Infantilni spazmi su napadaji karakterizirani naglom fleksijom ruku, fleksijom trupa, ekstenzijom nogu i hipsaritmijom na elektroencefalogramu. Liječe se adrenokortikotropnim hormonom, oralnim kortikosteroidima ili vigabatrinom.
Napadaji traju nekoliko sekundi i ponavljaju se više puta u toku dana. Javljaju se obično u djece < 1 godine. Napadi se mogu spontano povući do 5. godine života, ali često ih zamijeni druga vrsta napada.
Patofiziologija infantilnih spazama je nepoznata; međutim, pretpostavlja se da mogu biti odraz abnormalne interakciji između korteksa i moždanog debla.
Uzroci
Infantilni Spazmi
Infantilni spazmi su češći kod dojenčadi koji imaju od prije poznato oštećenje mozga/ili razvojnu malformaciju. To uključuje:
Kompleks tuberozne skleroze je čest uzrok kod kojeg je prognoza bolja nego kod drugih poremećaja koji mogu dovesti do infantilnih spazama.
Uzrok infantilnih spazama katkada se ne može otkriti.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Infantilnih Spazama
Napadi u infantilnim spazmima započinju iznenadnim, brzim, toničkim kontrakcijama trupa i udova, trajanja i do nekoliko sekundi. Spazmi mogu biti različitoga stupnja: od laganoga klimanja glavom do kontrakcije cijelog tijela. Uključuju fleksiju, ekstenziju, a najčešće oboje. Napadi se obično javljaju u serijama, često nekoliko desetaka u nizu i obično se javljaju nakon što se djeca probude, a ponekad i za vrijeme spavanja. U početku roditelji misle da se dijete uplašilo nečega.
Obično je prisutan zastoj u razvoju (vidi Razvoj u djetinjstvu. U prvim fazama bolesti može doći do regresije razvoja, npr. dojenčad koja je imala socijalni smješak izgubi ga ili izgubi mogućnost posjedanja i rotiranja.
Stopa smrtnoga ishoda je u rasponu od 5 do 31%, a povezana je s etiologijom infantilnih spazama.
Dijagnoza
Dijagnoza infantilnih spazama
Elektroencefalografija (EEG) s fazama budnosti i spavanja
Slikovna pretraga, po mogućnosti MR
Dijagnostička obrada ako dijete nema već ranije utvrđen neurološki poremećaj
Osobna anamneza (npr. neonatalna hipoksično-ishemična encefalopatija) i/ili simptomi i znakovi upućuju na dijagnozu kod neke djece. Somatski i neurološki pregled su obavezni, ali često u početku budu bez značajnijih promjena osim kod kompleksa tuberozne skleroze.
EEG se učini radi potvrde dijagnoze te zbog traženja drugih abnormalnosti. Tipično, interiktalni uzorak je hipsaritmija (kaotičan, visokovoltažni obrazac polimorfnih delta i theta valovi sa superponiranim multifokalnim šiljcima). Postoje različiti tipovi hipsaritmija (npr. žarišne ili asimetrične). Iktalni EEG pokazuje naglo nastalo difuzno smanjenje osnovne aktivnosti.
Slikovna pretraga, po mogućnosti MR, se učini ako do tada, iz nekoga drugoga razloga nije učinjena.
Opsežan metabolički panel pretraga
Dijagnostička obrada za utvrđivanje uzroka
Ako osobna anamneza i slikovna pretraga nisu pokazale uzrok, potrebno je učiniti:
Laboratorijske testove (kompletna krvna slika s diferencijalnom, mjerenje glukoze u serumu, elektroliti, urea, kreatinin, aminokiseline u krvi i organske kiseline u urinu, testove funkcije jetre) ako se sumnja na poremećaj metabolizma
Genetsko testiranje
Analiza cerebrospinalnoga likvora za provjeru metaboličkih poremećaja
(Vidi također Pristup bolesniku sa sumnjom na nasljedni poremećaj metabolizma.)
Liječenje
Liječenje infantilnih spazama
Infantilni spazmi često ne reagiraju na standardne antiepileptičke lijekove.
ACTH je najučinkovitije liječenje. Korištene su visoke doze (150 jedinica/m2) ACTH i niske doze (20 jedinica/m2) ACTH, dnevno IM. Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) preporučuje višu dozu, koja se daje 2 tjedna, a zatim se smanjuje svaka 3 dana do završetka 29 dana liječenja. Ako se pokuša s terapijom niskim dozama, a spazmi nisu prestali unutar 2 tjedna, koristi se viša doza.
Kortikosteroidi (npr. prednizon oralno) ponekad se daju 4 do 7 tjedana, kao alternativa za ACTH. Preporuke PERC za oralni prednizolon:
Dani 1 do 14: 10 mg 4 puta dnevno
Dani 15 do 19: 10 mg 3 puta dnevno
Dani 20 do 24: 10 mg 2 puta dnevno
Dani 25 do 29: 10 mg jednom dnevno
Vigabatrin je lijek izbora kada su infantilni spazmi uzrokovani kompleksom tuberozne skleroze. Također se često koristi i kod djece s ranije utvrđenim oštećenjima mozga ili malformacijama mozga te kod onih koji nisu odgovorili ili ne podnose ACTH terapiju. Doziranje oralnog vigabatrina je 25 mg/kg 2 puta na dan, postupno se podiže do 75 mg/kg 2 puta na dan, ako je potrebno. Nema dovoljno dokaza da je bilo koji drugi antiepileptički lijek ili ketogena dijeta učinkoviti.
U nekih bolesnika s infantilnim spazmima koji nisu odgovorili na terapiju ili s fokalnom kortikalnom malformacijom, u obzir dolazi i neurokiruško liječenje.
Postoje dokazi da što prije pacijent odgovori na terapiju, pogotovo kod idiopatskih infantilnih spazama, neurorazvojni ishod je bolji.
Literatura
Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al: Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol 79(3):475–484, 2016. doi: 10.1002/ana.24594
Ključne točke
Infantilni spazmi traju nekoliko sekundi i mogu se ponoviti više puta dnevno; spontano mogu nestati do pete godine života, ali često ih samo zamijene drugi tipovi napada.
Obično, infantilni spazmi se javljaju kod djece s oštećenjima mozga i od prije poznatim odstupanjim u razvoju, a česti uzrok je kompleks tuberozne skleroze.
Učinite elektroencefalografiju za potvrdu dijagnoze i druge testove (npr. MR mozga i metaboličko i genetsko testiranje) za procjenu uzroka infantilnog spazma.
Adrenokortikotropni hormon (ACTH) je najučinkovitiji način liječenja, ali vigabatrin je lijek izbora kod infantilnih spazama koji su uzrokovani tuberoznom sklerozom i često se koristi kod djece koja imaju utvrđenu od prije poznatu ozljedu mozga ili malformaciju ili koji ne podnose ili nisu odgovorili na ACTH; oralni kortikosteroidi se također mogu koristiti.