Pseudohipoaldosteronizam tip I je skupina rijetkih nasljednih poremećaja koji uzrokuju zadržavanje kalija i ekskreciju prevelike količine natrija i vode bubrezima što dovodi do hipotenzije. Simptomi mogu biti posljedica hipotenzije, hipovolemije, hiponatrijemije i hiperkalijemije. Liječenje se provodi prehranom sa visokim unosom natrija i ponekad fludrokortizonom.
Postoje 3 oblika pseudohipoaldosteronizma:
-
Autosomno recesivni pseudohipoaldosteronizam tip I
-
Autosomno dominantni pseudohipoaldosteronizam tip I
-
pseudohipoaldosteronizam tip II
Nasljeđivanje je autosomno recesivno ili autosomno dominantno.
Pseudohipoaldosteronizam tip I sliči drugim oblicima hipoaldosteronizma osim što su u ovom slučaju razine aldosterona visoke.
Vrlo rijetki pseudohipoaldosteronizam tip II se ovdje ne obrađuje.
Autosomno recesivni pseudohipoaldosteronizam tip I
Autosomno recesivni oblik je trajni poremećaj sa težom kliničkom slikom. Dojenčad je otporna na djelovanje aldosterona zbog mutacija koje uzrokuju smanjenu aktivnost epitelnih natrijevih kanala (ENaC) koji se nalaze na luminalnoj membrani sabirnih tubula (prekomjerna aktivnost ENaC uzrokuje ekskreciju kalija i retenciju natrija- vidi: Liddleov sindrom). Natrijev kanal u drugim tkivima mogu biti zahvaćeni, što dovodi do milijarnog osipa i / ili komplikacija sličnih onima ucističnoj fibrozi.
Autosomno dominantni pseudohipoaldosteronizam tip I
U djece se javlja rezistencija na mineralokortikoide zbog mutacija mineralokortikoidnog receptora. Autosomno dominantni oblik ima blažu kliničku sliku, uglavnom su zahvaćeni mineralokortikoidni receptori u bubregu, a donekle se može razriješiti u odrasloj dobi.
Dijagnoza
Na dijagnozu treba posumnjati na temelju kliničkih nalaza hipovolemije, visoke razine serumskog kalija, niske razine natrija, visoke koncentracije renina i aldosterona, osobito u djece s pozitivnom obiteljskom anamnezom. Dijagnozu se potvrđuje genetskim testiranjem
Liječenje
Prehrana bogata natrijem pomaže u održavanju volumena i arterijskog tlaka i pojačava izlučivanje kalija. Ako je prehrana neučinkovita, može se uvesti fludrokortizon 0,5 do 1,0 mg dva puta dnevno PO ili 1 do 2 mg po jednom / dan.