja tumora.
Aspiracija i biopsija koštane srži su posebno korisne za otkrivanje metastaza limfoma i mikrocelularnog raka pluća, a uloga im raste u procjeni raka dojke i prostate. Biopsija srži je pozitivna u 50– 70% malignih limfoma (niskog i srednjeg stupnja) i u 15–18% bolesnika s mikrocelularnim karcinomom pluća. Biopsiju koštane srži treba učiniti u bolesnika s nerazjašnjenim hematološkim poremećajima (tj, anemija, trombocitopenija, pancitopenija).
Biopsijom regionalnih limfnih čvorova procjenjuje se proširenost mnogih tumora, kao što su karcinomi dojke, pluća ili debelog crijeva. Uklanjanje sentinel limfnog čvora (definira se bojenjem ili ubrizgavanjem radioaktivne tvari u tumor) može biti ograničen, ali konačni uzorak limfnog čvora kod pacijenata sa primarnim karcinomom dojke ili melanomom.