Na dijagnozu maligne neoplazme može se posumnjati na temelju anamneze i fizikalnog pregleda, ali zahtijeva potvrdu biopsijom i patohistološkim nalazom. Ponekad je prvi znak abnormalan laboratorijski nalaz (primjerice, anemija uzrokovana rakom debelog crijeva).
Detaljna anamneza uz dobar fizikalni pregled najvažniji su u ranom otkrivanju raka.
(vidjeti isto Pregled raka.)
Anamneza
Liječnici moraju biti svjesni predisponirajućih faktora i moraju se posebno raspitati o postovanju malignih neoplazmi u obiteljskoj anamnezi, izloženosti okolišnim faktorima (uključujući povijest pušenja) i prethodnim ili postojećim bolestima (npr. autoimuni poremećaji, prethodna imunosupresivna terapija, hepatitis B ili hepatitis C, HIV infekcija, abnormalni Papanicolaouov test, infekcija humanim papiloma virusima).
Simptomi koji mogu ukazivati na postojanje maligne neoplazme mogu biti:
Ostali simptomi mogu biti prisutni ovisno o lokalizaciji rmaligne neoplazme (npr. promuklost u raku grkljana ili abnormalno vaginalno krvarenje kod raka maternice).
Fizikalni pregled:
Fizikalni pregled treba usmjeriti na kožu, limfne čvorove, pluća, dojke, trbuh i sjemenike. Treba izvršiti vaginalni i rektalni pregled uz palpiranje prostate. Nalazi pomažu usmjeriti daljnju obradu, uključujući slikovnu obradu i biopsiju.
Dijagnostičke metode
Dijagnostičke metode uključuju radiološke pretrage, tumorske markere i biopsije; jedna ili više njih indicirane su kod bolesnika s anamnezom, kliničkim ili laboratorijskim nalazima sugestivnim za malignu bolest.
Radiološka obrada često uključuje nativne rendgenske snimke, ultrazvuk, CT, pozitronsku emisijsku tomografiju (PET) i MR. Ove metode pomažu u identifikaciji abnormalnosti, određivanju karakteristika mase (solidna ili cistična), dimenzija te odnosa prema okolnim strukturama, što može biti važno pri planiranju operacije ili biopsije.
Serumski tumorski markeri mogu pružiti dodatne dokaze kod bolesnika s nalazima koji ukazuju na specifičnu vrstu raka (vidi Tumorska imunodijagnostika). Većina se ne koristi za rutinsko probirno testiranje, osim u skupinama pacijenata visokog rizika. Primjeri korisnih tumorskih makera uključuju:
Testovi tumorskih markera
Neki od tih tumorskih markera u serumu mogu biti korisniji u praćenju odgovora na liječenje, nego u otkrivanju tumora.
Biopsija je gotovo uvijek potrebna za potvrdu dijagnoze i određivanje podrijetla tkiva kod sumnje na malignu neoplazmu. Izbor mjesta biopsije ovisi o dostupnosti i invazivnosti postupka. Ako je prisutna limfadenopatija, aspiracijska biopsija tankom iglom ili core biopsija mogu otkriti tip neoplazme. Za dijagnozu limfoma se preporučuje core biopsija ili ekscizija limfnog čvora jer je očuvanje arhitekture važno za točnu histološku dijagnozu. Ponekad je potrebna otvorena biopsija. Ostali pristupi uključuju bronhoskopiju ili medijastinoskopiju kod medijastinalnih ili centralnih plućnih tumora, perkutanu biopsiju jetre kod jetrenih lezija te CT- ili ultrazvukom vođene biopsije pluća ili mekotkivnih masa..
Stupnjevanje tumora (grading) predstavlja histološku procjenu agresivnosti tumora i pruža važan prognostički podatak. Određuje se analizom tkivnog uzorka, a temelji se na morfološkom izgledu tumorskih stanica (jezgre, citoplazma, nukleoli), učestalosti mitoza i prisutnosti nekroze. Za brojne vrste malignih neoplazmi razvijene su posebne ljestvice stupnjevanja.
Molekularni testovi poput kromosomske analize, fluorescentne in situ hibridizacije (FISH),l ančane reakcije polimeraze (PCR) i testiranja površinskih antigena (npr. kod limfoma, leukemija, plućnih i gastrointestinalnih neoplazmi) pomažu u identifikaciji podrijetla metastatskih neoplazmi, osobito onih nepoznatog primarnog sijela, te mogu biti korisni pri odabiru terapije.
Utvrđivanje stadija bolesti
Nakon postavljanja histološke dijagnoze, utvrđivanje stadija bolesti (određivanje proširenosti) pomaže pri odabiru terapije i utječe na prognozu. Kliničko utvrđivanje stadija uključuje podatke iz povijesti, fizikalnog pregleda, radiološke obrade, laboratorijske nalaze i biopsiju koštane srži, limfnih čvorova ili drugih mjesta gdje se sumnja na bolest. Za utvrđivanje stadija specifičnih novotvorina, pojedinosti vidjeti u poglavljima koja se odnose na pojedine organe.
Slikovne dijagnostičke pretrage:
Radiološke pretrage, posebno CT, PET i MR mogu otkriti metastaze u mozgu, plućima ili abdomenu, uključujući nadbubrežne žlijezde, retroperitonealne limfne čvorove, jetru i slezenu. MR s gadolinijem je metoda izbora za detekciju i evaluaciju primarnih i metastatskih tumora mozga. PET skeniranje se sve više koristi za procjenu metaboličke aktivnosti sumnjivog limfnog čvora, plućnog čvora ili druge mase. Kombinirani PET–CT osobito je vrijedan kod procjene kod raka pluća, glave i vrata, dojke te kod limfoma.
Ultrazvuk se koristi za analizu tumora dojke, jajnika, orbite, štitnjače, srca, perikarda, jetre, gušterače, bubrega, testisa i retroperitonealnih masa. Također može usmjeriti perkutane biopsije te razlikovati cistične od solidnih lezija.
Nuklearne scintigrafije mogu identificirati različite metastaze (npr. kod raka štitnjače). Scintigrafija kostiju otkriva abnormalan koštani rast (osteoblastičnu aktivnost) prije nego što je vidljiv na nativnim rendgenskim snimkama. Stoga su scintigrafije kostiju neinformativne kod isključivo litičnih neoplazmi (npr. multipli mijelom), gdje su nativne rendgenske snimke metoda izbora.
Laboratorijske pretrage
Biokemijske pretrage i enzimska mjerenja mogu pomoći u određivanju stadija maligne bolesti. Povišene jetrene transaminaze (ALP, LDH, ALT) i bilirubin mogu ukazivati na metastaze u jetri. Porast alkalne fosfataze i serumskog kalcija može najprije ukazivati na koštane metastaze. Povišeni ureja i kreatinin mogu ukazivati na zahvaćenost bubrega, mokraćnog sustava ili mokraćnog mjehura. Hiperuricemija se često javlja kod bolesnika s brzo proliferirajućim tumorima te kod mijeloproliferativnih i limfoproliferativnih bolesti, iako većina osoba s povišenom mokraćnom kiselinom nema malignu bolest.
Invazivni testovi:
Medijastinoskopija je posebno važna u određivanju stadija karcinoma pluća ne-malih stanica. Ako se nađu metastatski zahvaćeni medijastinalni limfni čvorovi, bolesnici mogu imati koristi od predoperativne kemoterapije i/ili radioterapije.
Aspiracija i biopsija koštane srži korisne su za otkrivanje zahvaćenosti leukemijama, limfomima, multiplim mijelomom te metastazama mikrocelularnog karcinoma pluća, raka dojke i prostate. Biopsiju koštane srži treba učiniti u bolesnika s nerazjašnjenim hematološkim poremećajima (npr. anemija, trombocitopenija, pancitopenija).
Biopsijom regionalnih limfnih čvorova procjenjuje se proširenost mnogih tumora, poput dojke, pluća ili debelog crijeva. Uklanjanje sentinel limfnog čvora (određenog nakon aplikacije kontrasta ili radioaktivnog izotopa u područje tumora) omogućuje ograničeno, ali definitivno uzorkovanje čvorova.