Autor:
Andrew Calabria, MD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.
Prijevod:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.,
dr. sc.
Marko Šimunović, dr. med.
Kongenitalna adrenalna hiperplazija predstavlja skupinu genskih poremećaja od kojih je svaki obilježen neodgovarajućim stvaranjem kortizola, aldosterona ili oboje. U najčešćim oblicima, akumulirani hormonski prekursori su preusmjereni u sintezu androgena, što uzrokuje suvišak androgena; a u rjeđim oblicima, sinteza androgena također je nedovoljna.
U različitim oblicima kongenitalne adrenalne hiperplazije poremećeno je stvaranje kortizola (glukokortikoida), aldosterona (mineralokortikoida) ili oboje, zbog autosomno recesivnog poremećaja jednog od enzima nadbubrežne žlijezde uključenog u sintezu steroidnih hormona nadbubrežne žlijezde iz kolesterola. Enzim može nedostajati ili ga može biti malo, u potpunosti onemogućavajući stvaranje kortizola, aldosterona ili oboje. U oblicima kod kojih je sinteza kortizola smanjena ili ne postoji, ACTH (kortikotropin), čije otpuštanje kortizol sprječava, se otpušta u suvišku.
Najčešći oblici kongenitalne adrenalne hiperplazije su nedostatak 21-hidroksilaze i nedostatak 11beta-hidroksilaze. U najčešćim oblicima, gomilaju se prekursori blizu bloka sinteze te se prebacuju u sintezu androgena nadbubrežne žlijezde. Posljedični višak androgena uzrokuje virilizaciju vanjskog spolovila pogođenih žena različitog stupnja; dok na vanjskom mučkom spolovilu nisu primjetne promjene.
U nekim rjeđim oblicima, koji zahvaćaju druge enzime, a ne 21–hidroksilazu i 11β– hidroksilazu, enzimski blok ometa sintezu androgena (dehidroepiandrosterona (DHEA) ili androstendiona). Zbog toga je virilizacija muških fetusa neodgovarajuća, ali se na ženskim fetusima poremećaj ne opaža.