Autor:
Evan M. Braunstein, MD, PhD
Urednik sekcije:
prof. dr. sc.
Petar Gaćina, dr. med.
Prijevod:
Marin Međugorac, dr. med.
Hemoglobin S–beta-talasemija bolest je hemoglobinopatija koja uzrokuje simptome slične onima kod anemije srpastih stanica, ali blaže.
(Vidi također Pregled hemolitičkih anemija.)
Zbog povećane učestalosti gena za Hb S (abnormalni hemoglobin koji dovodi do anemije srpastih stanica) i beta-talasemiju u sličnoj populaciji, nasljeđivanje oba genetska poremećaja je relativno često. Beta-talasemija nastaje zbog smanjene proizvodnje beta-polipeptidnog lanca hemoglobina zbog mutacija ili delecija u genu za beta-globinski lanac, što rezultira poremećenom proizvodnjom Hb A (vidi također Talasemije).
Klinički, Hb S-beta-talasemija uzrokuje simptome anemije umjerenog stupnja i znakove srpaste anemije, koji su obično rjeđi i slabijeg intenziteta od onih kod anemije srpastih stanica. Obično se utvrdi blaga do umjerena mikrocitna anemija uz pojedine srpaste stanice na obojenim razmazima krvi.
Dijagnoza se postavlja kvantitativnim testiranjem hemoglobina. HB A2 je > 3%. Hb S prevladava na elektroforezi, a Hb A je smanjen ili odsutan. Povećanje Hb F je promjenjivo.
Liječenje, u slučaju kada je potrebno, slično je onome kod anemije srpastih stanica.