MSD priručnik za liječnike

Pregled poremećaja metabolizma masnih kiselina i glicerola

Autor: Matt Demczko, MD

Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.

Prijevod: dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.

Masne kiseline su glavni izvor energije za srce i važan izvor energije za skeletne mišiće tijekom dugotrajnog napora. Također se tijekom gladovanja najveći dio energije dobiva iz metabolizma masnih kiselina. Korištenje masti kao izvora energije zahtijeva razgradnju masnog tkiva u slobodne masne kiseline i glicerol. Slobodne masne kiseline se metaboliziraju u jetri i perifernim tkivima putem β-oksidacije u acetil CoA; glicerol se koristi u jetri za sintezu triglicerida i za glukoneogenezu. Karnitin je nužan za oksidaciju dugolančanih masnih kiselina. Nedostatak karnitina može biti primaran ili sekundaran. Sekundarni manjak karnitina je biokemijsko obilježje brojnih organskih acidemija i poremećaja oksidacije masnih kiselina.

Postoji niz drugih poremećaja metabolizma masnih kiselina i glicerola, uključujući one

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Poremećaji metabolizma ketona

Bolest (OMIM broj)	Neispravni proteini ili enzimi	Neispravan gen ili geni (kromosomske lokacije)	Opaske
* Gen je identificiran i molekularna osnova je razjašnjena. OMIM = online mendelian inheritance in man (vidi OMIM database).
Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaze (605911)	3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaza	HMGCS2 (600234)	Biokemijski profil: Vidi ispod Kliničke značajke: Epizodična neketotična hipoglikemija Liječenje: Izbjegavanje gladovanja
Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liaze	Vidjeti Tablica Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatih lanaca	—	—
Nedostatak sukcinil-CoA 3-oksokiselina-CoA transferaze (245050)	Sukcinil-CoA 3 oksokiselina-CoA transferaza	OXCT (5p13) *	Biokemijski profil: Ketonurija Kliničke značajke: Teška epizodična ketoacidoza, povraćanje, hiperventilacija Liječenje: Glukoza tijekom akutne epizode uz oprezno korištenje bikarbonata, dijeta s visokim udjelom ugljikohidrata, a umjerenim ograničenjem proteina i masti
Nedostatak mitohondrijske acetoacetil-CoA tiolaze (607809)	Vidjeti Tablica Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatih lanaca	—	—
Nedostatak citoplazmatske acetoacetil-CoA tiolaze (100678)	Citoplazmatska acetoacetil-CoA tiolaza	ACAT2 (6q25.3-Q26)	Biokemijski profil: Nespecifičan Kliničke značajke:Intelektualna invalidnost, hipotonija Liječenje: Nije utvrđeno

Ostali poremećaji metabolizma masti

Bolest (OMIM broj)	Neispravni proteini ili enzimi	Neispravan gen ili geni (kromosomske lokacije)	Opaske
* Gen je identificiran i molekularna osnova je razjašnjena. OMIM = online mendelian inheritance in man (vidi OMIM database).
Sindrom Sjogren-Larsson (270200)	Aldehid dehidrogenaza masti	ALDH3A2 (17p11.2) *	Biokemijski profil: Nema lako detektabilne abnormalnosti u plazmi ili urinu Kliničke značajke: Ihtioza, intelektualne teškoće, spastična diplegia ili tetraplegia, retinopatija, napadaji Liječenje: Simptomatsko; topički keratolitici ili sistemski retinoidi, prehrana s ograničenim unosom dugolančanih masti, a povećanim unosom triglicerida srednjih lanca

Bolest (OMIM broj)

Neispravni proteini ili enzimi

Neispravan gen ili geni (kromosomske lokacije)

Opaske

* Gen je identificiran i molekularna osnova je razjašnjena.

OMIM = online mendelian inheritance in man (vidi OMIM database).

Sindrom Sjogren-Larsson (270200)

Aldehid dehidrogenaza masti

ALDH3A2 (17p11.2) *

Biokemijski profil: Nema lako detektabilne abnormalnosti u plazmi ili urinu

Kliničke značajke: Ihtioza, intelektualne teškoće, spastična diplegia ili tetraplegia, retinopatija, napadaji

Liječenje: Simptomatsko; topički keratolitici ili sistemski retinoidi, prehrana s ograničenim unosom dugolančanih masti, a povećanim unosom triglicerida srednjih lanca