Poremećaji autističnog spektra su neurorazvojni poremećaji obilježeni oštećenom socijalnom interakcijom i komunikacijom, ponavljajućim i stereotipnim obrascima ponašanja i neujednačenim intelektualnim razvojem, često uz duševno zaostajanje. Simptomi započinju u ranom djetinjstvu. Uzrok u većine djece nije poznat, iako dokazi podupiru genetsku komponentu; u nekih bolesnika, poremećaji mogu biti povezani s medicinskim stanjem. Dijagnoza se zasniva na razvojnoj anamnezi i promatranju. Liječenje se sastoji od bihevioralnih postupaka te ponekad, primjene lijekova.
Poremećaji autističnog spektra se predstavljaju kroz niz neurorazvojnih razlika koje se smatraju neurorazvojnim poremećajima.
Neurorazvojni poremećaji su neurološki utemeljena stanja koji se pojavljuju u ranom djetinjstvu, obično prije polaska u školu, a zahvaćaju razvoj osobnog, društvenog, akademskog i/ili profesionalnog funkcioniranja. Oni obično uključuju poteškoće s stjecanjem, zadržavanjem ili primjenom posebnih vještina ili informacija. Mogu uključivati poremećaj pažnje, pamćenja, opažanja, govora, rješavanja problema ili društvene interakcije. Drugi česti neurorazvojni poremećaji uključuju poremećaj pažnje i hiperaktivnost, poremećaje učenja (npr. disleksiju) i intelektualne teškoće.
Trenutne procjene prevalencije poremećaja autističnog spektra su u rasponu od 1/54 u SAD-u, sa sličnim rasponima u drugim zemljama. Autizam je oko 4 puta češći u dječaka. U prošlom desetljeću je došlo do naglog porasta dijagnoze poremećaja autističnog spektra, djelomice i zbog promjena dijagnostičkih mjerila.
Etiologija
Etiologija poremećaja autističnog spektra
Specifičan uzrok u većini slučajeva poremećaja autističnog spektra i dalje ostaje nedokučiv. Međutim, neki su se slučajevi pojavili uz sindrom prirođene rubeole, bolest citomegaličnih inkluzija, fenilketonuriju, tuberoznu sklerozu i sindrom lomljivog X–kromosoma.
Snažni dokazi podupiru gensku sastavnicu. Za roditelje jednog djeteta s poremećajem autističnog spektra, rizik da imaju sljedeće dijete s poremećajem je oko 3 do 5%. Rizik je veći (oko 7%) ako je oboljelo dijete žensko, a niži (oko 4%) ako je oboljelo dijete muško. Stopa podudarnosti autizma je visoka u jednojajčanih blizanaca. Istraživanja obitelji su ukazala na nekoliko mogućih ciljnih područja gena, uključujući i one povezane s receptorima neurotransmitera (GABA) i nadzora nad građom SŽS–a(serotonin i gama-aminomaslačnu kiselina [GABA] i gene za strukturnu kontrolu središnjeg živčanog sustava (HOX). Sumnja se i da su okolišni faktori povezani s razvojem bolesti, ali za to nema dokaza. Postoje jaki dokazi da cijepljenje ne uzrokuje autizam, a primarna studija koja je sugerirarala takvu povezanost je povučena jer je njezin autor krivotvorio podatke (vidjeti također Cjepivo protiv ospica, zaušnjaka i rubeole (MMR) i autizam).
Vjerojatno velikom dijelu patogeneze autizma pridonose poremećaji građe i funkcije mozga. Utvrđene su razlike u malom mozgu, amigdali, hipokampusu, frontalnom korteksu i jezgrama moždanog debla (1).
Nedavna istraživanja sugeriraju da se učestalost poremećaja iz autističnog spektra povećava s ranijim prijevremenim rođenjem (2).
Literatura
1. Donovan APA, Basson MA: The neuroanatomy of autism—A developmental perspective. J Anat 230(1): 4–15, 2017. doi: 10.1111/joa.12542
2. Crump C, Sundquist J, Sundquist K: Preterm or early term birth and risk of autism. Pediatrics 148(3):e2020032300, 2021. doi: 10.1542/peds.2020-032300
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi poremećaja autističnog spektra
Poremećaj iz autističnog spektra se može manifestirati tijekom prve godine života ali, ovisno o težini simptoma, dijagnoza ne može biti jasna do školske dobi.
Dvije glavne značajke obilježavaju poremećaje autističnog spektra:
Postojani deficiti u socijalnoj komunikaciji i interakciji
Suženi, ponavljajući obrasci ponašanja, zanimanja i aktivnosti.
Obje od tih značajki moraju biti prisutne u ranoj dobi (premda se možda ne mogu pepoznati na vrijeme) i moraju biti dovoljno jake da značajno narušavaju djetetovu sposobnost da funkcionira kod kuće, u školi ili u drugim situacijama. Manifestacije moraju biti izraženije nego što se očekuje za razvojnu dob djeteta prilagođeno za norme u različitim kulturama.
Primjeri deficitia u socijalnoj komunikaciji i interakciji uključuju
Deficiti u socijalnoj i / ili emocionalnoj uzajamnosti (npr. neuspjeh u iniciranju ili odgovoru na socijalne interakcije i razgovoru, bez dijeljenja emocija)
Deficiti u neverbalnoj društvenoj komunikaciji (npr. poteškoće tumačenja tuđeg govora tijela, gesta i izraza; smanjenje facijalne ekspresije, gesta i/ili kontakta očima)
Deficiti u razvoju i održavanju odnosa (npr. stvaranje prijatelja, podešavanje ponašanja u različitim situacijama)
Prve manifestacije koje primijete roditelji mogu biti kašnjenje u razvoju jezika i nedostatak pokazivanja na udaljene stvari i nedostatak interesa za roditelje ili tipičnu igru.
Primjeri ograničenih ponavljajućih obrazaca ponašanja, zanimanja i aktivnosti:
Stereotipni ili ponavljajući pokreti ili govor (primjerice, ponavljajuće pljeskanje rukama ili pucketanje prstom, ponavljajuće idiosinkratične fraze ili eholalija, redanje igračaka)
Nefleksibilno pridržavanje rutine i/ili rituala (npr. ekstreman distres i kod malih promjena obroka ili odjeće, stereotipni rituali pozdravljanja)
Strogo ograničeni, nenormalno intenzivno fiksirani interesi (npr. zaokupljenost usisavačima, stariji pacijenti prepisuju koji pišu raspored letova)
Ekstremne, prejake ili preslabe reakcije na senzorni podražaj (npr. ekstremna odbojnost prema određenim mirisima, okusima, ili teksturi, očita ravnodušnost prema boli ili temperaturi)
Neka djeca se sama ozljeđuju. Oko 25% bolesne djece izgubi prethodno stečene sposobnosti.
Sva djeca s poremećajima autističnog spektra imaju barem neke poteškoće s interakcijom, ponašanjem i komunikacijom. Međutim, težina problema varira.
Trenutna teorija kaže kako je osnovna poteškoća u autističnom spektru ponašanja “sljepoća uma”, nemogućnost mentalizacije, zamišljanja što bi druga osoba mogla misliti. Smatra se kako ta poteškoća proizlazi iz poremećaja međudjelovanja, koji sa svoje strane dovodi do poremećaja razvoja govora. Jedan od najranijih i najosjetljivijih pokazatelja autizma je nemogućnost jednogodišnjeg djeteta da komunkacijski pokaže udaljene tražene predmete. Teorija je da dijete ne može zamisliti da netko drugi može razumjeti ono što je indicirano; umjesto toga, dijete pokazuje što želi samo fizički dodirujući željeni objekt ili koristeći ruku odrasle osobe kao alat. Nedavna istraživanja također sugeriraju da razlike u senzornoj obradi leže u osnovi razlika socijalne interakcije i komunikacije prisutnih u male djece s poremećajima autističnog spektra.
Komorbidna stanja su česta, posebno intelektualne teškoće i poremećaji učenja. Ne–žarišni neurološki nalazi uključuju loše usklađeno držanje tijela i stereotipne pokrete. Konvulzije se javljaju u 20 do 40% ove djece (osobito u one s kvocijentom inteligencije [IQ] <50).
Dijagnoza
Dijagnoza pormećaja autističnog spektra
Dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra postavlja se klinički na temelju kriterija u Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje, peto izdanje (DSM-5) i zahtijeva dokaze o poremećenoj društvenoj interakciji i komunikaciji te prisutnost ≥ 2 ograničena, ponavljajuća, stereotipna ponašanja ili interesa (kako je gore opisano pod Simptomi i znakovi poremećaja iz autističnog spektra). Iako manifestacije poremećaja autističnog spektra mogu značajno varirati u opsegu i težini, prethodne kategorizacije kao što su Aspergerov sindrom, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu i pervazivni razvojni poremećaj obuhvaćeni su pod poremećaje autističnog spektra i više se ne razlikuju.
Testovi probira uključuju upitnik zvan Upitnik socijalne komunikacije (1) za stariju djecu i Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F) (2). (See also the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.)
Formalni standardni dijagnostički testovi kao što su autizam dijagnostički opservacijski protokol - drugo izdanje (Autism Diagnostic Observation Schedule-2), baziran na DSM-5 obično primjenjuju psiholozi ili razvojno-bihevioralni pedijatri. Drugi često korišteni alat je Skala ocjenjivanja dječjeg autizma - drugo izdanje (CARS2; 3), koji također ima verziju za testiranje funkcionalnijih ljudi. Djecu s poremećajem autističnog spektra može biti teško testirati. Na testovima inteligencije obično postižu bolji uspjeh na zadacima koji zahtijevaju neko izvođenje, nego na verbalnim zadacima, te usprkos zaostajanju u mnogim područjima, na nekim pitanjima mogu pokazivati rezultate koji odgovaraju njihovoj dobi. Ipak, pouzdana dijagnoza poremećaja autističnog spektra postaje sve više moguća u sve mlađoj dobi. Test inteligencije pod vodstvom iskusnog ispitivača često može biti koristan prediktor ishoda.
Uz standardizirane testove, preporučuje se metaboličko i genetsko testiranje kako bi se lakše identificirali izlječivi ili nasljedni poremećaji, kao što su nasljedni poremećaji metabolizma i Fragilni X sindrom.
Literatura
1. Chandler S, Charman T, Baird G, et al: Validation of the social communication questionnaire in a population cohort of children with autism spectrum disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 46(10):1324-1332, 2007. doi: 10.1097/chi.0b013e31812f7d8d
2. Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al: Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics 133(1):37–45, 2014. doi: 10.1542/peds.2013-1813
3. McConachie H, Parr JR, Glod M, et al: Systematic review of tools to measure outcomes for young children with autism spectrum disorder. Health Technol Assess 19(41):1–506, 2015. doi: 10.3310/hta19410
Liječenje
Liječenje poremećaja autističnog spektra
Primijenjena analiza ponašanja
Govorna i jezična terapija
Ponekad fizioterapija i radna terapija
Terapija lijekovima
Liječenje je obično multidisciplinarno, a istraživanja su pokazala mjerljivu korist od intenzivnih, bihevioralnih pristupa kojima se ohrabruje međudjelovanje i smislena komunikacija. Psiholozi i nastavnici se tipično usmjeravaju na bihevioralnu analizu, a potom prilagođavaju strategije bihevioralnih postupaka specifičnoj poteškoći bolesnika, kod kuće i u školi. See also the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.
Primijenjena analiza ponašanja je pristup terapiji u kojem se djeca postupno podučavaju određenim kognitivnim, društvenim ili bihevioralnim vještinama. Mala poboljšanja se pojačavaju i postupno nadograđuju kako bi se poboljšala, promijenila ili razvila određena ponašanja kod djece koja imaju poremećaj autističnog spektra. Ova ponašanja uključuju socijalne vještine, jezične i komunikacijske vještine, čitanje i akademske vještine, kao i naučene vještine kao što su briga o sebi (npr. tuširanje, dotjerivanje), vještine svakodnevnog života, točnost i kompetencija za posao. Ova se terapija također koristi kako bi se djeci pomoglo minimizirati ponašanja (npr. agresiju) koja mogu ometati njihov napredak. Primijenjena terapija analize ponašanja prilagođena je potrebama svakog djeteta i obično je osmišljavaju i nadziru stručnjaci certificirani za analizu ponašanja. U SAD-u primijenjena analiza ponašanja može biti dostupna kao dio Individualiziranog obrazovnog plana u školama, a u nekim državama je pokrivena zdravstvenim osiguranjem. Razvojni model zasnovan na individualnim razlikama (DIR®), koji se također naziva Floortime, još je jedan intenzivan pristup koji se temelji na ponašanju. DIR® se oslanja na djetetove interese i preferirane aktivnosti kako bi pomogao u izgradnji vještina društvene interakcije i drugih vještina. Trenutačno postoji manje dokaza koji podržavaju DIR/Floortime nego primijenjenu analizu ponašanja, ali obje terapije mogu biti učinkovite.
Govona i jezična terapija treba započeti rano i koristiti razne vrste medija, uključujući uređaje za potpisivanje, razmjenu slika i proširenu komunikaciju kao što su oni koji stvaraju govor na temelju simbola koji djeca odabira na tabletu ili drugom ručnom uređaju, kao i govor. Fizioterapeuti i radni terapeuti planiraju i primjenjuju strategije kako bi se bolesnoj djeci pomoglo nadoknaditi specifične nedostatke motoričke funkcije, motoričkog planiranja i senzornog procesuiranja.
Liječenje lijekovima može pomoći u ublažavanju simptoma. Postoje dokazi da atipični antipsihotici (npr. risperidon, aripiprazol) pomažu u smanjenju problema u ponašanju, kao što su ritualna, samoozljeđujuća i agresivna ponašanja. Ostali lijekovi ponekad koriste za kontrolu određenih simptoma, uključujući i SIPPS-e za ritualna ponašanja, stabilizatore raspoloženja (npr. valproat) za samoozljeđivanja i ispade ponašanja, te stimulanse i druge lijekove za ADHD za nepažnju, impulzivnost i hiperaktivnost.
Prehrambene intervencije, uključujući i neke vitaminske dodataka i bezglutenska i bezkazeinska dijeta, nisu dovoljno korisne da se preporuče. Međutim, mnoge obitelji odluče ih koristiti, što dovodi do potrebe za praćenjem prehrambenih nedostataka i viškova. Ostali komplementarni i eksperimentalni pristupi terapiji (npr. olakšana komunikacija, kelacijska terapija, trening slušne integracije, hiperbarična terapija kisikom) nisu pokazali učinkovitost.
Ključne točke
Poremećaj autističnog spektra je neurorazvojni poremećaj obilježen poremećenom društvenom interakcijom i komunikacijom, ponavljanim i stereotipnim obrascima ponašanja i nejednolikim intelektualnim razvojem, često uz duševno zaostajanje.
Uzrok je obično nepoznat, ali čini se da postoji genetska komponenta. Cjepiva nisu uzrok.
Testovi probira uključuju Modificirani kontrolni popis za autizam kod male djece, revidirani, s praćenjem (M-CHAT-R/F) i, za stariju djecu, Upitnik socijalne komunikacije.
Formalno dijagnostičko procjenjivanje obično radi psihijatar ili razvojno bihevioralni pedijatar.
Liječenje je obično multidisciplinarno, uz korištenje intenzivnih, bihevioralnih pristupa kojima se ohrabruje interakcija i komunikacija.
Lijekovi (npr. atipični antipsihotici) mogu pomoći u teškim poremećajima u ponašanju (npr. samoozljeđivanju, agresiji).
Više informacija
Mogu bit korisni sljedeći izvori na engleskom jeziku. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)
American Academy of Pediatrics: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (2020)
Learning Disabilities Association of America (LDA): Organizacija koja pruža resurse za obrazovanje, podršku i zagovaranje za osobe s poteškoćama u učenju
Ove organizacije pružaju podršku, zajednicu i obrazovne resurse za osobe s autizmom i njihove skrbnike: