DiGeorgeov sindrom obuhvaća hipoplaziju ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlijezda koja vodi T–staničnoj imunodeficijenciji i hipoparatireozi.

(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)

DiGeorgeov sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije koji uključuje defekte T stanica. DiGeorgeov sindrom proizlazi iz delecije gena u DiGeorgevoj kromosomskoj regiji na kromosomu 22qll, mutacija gena na kromosomu 10p13 i mutacija drugih nepoznatih gena koji uzrokuju poremećaj u razvoju struktura koje se razvijaju iz faringealnih vreća tijekom 8. tjedna gestacije. Većina slučajeva je sporadična; pogađa podjednako oba spola.

DiGeorgeov sindrom može biti

• djelomičan, kada neke funkcije T-stanica postoje

• , ili potpun, kada T-stanice nemaju nikakvu funkciju.

Dojenčad s DiGeorgeovim sindromom ima nisko položene uške, pukotinu na licu u središnjoj liniji, malenu i uvučenu mandibulu, hipertelorizam, skraćen filtrum, zaostajanje u razvoju, te prirođenu srčanu manu (npr. prekinuti luk aorte, truncus arteriosus, tetralogiju Fallot, atrijski ili ventrikularni septalni defekt). Također imaju hipoplaziju ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlijezda, što dovodi do manjka T–stanica i hipoparatireoze.

Ponavljajuće infekcije započnu ubrzo nakon rođenja, ali stupanj imunodeficijencije znatno varira, a funkcija T–stanica se može spontano popraviti. Hipokalcemična tetanija se pojavi unutar 24–48 h od rođenja.

Prognoza obično ovisi o težini srčane mane.

• Procjena funkcije imunološkog sustava pomoću razine imunoglobulina (Ig), titra cjepiva i broja limfocita

• Procjena funkcije paratireoidnih žlijezda (vidi Hipokalcemija)

• Analiza kromosoma

Dijagnoza počiva na kliničkim nalazima.

Potrebno je učiniti apsolutni broj limfocita, nakon čega slijedi procjena B- i T-stanica, te limfocita ako se otkrije leukopenija; također je potrebno učiniti krvne testove za procjenu T-stanica i funkciju paratireoidnih žlijezda. Mjere se Ig razine i titar cjepiva. Ako se sumnja na kompletan DiGeorgeov sindrom, potrebno je učiniti TREC test.

Postranična rendgenska slika može pomoći procijeniti sjenu timusa.

Fluorescentna in situ hibridizacije (FISH) može otkriti kromosomsku deleciju u 22q11 regiji; mogu se učiniti standardni kromosomski testovi za provjeru i za druge abnormalnosti.

Ako se sumnja na DiGeorgeov sindrom, također je potrebno učiniti ehokardiografiju. Kateterizacija srca može biti potrebna ako je bolesnik cijanotičan.

Budući da se većina slučajeva pojavljuje sporadično, skrining rodbine nije potreban.

• Djelomični sindrom: kalcij i vitamin D

• Kompletan sindrom: Transplantacija kultiviranog tkiva timusa ili hematopoetskih matičnih stanica

Kod djelomičnog DiGeorgeova sindroma, hipoparatireoza se liječi nadoknadom kalcija i vitamina D; dulje preživljenje nije ugroženo.

Kompletni DiGeorgeov sindrom je smrtonosan bez liječenja, a liječi se transplantacijom kultiviranog tkiva timusa.