Manjak enzima koji metaboliziraju fruktozu mogu biti bez simptoma ili uzrokovati hipoglikemiju.
Fruktoza je monosaharid koji se u visokim koncentracijama nalazi u voću i medu, a sastavni je dio saharoze i sorbitola. Poremećaji metabolizma fruktoze su jedan od mnogih Poremećaja metabolizma ugljikohidrata.
Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.
Manjak fruktoza 1–fosfat aldolaze (aldolaze B)
Ovaj poremećaj uzrokuje kliničke sindrome nasljednog nepodnošenja fruktoze. Nasljeđivanje je autosomno recesivno; učestalost se procjenjuje na 1/20.000 rođenih. Dojenčad nema simptoma dok se ne započne unos fruktoze; potom se nakuplja fruktoza–1–fosfat, izazivajući hipoglikemiju, mučninu i povraćanje, bol u trbuhu, znojenje, tremor, smetenost, letargiju, konvulzije i komu. Dugotrajno uzimanje može uzrokovati cirozu, duševno propadanje i proksimalnu tubularnu acidozu s gubitkom fosfata i glukoze mokraćom.
Na dijagnozu ukazuju simptomi povezani s uzimanjem fruktoze, a potvrđuje se analizom gena. Prethodno se za potvrdno ispitivanje koristilo biopsiju jetre ili provociranje hipoglikemije infuzijom fruktoze u dozi od 200 mg/kg IV.
Analizom DNA se također može otkriti heterozigotne nosioce mutiranog gena. (Također pogledajte Obrada pri sumnji na nasljedne poremećaje metabolizma.)
Akutno liječenje manjka fruktoza 1-fosfat aldolaze je infuzija glukoza za suzbijanje hipoglikemije; dugotrajno liječenje se zasniva na isključenju fruktoze, saharoze i sorbitola iz prehrane. Mnogi bolesnici razviju odbojnost prema hrani koja sadrži fruktozu. Uz liječenje je prognoza izvrsna.
Manjak fruktokinaze
Ovaj manjak izaziva dobroćudno povišenje fruktoze u krvi i mokraći (benigna fruktozurija). Nasljeđivanje je autosomno recesivno, incidencija je od oko 1/130.000 poroda.
Poremećaj je asimptomatski i dijagnosticira se slučajno kad se u mokraći otkrije reducirajuća tvar koja nije glukoza.
Nedostatak fruktoza-1,6-bifosfataze
Ovaj poremećaj blokira glukoneogenezu i izaziva hipoglikemiju natašte, ketozu i metaboličku acidozu. U novorođenčadi ovaj manjak može biti smrtonosan. Nasljeđuje se autosomno recesivno; incidencija nije poznata. Epizode metaboličke krize može potaknuti akutna bolest s vrućicom.
Akutno liječenje manjka fruktoza-1,6-bifosfataze je oralna ili IV glukoza. Podnošenje gladovanja se s dobi poboljšava.