Trisomija 13 je uzrokovana dodatnim kromosom 13 i uzrokuje anomalije prednjeg dijela mozga, sredine lica i razvoja oka; teške intelektualne poteškoće, srčane mane i malu porođajnu veličinu. Dijagnoza se postavlja na temelju citogenetskog testiranja. Liječenje je potporno.
( Vidi takođerPregled kromosomskih anomalija.)
Trisomija 13 se javlja u oko 1/10 000 živorođene djece; u oko 80% slučajeva se radi o potpunoj trisomiji 13. Uznapredovala životna dob majke povećava mogućnost pojave, a dodatni kromosom obično potječe od majke.
dojenčad je obično mala za gestacijsku dob. Anomalije u središnjoj liniji su uobičajene i uključuju holoprozencefaliju (neuspjelo dijeljenje prednjeg mozga), anomalije lica kao što su rascjep usne i nepca, mikroftalmija, kolobomi (fisure) šarenice i displazije mrežnice. Supraorbitalni lukovi su plitki, a očni rasporci su obično nakošeni. Uške su abnormalnog oblika i obično nisko položene. Česta je i gluhoća. Defekti vlasišta i kožni sinusi su također česti. Na stražnjoj strani vrata se često nalaze prazni kožni nabori.
Također su česti brazda četiri prsta (jedna transverzalna brazda na dlanu), polidaktilija i hiperkonveksni uski nokti. Oko 80% slučajeva prisutne su teške prirođene kardiovaskularne anomalije; dekstrokardija je česta. genitalne anomalije su česte u oba spola; u dječaka se javljaju kriptorhizam i abnormalni skrotum, a u djevojčica dvoroga maternica.
Brazda četiri prsta
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Napadaji apneje su česti u ranom djetinjstvu. Intelektualne poteškoće su teške.
Dijagnoza
Dijagnoza trisomije 13
(Vidi također Tehnologije sekvenciranja slijedeće generacije.)
Na dijagnozu trisomije 13 može se posumnjati postnatalno po izgledu ili prenatalno po abnormalnostima na ultrazvuku (npr. intrauterino ograničenje rasta) ili zbog povećanog rizika ustanovljenog pomoću probira više markera ili neinvazivnog prenatalnog probira (NIPS) analizom cirkulirajuće fetalne DNA dobivene iz majčinog uzorka krvi.
Potrebna je potvrda citogenetskom analizom (kariotipizacija, FISH i/ili kromosomska analiza na mikropostroju) iz uzoraka dobivenih biopsijom korionskih resica ili amniocentezom. Nakon rođenja, potvrđuje se citogenetskim ispitivanjem uzorka krvi.
Kariotip kod trisomije 13 (Sindrom Patau, Trisomija D)
Ovaj kariotip pokazuje trisomiju 13 koja se još naziva trisomija D ili Patau--ov sindrom (vidi strelicu).
RICHARD J. GREEN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
prenatalni probir cirkulirajuće DNK
U slučaju sumnje postavljene na temelju NIPS-a, treba ponuditi testove za potvrđivanje. Daljnje odluke, uključujući prekid trudnoće, ne bi se smjele temeljiti sključivo na NIPS-u. See also The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
Liječenje
Liječenje trisomije 13
Većina bolesnika (80%) je toliko teško pogođena bolešću da umiru prije navršenih mjesec dana života; <10% živi dulje od 1 godine. Podrška za obitelj je ključna.
Više informacija
Slijedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): Organizacija koja pruža sredstva, informacije o istraživanju te usluge društvene zajednice i podrške osobama koje se brinu o drugima koji imaju trisomiju 18, 13 ili neki drugi kromosomski poremećaj