Pregled poremećaja metabolizma masnih kiselina i glicerola

Autor: Matt Demczko, MD
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.

Masne kiseline su glavni izvor energije za srce i važan izvor energije za skeletne mišiće tijekom dugotrajnog napora. Također, tijekom gladovanja se najveći dio energije dobiva iz metabolizma masnih kiselina. Korištenje masti kao izvora energije zahtijeva razgradnju masnog tkiva u slobodne masne kiseline i glicerol. Slobodne masne kiseline metaboliziraju se u jetri i perifernim tkivima putem beta-oksidacije u acetil CoA; glicerol se koristi u jetri za sintezu triglicerida i za glukoneogenezu. Karnitin je nužan za oksidaciju dugolančanih masnih kiselina. Nedostatak karnitina može biti primaran ili sekundaran. Sekundarni manjak karnitina je biokemijsko obilježje brojnih organskih acidemija i poremećaja oksidacije masnih kiselina.

Postoji niz drugih poremećaja metabolizma masnih kiselina i glicerola, uključujući

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Poremećaji metabolizma ketona

Bolest (OMIM broj)

Neispravan protein ili enzim

Komentari

* Za potpune informacije o genima, molekulama i kromosomskim lokusima, pogledajte Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaze (605911*)

3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaza

Biokemijski profil: Vidi ispod

Kliničke značajke: Epizodična neketotična hipoglikemija, encefalopatija, hepatomegalija

Liječenje: Izbjegavanje gladovanja

Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liaze (246450*)

3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liaza

Biokemijski profil: Hipoglikemija, metabolička acidoza bez ketonurije

Kliničke značajke: Razdražljivost, letargija, povraćanje

Liječenje: Izbjegavanje gladovanja, ograničenje unosa leucina

Nedostatak sukcinil-CoA 3-oksokiselina-CoA transferaze (245050*)

Sukcinil-CoA 3 oksokiselina-CoA transferaza

Biokemijski profil: Ketonurija

Kliničke značajke: Teška epizodična ketoacidoza, povraćanje, hiperventilacija

Liječenje: Glukoza tijekom akutne epizode uz oprezno korištenje bikarbonata, dijeta s visokim udjelom ugljikohidrata, a umjerenim ograničenjem proteina i masti

Manjak mitohondrijske acetoacetil-CoA tiolaze (607809*)

Mitohondrijska acetoacetil-CoA tiolaza

Biokemijski profil: Teška metabolička acidoza, hipoglikemija, ketonurija

Kliničke značajke: Letargija, povraćanje

Liječenje: Izbjegavanje gladovanja

Nedostatak citoplazmatske acetoacetil-CoA tiolaze (100678*)

Citoplazmatska acetoacetil-CoA tiolaza

Biokemijski profil: Vidi ispod

Kliničke značajke:Intelektualna invalidnost, hipotonija

Liječenje: nema
Ostali poremećaji metabolizma masti

Bolest (OMIM broj)

Neispravan protein ili enzim

Komentari

* Za potpune informacije o genima, molekulama i kromosomskim lokusima, pogledajte Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

Sindrom Sjogren-Larsson (270200*)

Aldehid dehidrogenaza masti

Biokemijski profil: Nema lako detektabilne abnormalnosti u plazmi ili urinu

Kliničke značajke: Ihtioza, intelektualne teškoće, spastična diplegia ili tetraplegia, retinopatija, epileptički napadaji

Liječenje: Simptomatsko; topički keratolitici ili sistemski retinoidi, prehrana s ograničenim unosom dugolančanih masti, a povećanim unosom triglicerida srednjih lanca

Više informacija

Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.

  • Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Potpuni podaci o genima, molekulama i kromosomskim lokusima

Politika privatnosti