Infantilni spazmi su napadi karakterizirani naglom fleksijom ruku, antefleksijom trupa, ekstenzijom nogu i hipsaritmijom na EEG-u.
Napadaji traju nekoliko sekundi i ponavljaju se više puta u toku dana. Javljaju se obično u djece < 1 god. Napadi mogu spontano nestati do 5 god života, ali često se zamijene drugim vrstama napada.
Patofiziologija infantilnih spazama je nepoznata; međutim pretpostavlja se da mogu odražavati abnormalnu interakciji između korteksa i moždanog debla.
Uzroci
Infantilni spazmi su češći kod dojenčadi koji imaju od prije poznato oštećenje mozga/ili razvojnu malformaciju. To uključuje:
Tuberozna skleroza kompleks kod kojih je prognoza i bolja nego kod drugih poremećaja koji mogu dovesti do infantilnim spazama.
Uzrok infantilnih spazama katkada se ne može otkriti.
Simptomi i znakovi
Napadi u infantilnim spazmima započinju iznenadnim, brzim, toničkim kontrakcijama trupa i udova, trajanja i do nekoliko sekundi. Spazmi mogu biti različitoga stupnja: od laganoga klimanja glavom do kontrakcije cijelog tijela. Infantilni spazmi uključuju fleksiju, ekstenziju, a najčešće oboje. Napadi se obično javljaju u serijama, i do desetak u nizu, obično se javljaju nakon što se djeca probude, a ponekad i za vrijeme spavanja. U početku roditelji misle da se dijete uplašilo nečega.
Često su pridruženi poremećaji u razvoju. U prvim fazama bolesti može doći do regresije razvoja, npr. dojenčad koja je imala socijalni smješak izgubi ga ili izgubi mogućnost posjedanja i rotiranja.
Stopa smrtnoga ishoda je u rasponu od 5 do 31%, a povezana je s etiologijom infantilnih spazama.
Dijagnoza
-
EEG u budnosti i spavanju
-
Slikovna pretraga, po mogućnosti MR
-
Široka dijagnostička obrada ako dijete nema već ranije utvrđenu bolest/stanje koje bi moglo dovesti do infantilnih spazama.
Osobna anamneza (npr. neonatalna hipoksično-ishemična encefalopatija) i / ili simptomi i znakovi ukazuju na dijagnozu u neke djece. Somatski i neurološki pregled su obavezni, ali često u početku budu bez značajnijih promjena osim kod kompleksa tuberozne skleroze.
EEG u budnosti i spavanju se učini radi potvrde dijagnoze infantilnih spazama te traženja drugih abnormalnosti. Tipično, interiktalni uzorak je hipsaritmija (kaotičan, visokovoltažni obrazac polimorfnih delta i theta valovi sa superponiranim multifokalnim šiljcima). Postoje različiti tipovi hipsaritmija (npr. žarišne ili asimetrične). Iktalni EEG pokazuje naglo nastalo difuzno smanjenje osnovne aktivnosti.
Slikovna pretraga, po mogućnosti MR, se učini ako do tada, iz nekoga drugoga razloga nije učinjena.
Dijagnostička obrada za utvrditi uzrok
Ako osobna anamneza i slikovna pretraga nisu pokazale uzrok, potrebno je učiniti:
-
Laboratorijske testove (KKS, DKS, mjerenje glukoze u serumu, elektroliti, serumske aminokiseline i organske kiseline u urinu, testove funkcije jetre) ako se sumnja na poremećaj metabolizma
-
Genetsko testiranje
-
Analiza cerebrospinalnoga likvora za provjeru metaboličkih poremećaja
Liječenje
Infantilni spazmi često ne reagiraju na standardne antiepileptičke lijekove.
ACTH je najučinkovitije liječenje. Dva su pristupa liječenju s ACTH: visoke doze (150 jedinica / m2) i niske doze (20 jedinica / m2), davane svakodnevno i.m. Nije sa sigurnošću dokazano da da visoke doze imaju bolji ishod. No, općenito, ako niska doza ACTH nije zaustavila napade unutar dva tjedna, prelazi se na visoke doze. ACTH terapija se obično nastavi davati u učinkovitoj dozi kroz 2-3 tjedna, a nakon toga se postepeno smanjuje kroz 6-9 tjedana.
Vigabatrin je jedini antikonvulziv s dokazanom učinkovitošću; to je lijek izbora kada su infantilni spazmi uzrokovani tuberoznom sklerozom a često se koristi i u djece s utvrđenim od prije poznatim oštečenjima mozga ili malformacijama te kod onih koji nisu odgovorili na ACTH terapiju. Doziranje vigabatrina je 25 mg / kg dva puta / dan, postupno se podiže do 75 mg / kg dva puta / dan, ako je potrebno. Nema dovoljno dokaza da su bilo koji drugi antikonvulzivi ili ketogena dijeta učinkoviti.
Kortikosteroidi (npr. prednizon 2 mg / kg / dan per os) ponekad daju se 4 do 7 tjedana, kao alternativa za ACTH.
U nekih bolesnika s infantilnim spazmima koji nisu odgovorili na terapiju, u obzir dolazi i neurokiruško liječenje.
Postoje dokazi da što prije pacijent odgovori na terapiju, pogotovo kod idiopatskih infantilnih spazama, i neurorazvoj je bolji.
Ključne točke
-
Infantilni spazmi traju nekoliko sekundi i mogu se ponoviti više puta dnevno; spontano mogu nestati do pete godine života, ali često ih samo zamijene drugi tipovi napada.
-
Obično, infantilni spazmi se javljaju kod djece s oštećenjima mozga i od prije poznatim odstupanjim u razvoju, a česti uzrok je tuberoznu skleroza kompleks.
-
EEG u budnosti i spavanju potvrđuje dijagnozu, a potrebno je učiniti i slikovnu pretragu mozga (MR).
-
ACTH je najučinkovitiji način liječenja, ali vigabatrin je lijek izbora tuberoznom sklerozom uzrokovanim infantilnim spazmima i često se koristi u djece koja imaju utvrđenu od prije poznatu ozljedu mozga/malformaciju ili koji ne podnose ili nisu odgovorili na ACTH.