Tay-Sachsova bolest i Sandhoffova bolest

Autor: Matt Demczko, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.

Tay–Sachsova i Sandhoffova bolest su sfingolipidoze, nasljedni poremećaji metabolizma uzrokovani manjkom heksozaminidaze, što dovodi do teških neuroloških simptoma i rane smrti.

Gangliozidi su složeni sfingolipidi koji se nalaze u mozgu. Postoje 2 glavna oblika, GM1 i GM2, a poremećaji oba mogu uzrokovati lizosomsku bolest nakupljanja. Postoje 2 glavna oblika GM2 gangliozidoza, od kojih svaki može biti uzrokovan brojnim različitim mutacijama.

Za više informacija, pogledajte tablicu Neke sfingolipidoze.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Tay-Sachsova bolest

Manjak heksozaminidaze A dovodi do nakupljanja GM2 gangliozida u mozgu. Nasljeđuje se autosomno recesivno, najčešće mutacije nosi 1/27 zdravih odraslih Židova istočnoeuropskog podrijetla (Aškenazi), premda se druge mutacije javljaju u dijelu Kanadskog stanovništva Francuskog podrijetla i u Cajuna.

U dojenčadi s Tay-Sachsovom bolešću nakon 6. mjeseca života prestaje psihomotorički razvoj te dolazi do progresivnog kognitivnog i motoričkog propadanja s konvulzijama, intelektualnom zaostalošću, paralizom i smrću do dobi od 5 godina. Čest je nalaz pjege boje višnje na mrežnici oka.

Tay-Sachsova bolest (pjega boje višnje)

Svi pacijenti s Tay-Sachsovom bolesti imaju pjegu boje višnje na očnoj pozadini, koja se lako uoči oftalmoskopskim pregledom.

RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY

Dijagnoza Tay-Sachsove bolesti postavlja se klinički, a može se potvrditi genskim testiranjem i enzimskom analizom. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)

Budući da učinkovitog liječenja nema, zbrinjavanje je usmjereno na probir odraslih prenositelja reproduktivne dobi u visokorizičnim populacijama (pomoću određivanja aktivnosti enzima i testiranjem na mutacije), u kombinaciji s genetskim savjetovanjem.

Sandhoffova bolest

To je kombinirani manjak heksozaminidaze A i B. Klinički znakovi uključuju progresivno neurološko propadanje koja započinje sa 6 mjeseci, a praćeno je sljepoćom, mrljom boje višnje i hiperakuzijom. Prema tijeku, dijagnozi i liječenju skoro ju je nemoguće razlikovati od Tay–Sachsove bolesti, osim što su zahvaćeni i unutarnji organi (hepatomegalija i promjene na kostima) i što povezanosti s etničkim skupinama.

Više informacija

Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.

  • Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Potpuni podaci o genima, molekulama i kromosomskim lokusima