Familijarna adenomatozna polipoza je nasljedni poremećaj, koji uzrokuje nastanak brojnih polipa u kolonu te dovodi do kolorektalnog karcinoma prije 40. godine života. Bolesnici obično nemaju simptome, ali mogu imati pozitivan nalaz na prisutnost krvi u stolici. Dijagnoza se postavlja kolonoskopijom i genetskim testiranjem. Liječi se kolektomijom.

Familijarna adenomatozna polipoza (FAP) je autosomno dominantni poremećaj kod kojeg ≥100 adenomatoznih polipa prekriva kolon i rektum. Poremećaj se javlja u 1 na 8000 do 14.000 ljudi. Polipi se javljaju u 50% bolesnika do 15. godine i u 95% do 35. godine. Maligna transformacija se događa prije 40. godine u gotovo svih neliječenih bolesnika.

Ova slika prikazuje uzorak tkiva kolona nakon učinjene kolektomije s brojnim polipima u kolonu.

CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

U bolesnika se mogu razviti brojne benigne i maligne izvancrijevne manifestacije (raniji naziv Gardnerov sindrom). Benigne manifestacije su dezmoidni tumori, osteomi lubanje i mandibule, sebacealne ciste i adenomi u drugim dijelovima GI trakta. Bolesnici imaju povećani rizik za razvoj maligniteta u dvanaesniku (5–11%), gušterači (2%), štitnjači (2%), mozgu (meduloblastom u <1%) i jetri (hepatoblastom u 0,7% djece <5 godina).

Simptomi i znakovi

Mnogi su bolesnici bez simptoma, ali se obično javlja okultno rektalno krvarenje.

Dijagnoza

• Kolonoskopija

• Genetsko testiranje bolesnika i rođaka u prvom srodstvu

• Probir potomstva na hepatoblastom

Dijagnoza obiteljske adenomatozne polipoze se postavlja nalazom > 100 polipa tijekom kolonoskopije. Iako se karakteristične lezije familijarne adeniomatozne polipoze mogu prepoznati na sigmoidoskopiji, kolonoskopija se obično radi kako bi se otkrio proksimalniji karcinom, koji bi zahtijevao procjenu metastaza prije liječenja.

Bolesnike u kojih se postavi dijagnoza treba podvrgnuti genetskom testiranju na specifične mutacije, a zatim te pretrage treba provesti i u prvih rođaka. Ukoliko genetsko testiranje nije dostupno, srodnike treba podvrgnuti probiru sigmoidoskopijom jednom godišnje, počevši u dobi od 12 godina, smanjujući učestalost pregleda u svakom idućem desetljeću. Ukoliko se do dobi od 50 godina ne nađu polipi, učestalost probira treba biti jednaka onoj za bolesnike prosječnog rizika.

Djecu roditelja koji imaju FAP treba podvrgnuti i probiru na hepatoblastom, od rođenja do 5. godine života, određivanjem alfa-fetoproteina jednom godišnje te ultrazvukom abdomena.

Liječenje

• Kolektomija

• Endoskopski pregled ostatka GI trakta

• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID-i)

Kolektomiju treba učiniti ubrzo po trenutku postavljanja dijagnoze. Totalna proktokolektomija, bilo s ileostomom ili sluzničnom proktektomijom i ileoanalnom vrećom, eliminira rizik za nastanak karcinoma. Ukoliko se učini subtotalna kolektomija (odstranjenje gotovo čitavog kolona s ostavljanjem rektuma) s ileorektalnom anastomozom, ostatak rektuma treba pregledavati učestalo; novonastali polipi moraju se ukloniti. NSAID-i mogu inhibirati stvaranje novih polipa. Ukoliko se novi polipi pojave prerano ili su preveliki da bi se mogli odstraniti, treba učiniti eksciziju rektuma ili postaviti trajnu ileostomu.

Nakon kolektomije, kod bolesnika treba činiti endoskopski pregled gornjeg GI trakta u redovitim intervalima. 2015 American College of Gastroenterology's guidelines for genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes, preporučuju napraviti gornju endoksopiju, uključujući duodenoskopiju, počevši u dobi od 25 do 30 god s ponavljanjem svakih 6 mj do 4 god, ovisno o broju polipa u dvanaesniku. Preporuča se jednom godišnje učiniti fizikalni pregled te ultrazvuk štitnjače.

Ključne poruke

• Familijarna adenomatozna polipoza (FAP) je autosomno dominantni poremećaj kod kojeg ≥100 adenomatoznih polipa prekriva kolon i rektum.

• Gotovo svi pacijenti razviju karcinom debelog crijeva do 40. godine pa se totalna proktokolektomija obično obavlja ubrzo po postavljanju dijagnoze.

• Pacijenti imaju povećan rizik od nastanka drugih karcinoma, osobito dvanaesnika, ali i gušterače, štitnjače, mozga i jetre.

• Nakon tretmana, pacijenti se redovito podvrgavaju testovima probira na druge zločudne tumore i polipe u gornjem GI traktu.

• Djeca roditelja s FAP-om, trebala bi biti podvrgnuta probiru na hepatoblastom od rođenja do 5. godine starosti.

Više informacija

Može biti korisna sljedeće literatura: Imajte na umu da priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.

• American College of Gastroenterology: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes