Poremećaji autističnog spektra su neurorazvojni poremećaji obilježeni oštećenom socijalnom interakcijom i komunikacijom, ponavljajućim i stereotipnim obrascima ponašanja i neujednačenim intelektualnim razvojem, često uz duševno zaostajanje. Simptomi započinju u ranom djetinjstvu. Uzrok u većine djece nije poznat, iako dokazi podupiru genetsku komponentu; u nekih bolesnika, poremećaji mogu biti uzrokovani medicinskim stanjem. Dijagnoza se zasniva na razvojnoj anamnezi i promatranju. Liječenje se sastoji od bihevioralnih postupaka te ponekad, primjene lijekova.
Poremećaji autističnog spektra se predstavljaju kroz niz neurorazvojnih razlika koje se smatraju neurorazvojnim poremećajima.
Neurorazvojni poremećaji su neurološki utemeljena stanja koji se pojavljuju u ranom djetinjstvu, obično prije polaska u školu, a zahvaćaju razvoj osobnog, društvenog, akademskog i / ili profesionalnog funkcioniranja. Oni obično uključuju poteškoće s stjecanje, zadržavanje ili primjene posebnih vještina ili informacija. Mogu uključivati poremećaj pažnje, pamćenja, opažanja, govora, rješavanja problema ili društvene interakcije. Drugi česti neurorazvojni poremećaji uključuju poremećaje autističnog spektra, poremećaje učenja (npr, disleksija) i intelektualne teškoće.
Trenutne procjene prevalencije poremećaja autističnog spektra su u rasponu od 1/68 u SAD-u, sa sličnim rasponima u drugim zemljama. Autizam je oko 4 puta češći u dječaka. U prošlom desetljeću je došlo do naglog porasta dijagnoze poremećaja autističnog spektra, djelomice i zbog promjena dijagnostičkih mjerila.
Etiologija
Specifičan uzrok u većini slučajeva poremećaja autističnog spektra i dalje izmiče. Međutim, neki su se slučajevi pojavili uz sindrom prirođene rubeole, bolest citomegaličnih inkluzija, fenilketonuriju, tuberoznu sklerozu i sindrom lomljivog X–kromosoma.
Snažni dokazi podupiru gensku sastavnicu. Za roditelje jednog djeteta s poremećajem autističnog spektra, rizik da imaju sljedeće dijete s poremećajem je 50 do 100 puta veći. Stopa podudarnosti autizma je visoka u jednojajčanih blizanaca. Istraživanja obitelji su ukazala na nekoliko mogućih ciljnih područja gena, uključujući i one povezane s receptorima neurotransmitera (GABA) i nadzora nad građom SŽS–a(serotonin and gamma-aminobutyric acid [GABA]) and CNS structural control (HOX). Okolišni uzroci su osumnjičeni, ali nema dokaza. Postoje jaki dokazi da cijepljenje ne uzrokuje autizam, a primarna studija koja je to sugerirarala takvu povezanost je povučena jer je njezin autor krivotvorio podatke (vidjeti također MMR cjepiva i autizam).
Vjerojatno velikom dijelu patogeneze autizma pridonose poremećaji građe i funkcije mozga. Neka djeca s autizmom imaju proširene moždane komore, neka imaju hipoplaziju vermisa malog mozga a druga imaju poremećaje jezgara moždanog debla.
Simptomi i znakovi
Poremećaj iz autističnog spektra se može manifestirati tijekom prve godine života ali, ovisno o težini simptoma, dijagnoza ne može biti jasno do školske dobi.
Dvije glavne značajke obilježavaju poremećaje autističnog spektra:
-
Postojani deficiti u socijalnoj komunikaciji i interakciji
-
Suženi, ponavljajući obrasci ponašanja, zanimanja i aktivnosti.
Obje od tih značajki moraju biti prisutne u ranoj dobi (premda se možda ne mogu pepoznati na vrijeme) i moraju biti dovoljno jake da značajno narušavaju djetetovu sposobnost da funkcionira kod kuće, u školi ili u drugim situacijama. Manifestacije moraju biti izraženije nego što se očekuje za razvojnu dob djeteta prilagođeno za norme u različitim kulturama.
Primjeri deficitia u socijalnoj komunikaciji i interakciji uključuju
-
Deficiti u socijalnoj i / ili emocionalnoj uzajamnosti (npr neuspjeh u iniciranju ili odgovoru na socijalne interakcije i razgovoru, bez dijeljenja emocija)
-
Deficiti u neverbalnoj društvenoj komunikaciji (npr poteškoće tumačenja tuđeg govora tijela, gesta i izraza; smanjenje facijalne ekspresije, gesta i / ili kontakta očima)
-
Deficiti u razvoju i održavanju odnosa (npr stvaranje prijatelja, podešavanje ponašanja u različitim situacijama)
Prve manifestacije koje primijete roditelji mogu biti kašnjenje u razvoju jezika i nedostatak pokazivanja na udaljene stvari i nedostatak interesa za roditelje ili tipičnu igru.
Primjeri ograničenih ponavljajućih obrazaca ponašanja, zanimanja i aktivnosti:
-
Stereotipni ili ponavljajući pokreti ili govor (primjerice, ponavljajuće pljeskanje rukama ili pucketanje prstom, ponavljajuće idiosinkratične fraze ili eholalija, redanje igračaka)
-
Nefleksibilno pridržavanje rutine i / ili rituala (npr ekstreman distres i kod malih promjena obroka ili odjeće, stereotipni rituali pozdravljanja)
-
Strogo ograničeni, nenormalno intenzivno fiksirani interesi (npr zaokupljenost usisavačima, stariji pacijenti prepisuju iz zrakoplovnih rasporeda)
-
Ekstremne, prejake ili preslabe reakcije na senzorni input (npr ekstremna odbojnost prema određenim mirisima, okusima, ili teksturi, očita ravnodušnost prema boli ili temperaturi)
Neka djeca se sama ozljeđuju. Oko 25% bolesne djece izgubi prethodno stečene sposobnosti.
Sva djeca s poremećajima autističnog spektra imaju barem neke poteškoće s interakcijom, ponašanjem i komunikacijom. Međutim, težina problema varira.
Trenutna teorija smatra kako je osnovna poteškoća u autističnom spektru ponašanja “sljepoća uma”, nemogućnost mentalizacije, zamišljanja što bi druga osoba mogla misliti. Smatra se kako ta poteškoća proizlazi iz poremećaja međudjelovanja, koji sa svoje strane dovodi do poremećaja razvoja govora. Jedan od najranijih i najosjetljivijih pokazatelja autizma je nemogućnost jednogodišnjeg djeteta da komunkacijski pokaže udaljene tražene predmete. Teorija je da dijete ne može zamisliti da netko drugi može razumjeli ono što je indicirano; umjesto toga, dijete pokazuje što želi samo fizički dodiruje željeni objekt ili koristeći ruku odraslog kao alat. Nedavna istraživanja također sugeriraju da razlike u senzornoj obradi leže u osnovi razlika socijalne interakcije i komunikacije prisutnih u male djece s poremećajima autističnog spektra.
Komorbidna stanja su česta, posebno intelektualne teškoće i poremećaji učenja. Ne–žarišni neurološki nalazi uključuju loše usklađeno držanje tijela i stereotipne pokrete. Konvulzije se javljaju u 20 do 40% ove djece (osobito u one s kvocijentom inteligencije [IQ] <50).
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na osnovi kliničkog nalaza, a za nju su obično potrebni dokazi poremećenog društvenog međudjelovanja i komunikacije, te postojanje ≥ 2 ograničena, ponavljana stereotipna načina ponašanja ili zanimanja. Iako manifestacije poremećaja autističnog spektra mogu značajno varirati u opsegu i težini, prethodne kategorizacije kao što su Aspergerov sindrom, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu i pervazivni razvojni poremećaj obuhvaćeni pod poremećaje autističnog spektra i više se ne razlikuju.
Testovi probira uključuju upitnik zvan Upitnik socijalne komunikacije Social Communication Questionnaire,Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-R) i druge. (Vidi također Američka akademiju za neurologiju guideline summary za skrining i dijagnozu autizma i Američka akademija za pedijatriju Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders.) Formalni standardni dijagnostički testovi kao što su autizam dijagnostički opservacijski protokol -2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-2, baziran na DSM V primjenjuju ili bihevioralni pedijatri/psihijatri ili drugi obučeni profesionalci. Djecu s PAS može biti teško testirati. Na testovima inteligencije obično postižu bolji uspjeh na zadacima koji zahtijevaju neko izvođenje, nego na verbalnim zadacima, te usprkos zaostajanju u mnogim područjima, na nekim pitanjima mogu pokazivati rezultate koji odgovaraju njihovoj dobi. Ipak, pouzdana dijagnoza PAS postaje sve više moguća u sve mlađoj dobi. Test inteligencije pod vodstvom iskusnog ispitivača često može biti koristan prediktor ishoda.
Liječenje
Liječenje je obično multidisciplinarno, a nedavna istraživanja su pokazala mjerljivu korist od intenzivnih, bihevioralnih pristupa kojima se ohrabruje međudjelovanje i smislena komunikacija. Psiholozi i nastavnici se tipično usmjeravaju na bihevioralnu analizu, a potom prilagođavaju strategije bihevioralnih postupaka specifičnoj poteškoći bolesnika, kod kuće i u školi. Vidi i Američka akademija pedijatra Management of Children with Autism Spectrum Disorders.
Govona i jezična terapija treba početi rano i koristiti razne vrste medija, uključujući i pisanje, razmjenu slika i augmentativne komunikacijske uređaje kao što su oni koji stvaraju govor na temelju simbola koji djeca odabira na tabletu ili drugi ručni uređaj, kao i govor. Fizioterapeuti i radni terapeuti planiraju i primjenjuju strategije kako bi se bolesnoj djeci pomoglo nadoknaditi specifične nedostatke motoričke funkcije, motoričkog planiranja i senzornog procesuiranja.
Liječenje lijekovima može pomoći u ublažavanju simptoma. Postoje dokazi da atipični antipsihotici (npr risperidon, aripiprazol) pomažu u smanjenju problema u ponašanju, kao što su ritualna, samoozljeđujuća i agresivna ponašanja. Ostali lijekovi ponekad koriste za kontrolu određenih simptoma, uključujući i SIPPS za ritualna ponašanja, stabilizatore raspoloženja (npr valproat) za samoozljeđivanja i ispade ponašanja i stimulansa i drugih ADHD lijekova za nepažnju, impulzivnost i hiperaktivnost.
Prehrambene intervencije, uključujući i neke vitaminske dodataka i bezglutenska i bezkazeinska dijeta, nisu dovoljno korisne da se preporuče. Međutim, mnoge obitelji odluče koristiti ih, što dovodi do potrebe za praćenjem prehrambenih nedostataka i viškova. Ostali komplementarni i eksperimentalni pristupi terapiji (npr olakšana komunikacija, kelacijska terapija, trening slušne integracije i hiperbarična terapija kisikom) nisu pokazali učinkovitost.
Ključne točke
-
PAS je neurorazvojni poremećaj obilježen poremećenom društvenim interakcijom i komunikacijom, ponavljanim i stereotipnim obrascima ponašanja i nejednolikim intelektualnim razvojem, često uz duševno zaostajanje.
-
Uzrok je obično nepoznat, ali čini se da postoji genetska komponenta. Cjepiva nisu uzrok.
-
Testovi probira uključuju upitnik zvan Social Communication Questionnaire, Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-R) i druge.
-
Formalno dijagnostičko procjenjivanje obično radi psihijatar ili razvojno bihevioralni pedijatar.
-
Liječenje je obično multidisciplinarno, uz korištenje intenzivnih, bihevioralnih pristupa kojima se ohrabruje interakcija i komunikacija.
-
Lijekovi (npr atipični antipsihotici) mogu pomoći u teškim poremećajima u ponašanju (npr samoozljeđivanje, agresija).
Više informacija
-
Social Communication Questionnaire
-
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-R) Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-R)
-
American Academy of Neurology: Guideline Summary for the Screening and Diagnosis of Autism American Academy of Neurology: Guideline Summary for the Screening and Diagnosis of Autism
-
American Academy of Pediatrics: Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders American Academy of Pediatrics: Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders
-
American Academy of Pediatrics: Management of Children With Autism Spectrum Disorders American Academy of Pediatrics: Management of Children With Autism Spectrum Disorders
-
National Institute for Children's Health Quality National Institute for Children's Health Quality