Autor:
Navin Jaipaul, MD, MHS
Urednica sekcije:
doc. dr. sc.
Karmela Altabas, dr. med.
Prijevod:
dr. sc.
Josipa Josipović, dr. med.
Prirođeni i infantilni nefrotski sindromi su oni koji se očituju tijekom prve godine života. U taj oblik spadaju difuzna skleroza mezangija i finski tip nefrotskog sindroma.
Vidi također Pregled nefrotskog sindroma
Prirođeni i infantilni nefrotski sindromi su obično rijetke nasljedne greške u glomerularnoj filtraciji. Simptomi su vezani uz proteinuriju, edeme i hipoproteinemiju. Ove bolesti se najbolje dijagnosticiraju utvrđivanjem genske mutacije, jer njihova prezentacija i histopatološki nalaz nisu dovoljno specifični. Rano, agresivno liječenje može uključuju ACE inhibitore, angiotenzin II receptor blokatori i NSAIR (npr, indometacin) za proteinuriju; diuretici, IV albumini i ograničenje tekućine za edeme; i antibiotici, antikoagulantna terapija i hipernutricija. Nefrektomija, nakon čega slijedi dijaliza ili transplantacija bubrega, može biti potrebna za zastavljanje proteinurie.
Difuzna skleroza mezangija
Ovaj nefrotski sindrom je rijedak. Nasljeđivanje je promjenjivo. Uzrokovana je mutacijom u PLCE1 genu koji kodira fosfolipazu C epsilon. Napredovanje prema krajnjem stadiju zatajenja bubrega nastaje u dobi od 2 ili 3 god.
Bolesnici s teškom proteinurijom mogu zahtijevati bilateralnu nefrektomiju zbog teške hipoalbuminemije; dijaliza treba započeti rano za smanjenje prehrambenih deficita i ublažavanje neuspjeha. Bolest obično recidivira u bubrežnom transplantatu.
Finski tip nefrotskog sindroma
Finski tip NS je autosomno recesivna bolest koja pogađa 1/8200 novorođenih Finaca, a uzrokovana je mutacijom NPHS1 gena, koji kodira nefrin, protein procjepne dijafragme podocita.
Bolest je brzo progresivna i većinom zahtijeva dijalizu unutar godine dana. Većina bolesnika umire kroz godinu dana, ali ih je nekolicina nutricijski podržavana do faze terminalnog zatajenja bubrega nakon čega su liječeni dijalizom ili transplantacijom. Međutim, poremećaj se može vratiti bubrežni presadak.
Ostali kongenitalni nefrotski sindromi
Danas su genetski određeni još neki rijetki kongenitalni NS. Ti poremećaji uključuju
-
Kortikosteroid-reszitentni nefrotski sindrom (neispravna NPHS2 gen koji kodira podocin)
-
Obiteljska žarišna segmentna glomeruloskleroza (neispravan ACTN 4 gen koji kodira alfa-aktin 4),
-
Denys-Drash sindrom, koji je karakteriziran difuznom mezangijskom sklerozom, muškim pseudohermafrodizmom i Wilms-ovim tumorom (neispravan WT1 gen)